Palabras Duchenne. La K y la L.

Llegamos a la K y a la L, y con ellas a hablar de la CK, creatina kinasa o quinasa; de la afectación linguística en los niños con Duchenne, de la lordosis y demás problemas de espalda y, para acabar, explicaremos un poco los problemas que tienen los niños con Duchenne para levantarse del suelo y como lo consiguen.

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Comenzamos hablando de la CK, creatina kinasa o quinasa, CPK o creatina fosfoquinasa, algo que hasta hace tres años yo ni sabia que teníamos en el cuerpo ni para que servía.

Y es que la CK es una enzima que tenemos todos en el cuerpo y que, en resumen, se encarga de proporcionar a los músculos y ciertos órganos la energía que necesitan, con o que es fundamental para garantizar el correcto funcionamiento de los músculos.

Decir que todos en algún momento podemos tener esta enzima alta sin sufrir ninguna patología por ejemplo, cuando hacemos ejercicio intenso, cuando nos sube la fiebre, cuando tenemos alguna infección bacteriana e incluso cuando nos hacen un analisis de sangre.

Incluso da valores anormales en casos problemas cardiacos, tras sufrir un infarto o tras un traumatismo craneal.

Pero es una enzima a tener muy en cuenta en el caso de las miopatías en general y en la DMD en particular, porque la CK elevada pone de manifiesto que el músculo está siento destruido por algún proceso anormal.

Para medir esta enzima tan solo hay que tomar un análisis de sangre y ver el valor. El rango de referencia, si bien es cierto que varia de unas personas a otras, de acuerdo a la Asociación Norteamericana de Distrofia Muscular los valores normales de creatina quinasa se sitúan entre las 22 y 198 unidades por litro.  En los niños con Duchenne los valores se ven multiplicados y, a menudo, tienen niveles de CK de 10 a 100 veces el rango normal.

En nuestro caso, en el primer análisis hecho a Pablo para descartar miopatías, el valor de CK era de 13.000 unidades, siendo su último análisis de más de 22.000.

Decir también que esta navidad Pablo paso por una escarlatina y su CK llegó a superar las 150.000 unidades, porque hay enfermedades que multiplican el valor base de cualquiera, pero que en el caso de afectados por DMD la subida es brutal.

No quiero acabar de hablar de la CK sin recalcar que los valores anormales se ven en un análisis de sangre, así que, por favor, si alguna familia sospecha de que su hijo tiene un problema muscular, señores profesionales de la medicina, háganle un análisis y así, si no es nada, nos quedamos tan tranquilos.

Continuamos con la L

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Y con unos de los problemas que refieren los afectados por Duchenne: el retraso en el lenguaje.

Y es que, como podemos ver en la siguiente imagen, el retraso en el habla es una de los primeros síntomas que se observan en la DMD.

SINTOMAS

Y es que los afectados por DMD “pueden presentar problemas en el desarrollo del lenguaje o del habla que incluyen dificultades con la memoria verbal a corto plazo, con el procesamiento fonológico, trastornos de aprendizaje específicos, etc. Por otro lado las patologías neuromusculares pueden afectar a la musculatura orofacial y respiratoria. De ello se derivan consecuencias para la respiración, la deglución, la masticación y el habla. En estas áreas la logopedia supone un beneficio para los afectados.”

Por esto, es de vital importancia que tras el diagnóstico, la enfermedad se aborde desde todos los niveles y se cuente, desde el principio, con un logopeda y un pedagogo terapéutico que fomenten el desarrollo cognitivo y la adquisición del lenguaje.

Es cierto que hay casos en los que los afectados por Duchenne muestran retraso en el aprendizaje, manifiestan trastornos del espectro autista o tienen problemas conductuales; pero también es cierto que, en la mayoría de ellos, no se observa deterioro cognitivo, más bien al contrario, y con el tiempo y las intervenciones adecuadas, superan estas primeras dificultades.

Tan solo concluir diciendo que el apoyo de la terapia del lenguaje no es solo una necesidad de los pequeños, en jóvenes y adultos también es necesario que lleven a cabo ejercicios para la voz y el hablar, que puede verse afectada por la debilidad muscular de los músculos faciales y el diafragma.

Seguimos con la L, hablando de la lordosis. 

Debido a la debilidad muscular que se produce en la zona lumbar y abdominal, los afectados por Duchenne empujan su pelvis hacia delante y echan los hombros hacia atrás para mantener el equilibrio cuando están de pie o andando. Esto produce que la columna vertebral se encorve de forma excesiva hacia delante en la zona lumbar, lo cual ocasiona dolor de espalda.

