Hoy, Día de las enfermedades raras, es uno de esos días en los que nuestra lucha y reivindicación diaria se hace global y es más visible que nunca.
Es un día de reivindicación y concienciación mundial en el que todas las familias y los pacientes que cada día nos enfrentamos a una enfermedad poco frecuente nos unimos y levantamos la voz para mostrar contra qué luchamos, cómo vivimos, qué tenemos o qué nos falta con el único objetivo de tener y poder ofrecer una vida digna a los que más queremos.
La verdad es que tener una enfermedad rara es mucho más frecuente de lo que la gente se puede imaginar; de hecho, hay un informes científicos que confirma que hay más de 300 millones de personas conviven con una enfermedad rara en todo el mundo.
En este mismo informe se puede leer que hay más de 6.000 enfermedades raras clínicamente definidas, el 72% son genéticas y de ellas, el 70% de las enfermedades raras comienzan en la infancia.
Y aunque puede ser que haya algunos casos diferentes, creo que puedo afirmar sin equivocarme mucho, que todos y cada uno de los que convivimos con una enfermedad poco frecuente nos enfrentamos a los mismo problemas, nos encontramos las mismas trabas, nos desesperamos por las mismas injusticias y lloramos por las mismas razones.
Somos muchas las familias que luchamos por tener un diagnóstico temprano, porque nos escuchen los profesionales, porque nos hagan las pruebas necesarias, porque nos atiendan y nos traten.
Somos muchos los que vivimos sabiendo que la enfermedad de nuestros hijos no tiene cura, no hay tratamiento para alargar su vida o ni siquiera hay investigación al respecto.
Somos muchos los que contamos euros para ofrecer las mejores terapias a nuestros hijos, porque de ellas depende que su vida tenga la calidad que se merecen y que nosotros nos merecemos, porque ni son accesibles para todos, ni son gratuitas para todos.
Somos muchos los que tenemos que nos rompemos la cabeza por ofrecer los mejores cuidados a nuestros hijos, los que nos desplazamos buscando un ensayo, un medicamento, un suplemento que nos de un año, un mes, una semana más.
Somos muchos los que hacemos de enfermeras, fisioterapeutas, educadores, asistentes, cuidadores, dejando nuestra vida a un lado, esperando un reconocimiento de dependencia, de grado de discapacidad, una pensión que cubra alguno de los gastos que una enfermedad rara supone.
Somos muchos los que nos desesperamos sin saber qué más hacer, qué más ofrecer, cómo mejorar, y leemos, viajamos, asistimos a charlas, webinarios, conferencias, reuniones, y nos hacemos expertos en ciencia, todo por no perder ni una sola de las pocas oportunidades que tenemos.
Somos muchos los que luchamos contra la discriminación, la incomprensión, las caras raras, los comentarios, las miradas y la pena.
Somos muchos los que lloramos en la ducha cuando nadie nos ve, los que gritamos en el coche cuando nadie nos oye, los que reímos por no llorar, los que sentimos ansiedad, pánico y miedo porque el futuro se acerca.
Somos muchos, pero os necesitamos a todos. Necesitamos que nos vean, que no nos cierren las puertas, que no nos quiten terapias, que no nos quiten consultas, que no nos quiten esperanza.
Necesitamos investigación y recursos, necesitamos visibilidad.
Nuestro último testimonio del año nos lleva de nuevo a Chile, desde donde Ximena, madre de Juanjo, con 12 y DMD, nos cuenta como es su vida desde que su hijo empezó a manifestar los primeros síntomas de la enfermedad.
Yo no conocía a Ximena antes de poner en marcha este proyecto y lo primero que quiero hacer es darle las gracias por confiar en mi y por abrirnos las puertas de su vida; por enseñarnos con sus experiencias, por ayudarnos a concienciar y dar a conocer un poco más este Duchenne nuestro de cada día.
Para mi, como madre de un niño con una enfermedad rara como Duchenne, saber que hay más familias, como la suya, que comparten los mismos miedos, esperanzas y vivencias, y que tienen los mismos sentimientos, es de gran consuelo. Me da fuerza y empuje para seguir adelante saber que somos una comunidad que luchamos juntos por lo mismo.
Y espero que a ti que nos estás leyendo, leer el testimonio de Ximena y ver la preciosa sonrisa de Juanjo, te de la misma fuerza para continuar luchando por tener la mejor de las vidas posibles, a pesar de la circunstancias.
Sin más, ya os dejo con Ximena.
¿Cómo fue el diagnóstico?
Juanjo tenía un poco más de 5 años cuando comenzó a tener problemas para caminar, se cansaba mucho y se caía con facilidad.
