Distrofia Muscular de Duchenne – Página 13

Semana 14: del tiempo

Publicado el 21 febrero, 201627 mayo, 2016 por Nurita Vintage1 Comentario

Esta semana no os podemos contar grandes avances de Pablo, sigue su ritmo poco a poco.

A veces pensamos que va muy deprisa, teniendo en cuenta el tiempo que lleva en atención temprana; pero en otros momentos se nos hace eterno, no vemos el momento en el que Pablo empiece andar.

Como bien ha dicho Chris hoy «que el tiempo avance hasta que Pablo ande, pero que luego ya se pare hasta que haya un tratamiento».

Siempre la misma controversia con el tiempo: por un lado va a paso tortuga y por otro se nos escapa de las manos.

Y es que de todo lo que te cambia por dentro cuando te dicen que tu hijo tiene Duchenne, la percepción de tiempo es lo más evidente. Ya no piensas eso de » bueno vamos a esperar a que…» o «cuando llegue Navidad haremos….» o «a ver si pasan estos dos meses de una vez». Ya no…ya solo quieres que el tiempo vaya despacito, que apenas se note; pero que para los científicos vaya muy deprisa y encuentren un tratamiento ya mismo.

Y cada día, cuando nos llega una alerta de noticias de Google con la palabra «Duchenne», la abrimos como si hubiera pasado algo de un día para otro y pum, nos fueran a decir que ya hay una cura.

Pero al final, lo único que pasa es que la ciencia avanza despacito y nuestro día a día vuela.

La primera vez que vi el vídeo en apoyo a los niños de Aragón que aún siguen esperando Ataluren, y escuché a Mariangeles decir que ella no quería que llegara esta o aquella fecha, que ella quería que el tiempo se detuviera, que fuera más lento… me escuché a mi misma cada día… y supe que a todos nos pasa lo mismo.

Eso sí, aprendes a aprovechar cada minuto y a vivir cada segundo a tope 🙂

No queremos acabar sin dar las gracias al grupo de teatro musical «Mantua» por habernos dedicado un momentito de su tiempo y haberse hecho una foto con los niños mostrando su apoyo al pequeño Pablete y a Duchenne Parent Project.

A ver si encontramos pronto un
teatro y hacen una función especial para nosotros.

Muchas gracias chicos!

Semana 13: la importancia del diagnóstico

Publicado el 14 febrero, 201627 mayo, 2016 por Nurita Vintage3 comentarios

Cada semana que pasa Pablo avanza un poquito más. Da gusto verle caminar arriba y abajo con el correpasillos o ver como permanecer más de 15 minutos boca abajo sosteniéndose con los brazos o como se quiere vestir solo… es increíble como cambia cada día.

Son avances que todos los niños van haciendo poco a poco y ni siquiera nos damos cuenta.

Yo recuerdo cuando Héctor sujetó la cabeza solo o cuando dio su primeros pasos sin agarrarse, pero no sé con exactitud cuándo comenzó a andar agarrado a la mesa o cuando empezó a levantarse sin ayuda o en qué momento se bajó del sofá solo por primera vez; eran partes de un proceso natural. No había ningún problema, todo iba bien; para qué preocuparse.

Pero con Pablo es distinto y fue distinto desde el principio.

Él no sujetó la cabeza, apenas medio segundo boca abajo y lloraba, no se daba la vuelta en la cuna, no gateaba, no se levantaba solo, no se ponía de pié… no hacía lo que se podía esperar de un bebe en el momento que se esperaba.

Lo peor era que la que en ese momento era nuestra pediatra no nos hacía caso, no le daba importancia al hecho de que no fuera capaz de sostener la cabeza o sentarse solo. Desde el 4 mes, cada vez que entrabamos en su consulta le preguntábamos qué le parecía la evolución de Pablo nos respondía los mismo: «Es normal. Cada niño lleva un ritmo» «Es que las madres os agobiáis enseguida». Hasta los 15 meses, cuando Pablo no era capaz de estar de pié, ni de darse la vuelta, ni de levantarse, nos dijeron: «El niño está perfectamente».