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Pero este no es el único problema de espalda que sufren los pacientes de DMD, ya que la escoliosis también es frecuente, apareciendo tras la pérdida de la marcha y pudiendo afectar a la función respiratoria.

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Hasta ahora el tratamiento más usual era la cirugía para corregir la escoliosis, si bien gracias a la fisioterapia, al uso de órtesis y al tratamiento con corticoesteroides la escoliosis y su progresión esta siendo muy controlada, reduciéndose el número de cirugías correctivas.

Os dejo un enlace de la Agrupación Duchenne Chile relativo a la escoliosis, con información muy clara. Aquí os dejo el link.

Y hoy acabamos con una de las mayores dificultades que encuentra aún nuestro Pablete y que es uno de los principales problemas de los niños con DMD: levantarse.

Y es que, desde el principio, levantarse del suelo es todo un reto. Debido a la debilidad muscular que muestran en la zona de los muslos y las caderas, les resulta muy dificil levantarse del suelo sin apoyo.

Por esta razón, se levantan del suelo usando siempre sus manos como apoyo, desde el suelo a las pantorrillas hasta conseguir ponerse de pie, tal y como se muestra en esta imagen.

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A esta maniobra se la conoce como “maniobra de Gowers” y se observa en la inmensa mayoria de los pacientes de DMD… aunque nosotros en casa todavía no la hemos observado porque, aunque Pablo es un niño que ha superado muchos retos, aún no hemos conseguido que se levante solo del suelo. Lo conseguiremos, y ese día quedará grabado en nuestro calendario vital como el 22 de julio de 2016, fecha en la que empezó a andar.

Escarlatina y Duchenne

Hola, hoy me toca a mi otra vez, el papá de Pablo. Hace ya que no escribo, por lo visto hace falta un acontecimiento verdaderamente traumático para que me ponga a escribir..

Y es que “traumático” es la única palabra que se me ocurre para describir bien nuestras “vacaciones” de navidades. Habíamos planificado todo tan bien… Íbamos a ir a un pueblo en la sierra de Guadarrama a despedirnos del año, en un sitio muy chuli, con fiesta de nochevieja y todo.

Pero el destino tenía otros planes para nosotros…

Un día antes de salir de casa, le empezó a subir la fiebre a Pablo. Nada del otro mundo, especialmente teniendo en cuenta la epidemia de gripe que tenia a media España atada a la cama. De todas formas, como Pablo estaba vacunado, de camino, decidimos pasar por el hospital para que le viera un médico. Lo que no habíamos pensado era el hospital iba a estar colapsado. Dos médicos en urgenicas pediátricas, padres sentados en el suelo con niños en brazos, bebés llorando… tardamos 6 horas en salir de allí, con un simple “tiene mocos, controle la temperatura y se le pasará” como diagnóstico. Y eso insistiendo en que el niño tenía sintomas distintos…

Hicimos caso. Y seguimos. Llegando a Madrid, paramos a comprar bebidas en un supermercado, pero Pablo no paraba de llorar, o mas bien gritar, de agonía. Era horrible… Le sacamos del carrito, pero ni siquiera tenía fuerzas para mantenerse de pié, no le podíamos ni tocar sin que gritara. Decidimos pasarnos de nuevo por el hospital, solo para asegurarnos que no le pasaba nada grave. Dimos con la suerte de que el hospital mas cercano era el Niño Jesús, un hospital especializado en niños, con una amplia experiencia en todas las enfermedades que un niño puede contraer, y con una plantilla muy comprometida y atenta, hasta en el día de Nochevieja.

Otra vez, la epidemia de la gripe… La sala de espera de urgencias parecia una verbena. Esta vez, viendo el estado de Pablo, que entró en silla de ruedas y sin apenas poder mantener los ojos abiertos, nos llamaron casi en seguida. Primero le hicieron análisis de mocos para confirmar el diagnostico de gripe, y resulta que gripe no tenía… así que siguieron buscando. Nos dijeron que sin diagnóstico no nos íban a mandar a casa. ¡Qué alivio!

Un análisis de sangre reveló un valor de Creatina Quinasa (CPK) altísimo, de más de 53.000. La Creatina Quinasa es una encima que indica daño muscular, y que en niños con Duchenne suele estar entre 10.000 y 30.000, en personas “normales” no suele pasar de 200. Observamos que empezó a hacer pis de color marrón oscuro, como un té fuerte, síntoma de Rabdomiolisis. Algún deportista que lea esto habrá escuchado el termino alguna vez, puede pasar despues de esfuerzos muy grandes. Significa que se está “destruyendo” el músculo esquelético. Básicamente lo que le pasa siempre a Pablo, pero a lo bruto.