Siempre pensamos que era pie plano, además desde más pequeño, se cansaba, tengo recuerdos de andar con él siempre en brazos.
Trabajo en el área de la salud; un día, un médico amigo lo vio subir una escalera y me señaló que le parecía extraño que tuviera tanta dificultad. Hablamos con kinesiólogo y entre los dos sospecharon que era Síndrome de Duchenne o Becker.
Nos derivaron a Traumatólogo Infantil y ese especialista nos dijo “este niño está de libro”, pero debemos hacerle exámenes para tener un diagnostico seguro.
Dimos varias vueltas, lo vieron varios especialistas y llegamos al Hospital Luis Calvo Mackenna de Santiago, en donde el Dr. Ricardo Erazo nos dio el diagnóstico definitivo: SÍNDROME DE DUCHENNE.
Está con tratamiento permanente en Fundación Teletón de San Pedro de la Paz (Medico, Kinesióloga, Terapeuta Ocupacional y Profesora, entre otros)
Controles periódicos con Neurólogo y Kinesiólogo en el Hospital Regional de Concepción
Control cada seis meses con Dr. Erazo en el Hospital Calvo Mackenna de Santiago.
Desde su diagnóstico tomo los siguientes medicamentos: desflazacort, paractin, creatina, calcio
Hace aproximadamente 8 meses que decidió no tomar más medicamentos.
En la escuela fue ingresado al Programa de Integración (PIE), recibe el apoyo de un Técnico en Educación Diferencial (su tía Ceci), una educadora Diferencial (su tía Claudia), de la Kinesióloga y la Psicóloga.
Todo lo anterior ocurre sin pandemia, con el estado de emergencia nacional todo es distinto.
¿Cómo son las relaciones familiares/amistades viviendo con Duchenne?
Como familia siempre fuimos “aclanados”, donde va uno van todos. Con el diagnostico de Juanjo todo siguió normal, enfrentando de manera proactiva sus tratamientos, pero si sabiendo de manera profunda los cambios que iba a enfrentar con el paso de los años.
El humor nos ha ayudado mucho para enfrentar diariamente esta enfermedad, e hecho Juanjo siempre esta feliz, ríe con facilidad.
Tenemos muchos amigos que saben nuestros procesos y se han adaptado a estos cambios.
Contamos con muchas redes de apoyo, nuestra familia, nuestros amigos, nuestros trabajos y estamos agradecidos por eso.
¿Cómo son las relaciones con otros pacientes/familia? ¿Tienes algún grupo de apoyo?
En Curanilahue, Octava Región de Chile, donde vivimos, existe la Casa de la Inclusión, lugar donde también hemos encontrado apoyo, le realizan algunas terapias, lo visitan y orientan.
Formamos parte de una agrupación llama SAREI, la cual reúne a padres y apoderados de niños y niñas con discapacidad.
¿Cuál es la mayor dificultad a la que os estáis enfrentando?
La mayor dificultad que estamos teniendo son los cuidados permanentes de Juanjo.
Nuestra familia está compuesta por cuatro personas (Carlos, Ximena, Juanjo y Carla). Con Carlos trabajamos y nos turnamos para cuidarlo. En este proceso también nos ayuda mi mamá, mi hermana, mi cuñado, mi hermano; siempre estamos pensado en como cubrimos los días en que todos trabajamos.
Esa ha sido la mayor dificultad, ya que ahora Juanjo es dependiente total.
¿Cómo es el día a día con Duchenne?
El día a día, tiene de todo; algunos días son complejos, muchas actividades, muchas cosas en que pensar, muchas cosas que hacer.
Otros días son relajados, los cuatro juntos en casa, somos un buen equipo, nos dividimos las labores y es mucho más fácil.
El tema de los cuidados higiénicos de Juanjo es lo más complejo, bañarlo, llevarlo al baño, involucra fuerza que muchas veces uno no sabe de dónde saca.
En normalidad, sin pademia, el tema de ir a dejarlo a la escuela también involucra planificación, lo que también lo hemos resuelto como familia.
De todos modos, Juanjo es un niño muy dócil, alegre, chistoso, muy fácil de cuidar. Como dice mi mamá «…si mi bebé no molesta”; sin embargo, hay días en que se pone triste y se pregunta muchas cosas, desea ser diferente y por sobretodo poder caminar.
¿Cuáles son las aficiones que más disfruta tu hijo?
Juanjo, como todo niño, desde pequeño siempre le gustó jugar en la calle, estar en movimiento, andaba en bicicleta, en patineta, en moto, en cuatrimoto, no paraba, siempre buscaba en que divertirse.