Seguir leyendo «Semana 13: la importancia del diagnóstico» →

Semana 12: círculo de confianza

Publicado el 7 febrero, 201627 mayo, 2016 por Nurita VintageDeja un comentario

Esta semana ha sido fantástica en cuanto a avances. Pablo ha conseguido andar hacia delante apoyado solo en un correpasillos, lo cual fue muy emocionante. Aún lloro de alegría cuando lo pienso 🙂 Ha conseguido pronunciar la m y la b; empieza a darse la vuelta completa cuando está tumbado; ya no quiere ir en carrito, sólo andando, y siempre que ve una pelota se lanza a por ella, a ver si mete gol.

Pero, en otros aspectos, ha sido bastante dura.

Empezó la semana con la suspensión de uno de los ensayos clínicos porque el medicamento, tadalafilo, no estaba teniendo los efectos deseados y acabó con la noticia del fallecimiento de un chaval que participaba en el ensayo del HT-100 de Akashi Therapeutics. La verdad es que, aunque no perdemos la esperanza en ningún caso, estas noticias llegan como golpes bajos y duelen mucho.

Psicológicamente hablando también ha sido complicada.

Hace una semana nos dijeron que pensáramos en 5 personas con las que siempre pudiéramos contar, que pensaran por nosotros cuando no pudiéramos pensar, que se hicieran cargo de la situación cuando nos hundiéramos, que nos levantaran cuando nos costara salir, que nos pudieran dar una tregua cuando necesitáramos salir y llorar, que organizaran los eventos por nosotros, que estuvieran siempre disponibles y lo cierto es que nos está costando pensar en candidatos.

¿Voluntarios? 😉

No es que estemos solos en el mundo, vamos a ver, pero en nuestro caso es muy difícil por varias razones:

Llevamos poco tiempo viviendo en Andalucía y establecer este tipo de relaciones lleva mucho tiempo.
Chris tiene toda su familia a 2.500 kilómetros de distancia.
Yo no tengo hermanos, ni padres y la poca familia que me queda también está lejos.
Los amigos tienen una vida propia con sus familias y sus problemas.

Además, en ocasiones, es un poco complicado que la gente entienda que, a día de hoy, los «afectados» por Duchenne somos nosotros y no Pablo. Sí, suena extraño, pero os lo voy a explicar.

Para Pablo Duchenne no es nada, en su cabeza no existe la limitación, la enfermedad no tiene significado. Él tiene todo lo que necesita en el mundo, todos le quieren y le cuidan, aún no sabe que le pasa o qué le va a pasar. Como dijo el neurólogo, el cardiólogo, el neumólogo y la rehabilitadora, Pablo no necesita más que fisioterapia.

Como ya hemos dicho millones de veces, es un niño muy feliz.

Los que somos conscientes de todo somos nosotros. Los que necesitamos atención médica o psicológica mas bien, somos nosotros y sentimos que sólo lo entienden los demás padres de niños con Duchenne.

Supongo que tampoco es que nosotros nos abramos mucho, pero cuando te preguntan: ¿qué tal? no vas a estar contando todo; respondes bien y punto. O cuando te dicen: «si necesitan ayuda me dices» agradeces la atención pero no vas a estar llamando o pidiendo cada vez, porque necesitas ayuda cada día.

……

Queremos acabar esta semana denunciando de nuevo la injusticia que se está produciendo en Aragón, donde aún están Sergio, Carlos y Mario esperando que les den el medicamento que necesitan para frenar a Duchenne.

Por favor #AtalurenYaEnAragon

Semana 11: terremoto

Publicado el 31 enero, 201627 mayo, 2016 por Nurita Vintage2 comentarios

Lunes 5:23 a.m. empieza a temblar la cama, sobresaltada pregunto ¿qué está pasando? y Chris, con una parsimonia increíble, responde: «Terremoto» y de repente nos quedamos inmóviles, sintiendo como un segundo parecía una hora y un minuto una eternidad, sin poder pensar más que en cuándo iba a parar de moverse el mundo.

De repente todo se para y te das cuenta de que no ha pasado nada, nada ha cambiado ¡menos mal! pero te sientes vulnerable y pequeño.

Y de repente te viene a la mente la sensación de que eso ya lo has sentido antes, en nuestro caso apenas dos meses antes, cuando sentados en la consulta del neurólogo te dicen que tu hijo tiene un enfermedad degenerativa, que por el momento no tiene cura.

El tiempo se detiene, no puedes dejar de pensar en qué momento te vas a despertar y te sientes pequeño y vulnerable.

Pero sales de ahí, te recuperas de shock y ves que la vida sigue, que tu has cambiado, que tus sentimientos han cambiado, que tu actitud ante la vida es otra, pero que te levantas cada día viendo como sale el sol.