En el caso de Pablo la causa, obviamente, no era esfuerzo exhaustivo (porque, además, llevaba una semana de vacaciones en casa) los médicos sospecharon de una infección de algun típo, asi que le ingresaron y siguieron con sus pruebas. Siendo Nochevieja, para nosotros fue un momento triste, pero desde luego no podíamos ni pensar en sacar a Pablo de allí sin saber que tenía.

Al día siguiente, en la garganta de Pablo encontraron unas bacterias del tipo estreptococos, de hecho llevaba ya unos dias quejándose de dolor de garganta, asi que empezaron a darle antibióticos. Pablo mejoró al instante, pero la CPK seguía subiendo, primero a 114.000, luego 130.000, y la mañana siguiente a 153.000. Los médicos empezaron a temer por su función renal, un valor tan alto de CPK puede básicamente “atascar” los riñones, por eso llevaba desde el principio con suero para diluir la sangre y así bajar el valor de la CPK, además nos urgieron a darle mucha agua, y a controlar tanto ingesta como la eliminación de liquidos para asegurar la función renal; así que por un lado mediamos el agua y por el otro el pipi.

El tercer día, por fin, dieron con el diagnóstico final: Pablo tenía escarlatina, una infección causada por las mismas bacterias que tenía en la garganta, y que, además, había generado una inflamación muscular. Imagináos como se resintieron los musculitos de Pablo. Menos mal que pudimos seguir con el mismo tratamiento de antibióticos, que ya habían comenzado a hacer su trabajo.

Ese msimo día observaron también una bajada importante de la CPK, y Pablo se veía ya mucho más activo y con fuerzas. Muy flojo aún, por ejemplo no podia levantar los píes del suelo para subir un escalón, pero el estaba contento, con ganas de jugar y de andar.

Ahora muchos estaréis pensando ¿pero la escarlatina aún existe? porque es verdad que suena a enfermedad erradicada de otros tiempos…pues sí, y parece en nuestra familia pasa mucho, porque el chache la ha tenido 3 veces y Nuria 1…así que, se puede decir que Nuria ha visto más escarlatinas que muchos médicos 😉

El cuarto día confirmaron que había bajado aún más la CPK, y le vieron tan bien a nuestro Pablete que le dieron el alta, por fin pudimos salir y seguir con nuestras vacaciones. A los Reyes Magos les íbamos a esperar todos juntos.

Para acabar, solo decir que ayer la CPK de Pablo era de 26.000 y que vuelve a ser el niño que era antes…así que todo ha vuelto, poco a poco, a la normalidad. Mañana, al cole.

 

 

Semana 13: la importancia del diagnóstico

Cada semana que pasa Pablo avanza un poquito más. Da gusto verle caminar arriba y abajo con el correpasillos o ver como permanecer más de 15 minutos boca abajo sosteniéndose con los brazos o como se quiere vestir solo… es increíble como cambia cada día.

Son avances que todos los niños van haciendo poco a poco y ni siquiera nos damos cuenta.

Yo recuerdo cuando Héctor sujetó la cabeza solo o cuando dio su primeros pasos sin agarrarse, pero no sé con exactitud cuándo comenzó a andar agarrado a la mesa o cuando empezó a levantarse sin ayuda o en qué momento se bajó del sofá solo por primera vez; eran partes de un proceso natural. No había ningún problema, todo iba bien; para qué preocuparse.

Pero con Pablo es distinto y fue distinto desde el principio.

Él no sujetó la cabeza, apenas medio segundo boca abajo y lloraba, no se daba la vuelta en la cuna, no gateaba, no se levantaba solo, no se ponía de pié… no hacía lo que se podía esperar de un bebe en el momento que se esperaba.

Lo peor era que la que en ese momento era nuestra pediatra no nos hacía caso, no le daba importancia al hecho de que no fuera capaz de sostener la cabeza o sentarse solo. Desde el 4 mes, cada vez que entrabamos en su consulta le preguntábamos qué le parecía la evolución de Pablo nos respondía los mismo: “Es normal. Cada niño lleva un ritmo” “Es que las madres os agobiáis enseguida”. Hasta los 15 meses, cuando Pablo no era capaz de estar de pié, ni de darse la vuelta, ni de levantarse, nos dijeron: “El niño está perfectamente”.

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