Cuando dejó de caminar, a los 9 años aproximadamente, tratamos de mantener estos de jugar, salir, pintar, dibujar, jugar al médico, al doctor, al vendedor, al stop, etc.
Ahora le gusta jugar juegos en línea con sus primos, jugar play, jugar con su celular…sin internet no puede respirar, le decimos de broma, pero es lo que más disfruta.
¿Qué le dirías a alguien que está en el camino del diagnóstico?
Es un proceso difícil que deben enfrentar como familia; que el humor y alegría son un buen apoyo para todo; que mantenerse activos, llevar una vida normal es posible; que la organización familiar es necesaria, que se involucren, que conozcan gente, que sonrían a pesar de las dificultades.
¿Hay algo bueno que puedas sacar de todo esto?
La vida es buena, a pesar de todo, enfrentar de manera positiva todas las dificultades es la única forma de vivir la vida… Juanjo dice que él es feliz, para mi eso es lo bueno que puedo sacar de todo esto.
Hoy os voy a presentar a una familia que vive de forma paralela nuestra misma historia, aunque a miles de kilómetros de distancia.
Es la vida de una familia con un hijo con la misma edad que Pablete, meses se llevan; que recibieron el diagnóstico apenas 6 meses después que nosotros.
Ellos, igual que nosotros, estuvieron más de un año investigando y luchando por un diagnóstico. Es verdad que, en base a la estadística, tanto ellos como nosotros, recibimos un diagnóstico temprano, pero puedo asegurar que sé todo lo que sintieron ese año.
Y en su caso, igual que en el nuestro, Juan Adriel era el primer caso de Duchenne de la familia y, aunque nunca nos hemos visto en persona, nada más allá de las redes sociales, sé que su día a día tiene mucho en común con el nuestro.
Estoy muy contenta de poder presentaros a Arleth y a su hijo Juan Adriel que, desde el estado de Sonora, México, ha querido pasarse por el blog para contarnos su historia de desafío.
Muchísimas gracias Arleth y ¡bienvenida!
¿Cómo fue el diagnóstico?
El diagnóstico nos lo dieron en Junio de 2016 cuando él tenía solo 2 años, fue algo duro porque duramos 1 año investigando. Le daban un diagnóstico y después otro hasta que un genetista sugirió que podía ser algún tipo de distrofia. Y de ahí en adelante fue aún más duro porque tuvimos que informarnos, ya que el es el único caso en la familia, y al ver en que consiste la enfermedad, nos dio mucho miedo.
Él toma Deflazacort de 6mg, 3 tab diarias; lleva terapia física, pulmonar, lenguaje, ocupacional, socio emocional y equinoterapia, los cuidados que le damos es de fatigarlo lo menos posible y que ahorre mucha energía, además de que coma sanamente y se mantenga en su peso, procuramos mucho que no se enferme.
¿Cómo son las relaciones familiares o de amistad viviendo con Duchenne?
Nuestras relaciones familiares son buenas; tanto la de mi esposo como mi familia, nos apoyan y siempre están para nosotros. Amistades son pocas las que tenemos y no salimos muy seguido, pero siempre están al pendiente de su salud.
¿Cómo son las relaciones con otros pacientes o familias?
Convivimos con más familias que pasan por esta enfermedad cuando vamos a nuestro centro de rehabilitación llamado «TELETON» y ahí convive con más niños y yo con las demás mamis, y nuestra relación es buena, nos adaptamos.
¿Tienes algún grupo apoyo?
Estoy en un grupo de mamis que tienen diferentes discapacidades, pero no hay nadie más con el caso de Juan. Aquí en mi ciudad solo he sabido de un caso mas con Distrofia Duchenne, pero ya es un adolescente y perdimos la pista.
¿Cuál es la mayor dificultad a la que os estáis enfrentando?
Pará mí esposo lo más difícil es todos los días pensar en cuando saldrá una cura o algo que de más esperanza; y para mí lo más difícil es ver como hay gente que ignora esta enfermedad y ven a mi hijo como alguien extraño porque está grande y no habla o no camina bien, o si lo ven en la calle en su carreola murmuran que es muy grande o que es un consentido por que ocupa siempre ayuda.
¿Cómo es el día a día con Duchenne?
Es cansado y a veces no hay tiempo para ti mismo, más sin embargo siempre aprendes algo nuevo y te das cuenta de que tu hijo es capaz de hacer muchas cosas que algunos piensan que no podría. Hay días buenos y malos, pero los buenos siempre nos dan mucha esperanza.
Háblame de las aficiones que más disfruta tu hijo.
A Juan Adriel le fascinan los dinosaurios, siempre juega con ellos, y hace poco empezó con los legos; y escuchar música, en este momento su grupo favorito es QUEEN y el rock.