Así empezó nuestra semana, movidita por fuera y por dentro.

Una vez que se calmó el terremoto y los ánimos, seguimos como una semana más.

Pablo avanza paso a paso, nunca mejor dicho; cada día se va sintiendo más seguro y más estable, lo que hace que ya no quiera estar sentado. Él quiere andar, tiene muchas ganas de moverse, de subir y bajar….ya sólo falta un pequeño empujoncito que haga que se suelte y empiece a caminar solo.

Este fin de semana hemos salido a aprovechar el sol y a pasear con unos amigos, lo que a Pablo le ha sentado muy bien. Teníais que haberle visto montar en patín, una pasada ¡qué estabilidad! Ha sido increíble.

Teníais que habernos visto a nosotros también, claro, como si nos hubiera tocado la lotería. Todo el paseo marítimo mirándonos…no sabemos muy bien si por nuestra alegría o por Pablo, que llama la atención por donde quiera que va 🙂

Y es que, cada avance, cada pasito es un mundo. Todo eso que para los demás es normal para nosotros es una vida, un motivo para celebrar y por eso hay que luchar.

La pena es que no nos demos cuenta de la importancia de las pequeñas cosas hasta que no nos pasan estas cosas, porque realmente seríamos mucho más felices.

Nosotros tenemos que decir que aunque tenemos muchos días duros y muchas veces nos gustaría cambiar muchas cosas, valoramos mucho más la vida que antes. Hemos aprendido que nada ni nadie merece que perdamos un solo momento en preocuparnos de más y, a nuestra manera, somos felices.

Pablo se merece que seamos felices y nosotros necesitamos vivir cada momento y verle sonreír cada mañana.

Semana 9: de vuelta a la rutina

Publicado el 17 enero, 201627 mayo, 2016 por Nurita Vintage2 comentarios

Esta semana ha sido durilla, digamos ha sido como bajar un escalón para volver a subirlo luego.

En primer lugar, a primeros de semana nos dijeron que no tuviéramos mucha esperanza porque no iba a salir ningún tratamiento contra Duchenne que fuera a servir para Pablo, que no íbamos a llegar a tiempo.

Nosotros tenemos mucha esperanza y sabemos que hay muchos estudios en proceso y confiamos ciegamente en la ciencia y también somos conscientes de que puede que no lleguemos a tiempo, pero esta opinión (ojo digo opinión) nos partió el alma.

En segundo lugar, porque ha sido la semana de reenganche con la vida. Después de tres semanas «arropados» hemos vuelto a la rutina y ha sido muy duro.

Nos hemos sentido un poco solos porque, aunque somos muy felices en Estepona, aún no llevamos mucho tiempo viviendo aquí y, aunque la vamos construyendo poco a poco con los ángeles que nos estamos encontrando, no tenemos todavía la estructura social que tenemos en Madrid.

Sabemos que tenemos mucha gente que nos quiere por el mundo, que está con nosotros y nos apoya de forma incondicional, pero a veces necesitamos no tener que hacerte el fuerte, no tener que demostrar que podemos con todo lo que nos da la vida, una mano o un hombro donde llorar y eso lo hemos echado un poco más de menos esta semana.

Menos mal que tenemos la sonrisa de Pablo, el ánimo de Héctor, a Vanessa, a Jose, a Dani y Sara, a nuestro ángel de la guarda Rosa, buenos amigos que de repente y de sorpresa te llaman o que siempre están en el sitio apropiado en el momento justo (aunque ese sitio sea Texas) y una fé infinita en la ciencia.

Esto es lo que nos ha salvado y nos ha vuelto a poner en nuestro sitio.

Volvimos a echar un vistazo al apartado de investigación de la web de Duchenne Parent Project, nos volvimos a leer todas los posibilidades de tratamiento en investigación y lo compartimos con todos ayer en un post sorpresa sobre invetigación y tratamientos que escribió Chris.

Llegaremos o no, pero antes o después lo conseguiremos.

Para Pablo la semana ha sido fantástica. Ha vuelto con su adorada Rosa, a cantar con Ana, a liarla en casa, a bailar, a jugar con sus amigos de la guarde y a disfrutar con su profe y ha vuelto a la pisci, que le encanta.

