Palabras Duchenne, de la genética a la investigación

Nuestro diccionario Duchenne nos lleva hoy a hablar de cosas tan importantes como la genética, los gemelos de los afectados por Duchenne, el hospital y la investigación.

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Comenzamos por la genética una palabra que define a Duchenne desde el principio y hasta el final, porque no es ni más ni menos que una enfermedad que se produce por un fallo en un gen, como ya hemos visto estos días atrás.

Profundizando más en esta parte genética, diremos que Duchenne es un enfermedad genética recesiva que se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. No es que no haya mujeres afectadas por Duchenne, que las hay, pero en su mayoría las mujeres son las portadoras del gen mutado.

Para ser un poco más concisos, vamos a ver una imagen:

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Como se puede ver, cuando la madre es portadora tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con mutación,ya que puede transmitir la X mutada o la X sana , y dentro de ese 50%, un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado por Duchenne, y un 25% de tener una hija portadora. Mientras que si el afectado tiene hijos, solo tendrá hijas portadoras, que reciben una X de cada progenitor, pero no tendrá hijos afectados, porque el varón transmite la Y.

Pero hay que concretar un poco más, porque si como normal general en el caso de las mujeres la X sana es, digamos para entendernos, más fuerte que la mutada, hay casos en los que no es así, y la X mutada gana, con lo que la niña padece Duchenne.

Hasta ahora podría parecer que todos los casos de Duchenne viene definido por la herencia familiar, pero la cosa es que hay veces que el gen mutado no es trasmitido por la madre al niño sino que la mutación se produce “de novo” (por primera vez en la familia) en el afectado, así, de repente, porque la genética es azarosa y las mutaciones se producen así, sin avisar.

Y es que eso que nos quería explicar Mendel con los guisantes es mucho más complicado de lo que parecía.

En nuestro caso concreto la transmisión sí es de madre a hijo, con un hermano sano y otro afectado, siendo Pablo el primer caso diagnosticado en la familia hasta ahora, porque en mi familia es una familia de mujeres. El caso es que antes de mi no sabemos como ha ido la genética, porque no había mujeres a las que hacer pruebas, pero después de mi, la única mujer portadora soy yo. Y es que Duchenne puede aparecer de repente, pero cuando se intuye en la familia, es mejor hacer las pruebas genéticas a toda la familia.

De la genética vamos a pasar a los gemelos de los afectados por Duchenne. Y es que si bien la DMD es una enfermedad que no se muestra, que no tiene síntomas visibles, que puede pasar desapercibida, que muestra distintos síntomas en los diferentes afectados, hay rasgos inconfundibles y bien visibles, como la pseudohipertrofia de los gemelos, que se muestran agrandados.

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Continuamos con la H y un lugar que hemos de visitar muuuuuchas veces: el hospital y, aunque nos pese y aunque el hospital no es un lugar que deberian visitar los niños, Duchenne es una enfermedad que ha de abordarse sí o sí, de forma multidisciplinar por distintos especialistas. Así que, tener esas visitas médicas programadas que nos llevan al hospital cada dos por tres es imprescindible.

En esta imagen sacada de Duchenne Parent Project España podemos ver todos los profesionales que han de controlar la evolución del afectado.

EQUIPO-MULTIDISCIPLINAR

Es verdad que podríamos pensar que el neurologo sería el más importante porque debe conocer la generalidad de la enfermedad, pero el cardiologo, el neumólgo, el ortopedista, el rehabilitador son profesionales promordiales desde el principio.

Claro que sin un buen pediatra que te lleve con los primeros síntomas o un genetista, no empezamos a hacer nada.

Pero es que el cirujano que conozca Duchenne es vital, como lo es el anestesista. El gastroenterólgo, el endocrino y el nutricionista tiene un papel fundamental para conservar la salud. Y no nos podemos olvidar del dentista, el oculista y todo el equpo de terapeutas: fisios, logopedas, terapeutas ocupacionales….y, por supuesto, todo es mucho más fácil contando con un psicologo que gestione todas la emociones y la salud mental a lo largo de toda la enfermedad.

Y todo esto sin hablar de las veces que los pacientes de Duchenne van al hospital por complicaciones derivadas de la misma enfermedad o de los casos en los que los afectados participan en ensayos clínicos

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Acabamos hoy hablando de la investigación que si bien no necesita explicación por si misma, si que toma un sentido distinto cuando la vida de tu hijo depende de si la investigación avanza o no, de si hay fondos para investigar, de si hay científicos, laboratorios, hospitales o farmaceuticas investigando.

Y de repente, por mucho que supieras que la investigación es clave para la vida, sientes en tus propias carnes que sin investigación no hay vida y que toda lucha es poca para hacer que avance.

 

Ganando tiempo

Cuando el efecto principal de un medicamente es pronlongar el bienestar y la vida de tu hijo, tu único deseo es que se lo den lo antes posible.

A pesar de que el listado de posibles efectos secundarios es considerable, a pesar de tener que controlar la tensión, el azúcar, la dieta, el estado de los huesos, de la vista, de tener que tomar vitaminas y de un montón de cosas más.

Cuando lees que los corticoides pueden “retrasar el deterioro de la fuerza y funcionalidad muscular a corto plazo”, pueden conservar “la función y fuerza muscular” a largo plazo y que “los pacientes con la enfermedad que toman estos fármacos experimentan una reducción total de su riesgo de mortalidad superior al 50%”* no ves el momento en el que tu hijo empiece a tomarlos.

Así que, cuando ayer salimos de la consulta del neurólogo con la receta de los cortis sentimos un gran alívio, a pesar de todo.