Como ya os hemos contado muchas veces Pablo es un niño feliz, que disfruta de la vida y que enamora a todos cuando le ven y esto lo hace todo más fácil.

Para él cada terapia es un juego y disfruta mucho mientras tanto. Él, en vez de llorar porque no quiere entrar, llora porque no quiere salir 🙂

Esta semana hemos ido a la consulta de la rehabilitadora, con la que estamos muy contentos. A pesar de que Pablo aún no anda, ni se levanta sólo, nos ha dicho que está muy bien. Tiene buen apoyo, se desplaza de forma lateral con apoyo y empieza a caminar de la mano. La movilidad fina la tiene perfecta, come solo y responde cuando le hablamos en español y en alemán. Un crack 😉

Al fin y al cabo, Duchenne para él no es nada, no significa nada…ahora es algo que vivimos sólo nosotros.

Hoy vamos a acabar con una foto de Héctor corriendo por Duchenne en el Cross de San Sebastián de los Reyes. Él tampoco sabe muy bien que es Duchenne, pero ya nos está demostrando que es capaz de hacer todo por curar a su hermano.

Duchenne: Tratamientos e investigación

Publicado el 16 enero, 201627 mayo, 2016 por Nurita Vintage4 comentarios

Estas semanas dos noticias han estado muy presentes en la prensa. Por un lado el éxito de la edición genética con tratamiento CRISPR/CAS9 (conocido como «corta-pega genético»), que da mucha esperanza a la comunidad de Duchenne.

Por otro lado, el departamento estadounidense que se encarga de aprobar medicamentos, la FDA, ha rechazado Eterlipsen, un medicamento de salto de exon de BioMarin que podía relantizar el progreso de la enfermedad en un 13% de los enfermos, que por su lado acabó con la esperanza de muchos afectados.

Pero estas dos terapias no son las únicas, hay muchas más. En la página del Duchenne Parent Project hay una sección de investigación, que por un lado muestra las posibilidades de tratamiento para cada área afectada, y que terapias están investigando para cada una de ellas.

Seguir leyendo «Duchenne: Tratamientos e investigación» →

Semana 7: AÑO NUEVO…POR FIN

Publicado el 4 enero, 201627 mayo, 2016 por Nurita Vintage6 comentarios

Nuestra segunda semana de vacaciones ha sido muy movidita.

Hemos salido de cañas con los amigos, hemos ido a pasear por el centro de Madrid, hemos bailado con los niños mientras cocinábamos, nos hemos reído mucho, nos hemos cebado en Nochevieja, nos hemos comido las uvas y luego nos hemos ido de fiesturri de Año Nuevo. También hemos echado de menos a los que ya no están con nosotros, hemos llorado y nos hemos dado muchos besos y abrazos.

Hemos conocido a otras familiar de niños con Duchenne y tenemos que decir que nos ha dado esperanza. En primer lugar por ver de verdad que no estamos solos en esta lucha, en segundo lugar porque hemos visto en primera persona que la vida sigue después del diagnóstico y en tercer lugar, porque nos hemos dado cuenta de que somos fuertes y vamos por buen camino. Vamos, que nos ha sentado muy bien.

Lo que más hemos disfrutado, sobre todo los niños, es la salida al Parque Warner en familia. Héctor y Pablo lo han disfrutado en grande. Héctor porque por primera vez pudo montar en tooooodas las atracciones de mayores; y Pablo porque por primera vez vio peluches del tamaño de sus padres, dibujos animados que le tocaban de verdad y que le chocaban los 5 y se montó en su primera atracción: el tiovivo. ¡Qué felicidad!

Hemos tenido una gran noticia de Año Nuevo y es que, utilizando la técnica genética CRISPR/CAS9 (o más conocida como «el corta pega genético») han conseguido corregir la distrofía muscular en ratones.

Esto, que por supuesto hay que mirar con perspectiva, puede suponer a la larga (junto con otras terapias) que nuestro Pablete pueda llevar una vida «normal» sin Duchenne, lo que, como podéis suponer, nos emociona muchísimo.

Nos emociona porque lo único que queremos en la vida es que Pablo pueda hacer lo mismo que su hermano y lo mismo que el resto de los chavales. Ser independiente, tener novia, vivir solo, trabajar, hacer un Erasmus, viajar en interrail, llegar a casa borracho, conducir, bailar, tener un susto con un condón, brindar con él, tener moto, jugar a las palas en la playa…Lo que todos, vamos.