Porque esperamos que la agilidad de Pablo mejore, su fuerza, equilibrio, habilidad; porque creemos que nos va a dar tiempo para que llegue algo mejor, con menos efectos secundarios y miles de efectos positivos; porque cuando hay algo a lo que agarrarse no hay que dejarlo pasar.

Claro que el miedo quiere asomarse por la ventana, pero la esperanza no le deja entrar en casa.

Porque la realidad que vemos en los casos de niños que toman corticoides es una realidad de niños que tardan más en usar silla, que conservan sus habilidades motoras durante más tiempo, que en menor medida necesitan cirujía de espalda, que necesitan respiración asistida más tarde, que, en definitva, viven más tiempo y mejor.

Ahora ya solo queda seguir luchando para que pronto podamos dejar los corticoides para sustituirlo por algo mejor.

 

* La información mencionada ha sido publicada recientemente en la revista científica “The Lancet” y ha sido extraida de un estudio sobre los efectos a largo plazo de los glucocorticoides realizado por científicos de la Universidad de California en Davis, EE.UU. Podeis leer más haciendo click aquí.

 

 

 

Semana 9: de vuelta a la rutina

Esta semana ha sido durilla, digamos ha sido como bajar un escalón para volver a subirlo luego.

En primer lugar, a primeros de semana nos dijeron que no tuviéramos mucha esperanza porque no iba a salir ningún tratamiento contra Duchenne que fuera a servir para Pablo, que no íbamos a llegar a tiempo.

Nosotros tenemos mucha esperanza y sabemos que hay muchos estudios en proceso y confiamos ciegamente en la ciencia y también somos conscientes de que puede que no lleguemos a tiempo, pero esta opinión (ojo digo opinión) nos partió el alma.

En segundo lugar, porque ha sido la semana de reenganche con la vida.  Después de tres semanas “arropados” hemos vuelto a la rutina y ha sido muy duro.

Nos hemos sentido un poco solos porque, aunque somos muy felices en Estepona, aún no llevamos mucho tiempo viviendo aquí y, aunque la vamos construyendo poco a poco con los ángeles que nos estamos encontrando, no tenemos todavía la estructura social que tenemos en Madrid.

Sabemos que tenemos mucha gente que nos quiere por el mundo, que está con nosotros y nos apoya de forma incondicional, pero a veces necesitamos no tener que hacerte el fuerte, no tener que demostrar que podemos con todo lo que nos da la vida, una mano o un hombro donde llorar y eso lo hemos echado un poco más de menos esta semana.

Menos mal que tenemos la sonrisa de Pablo, el ánimo de Héctor, a Vanessa, a Jose, a Dani y Sara, a nuestro ángel de la guarda Rosa, buenos amigos que de repente y de sorpresa te llaman o que siempre están en el sitio apropiado en el momento justo  (aunque ese sitio sea Texas) y una fé infinita en la ciencia.

Esto es lo que nos ha salvado y nos ha vuelto a poner en nuestro sitio.

Volvimos a echar un vistazo al apartado de investigación de la web de Duchenne Parent Project, nos volvimos a leer todas los posibilidades de tratamiento en investigación y lo compartimos con todos ayer en un post sorpresa sobre invetigación y tratamientos que escribió Chris.

Llegaremos o no, pero antes o después lo conseguiremos.

Para Pablo la semana ha sido fantástica. Ha vuelto con su adorada Rosa, a cantar con Ana, a liarla en casa, a bailar, a jugar con sus amigos de la guarde y a disfrutar con su profe y ha vuelto a la pisci, que le encanta.

Como ya os hemos contado muchas veces Pablo es un niño feliz, que disfruta de la vida y que enamora a todos cuando le ven y esto lo hace todo más fácil.

Para él cada terapia es un juego y disfruta mucho mientras tanto. Él, en vez de llorar porque no quiere entrar, llora porque no quiere salir 🙂

Esta semana hemos ido a la consulta de la rehabilitadora, con la que estamos muy contentos. A pesar de que Pablo aún no anda, ni se levanta sólo, nos ha dicho que está muy bien. Tiene buen apoyo, se desplaza de forma lateral con apoyo y empieza a caminar de la mano. La movilidad fina la tiene perfecta, come solo y responde cuando le hablamos en español y en alemán. Un crack 😉

Al fin y al cabo, Duchenne para él no es nada, no significa nada…ahora es algo que vivimos sólo nosotros.

Hoy vamos a acabar con una foto de Héctor corriendo por Duchenne en el Cross de San Sebastián de los Reyes. Él tampoco sabe muy bien que es Duchenne, pero ya nos está demostrando que es capaz de hacer todo por curar a su hermano.

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Duchenne: Tratamientos e investigación

Estas semanas dos noticias han estado muy presentes en la prensa. Por un lado el éxito de la edición genética con tratamiento CRISPR/CAS9 (conocido como “corta-pega genético”), que da mucha esperanza a la comunidad de Duchenne.

Por otro lado, el departamento estadounidense que se encarga de aprobar medicamentos, la FDA, ha rechazado Eterlipsen, un medicamento de salto de exon de BioMarin que podía relantizar el progreso de la enfermedad en un 13% de los enfermos, que por su lado acabó con la esperanza de muchos afectados.

Pero estas dos terapias no son las únicas, hay muchas más. En la página del Duchenne Parent Project hay una sección de investigación, que por un lado muestra las posibilidades de tratamiento para cada área afectada, y que terapias están investigando para cada una de ellas.

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SOM Biotech lanza una campaña de crowdfunding para investigar 5 enfermedades raras pediátricas

Queremos compartir con todos vosotros una reciente campaña de crowdfunding que la biofarmacéutica SOM Biotech acaba de lanzar.

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