¿Qué le dirías a alguien que está en el camino del diagnóstico?
Le diría que no es fácil, que es muy duro y es muy normal sentir miedo, pero aprendes muchas cosas que jamás hubieras imaginado, aprendes a apreciar esos pequeños momentos de la vida y, sobretodo, te llenas de un valor, un valor tan grande, que te ayuda mucho para enfrentar esta enfermedad; pero sobre todo nunca perder la fe, la esperanza, y la fuerza por salir adelante.
¿Hay algo bueno que puedas sacar de todo esto?
Lo bueno que he podido sacar de esto es que mi niño está muy estable, él aún camina y me doy cuenta que es fuerte y que hemos podido sobrellevar todo esto juntos como familia, sus abuelos, tíos, su hermana y, sobretodo, nosotros como sus padres, hemos aprendido a no darnos por vencidos y a buscar siempre lo mejor para él.
Hoy os invito a conocer a Kevin Nicolás y a su padre Luis Arles que, desde Colombia, nos abre su corazón en este testimonio lleno de realidad, de lucha, de pérdida, de aprendizaje y de mucho amor.
Luis Arles es el primer padre que se lanza a contar cómo es su vida desde que recibió el diagnóstico de Duchenne cuando su hijo tenía 3 años y medio y, poco a poco, va desgranando sentimientos y sensaciones que son compartidas por casi todos en nuestras diferentes etapas.
Esos pensamientos al recibir el diagnóstico, las noches sin dormir, los días sin parar de pensar, la búsqueda incesante por ofrecerle la mejor de las vidas a nuestros hijos.
Los problemas de la infancia en el colegio, de la adolescencia con los amigos, las relaciones de pareja, el amor, las preguntas indiscretas de la gente, el día a día en una ciudad que no está adaptada, la pérdida.
Es inmensa la generosidad de Luis Arles al compartir tantas y tantas cosas de su vida.
Ten por seguro que tu experiencia ayudará a otros niños y familias a superar muchos obstáculos. Mil gracias.
Y ya os dejo con su testimonio.
¿Luis, cómo es tu relación con la enfermedad?
La relación con la enfermedad Distrofia Muscular de Duchenne es complicada desde el día de el diagnóstico. Soy papá y cuidador de mi hijo Kevin Nicolás y, hasta el momento, sigo cuidando y velando por el bienestar de su salud física y mental. Es difícil vivir viendo a un joven en una silla de ruedas sin explorar el mundo como lo hacen personas de su edad.
Se pasan momentos difíciles que afectan a la salud mental. Es muy duro sentir la impotencia de ver a un hijo frustrarse por no poder hacer las cosas más sencillas, y que él me diga: “papi, quisiera ir al baño solo» o “no quisiera estar en mi silla de ruedas».
¿Cómo fue el diagnóstico?
Fue uno de esos días que, como padre, nunca quisieras vivir. Recibir el diagnóstico del neurólogo fue como si me hubiera pasado un tren por encima. Escuchar “su hijo tiene una enfermedad rara o huérfana» y saber que era una enfermedad para la que no había cura. Además, en ese momento, los registros de pacientes con esta enfermedad eran muy escasos; en el país solo estaban registrados 100 niños y no se sabía si de esos 100 aún vivían, por lo menos, la mitad.
La doctora me explicó cómo era la enfermedad y lo difícil que sería llevarla sin ningún tratamiento, había que darle una buena calidad de vida y encontrar un centro de investigación en el mundo, que la verdad no era muy humano en ese momento. Saber que a mi hijo solo le quedaban pocos años de vida, quizá con suerte hasta los 15 años, para mí fue difícil asimilar.
Los médicos, la verdad, pareciera que en su carrera vieran como ser directos y no medir palabras para un diagnóstico. En ciertas palabras, a mi hijo esa doctora lo sentenció a morir a sus 15 años. Salí de la clínica con mi mente nublada y no sabía para donde ir, llorando y pensando ¿qué seguía? sus días o sus meses ¿cómo serán?
Verlo caminar y montando en su bicicleta me llenaba de alegría, pero con un tinte de tristeza, porque sabía que las cosas, de ahí en adelante, no serían fáciles. Su inocencia y sus problemas en el colegio los entendí y encontré respuestas a muchas preguntas. Entendí que mi vida y la de Nico sería diferente.
Fueron días muy tristes y noches muy largas pensando en buscar salvarle la vida a un pequeño. Con tan solo 3 años y medio ya estaba condenado a una muerte prematura y yo solo podía pensar en buscar alguna luz para su vida.
No dormía. Salía en las mañanas pensando, sin poder concentrarme en mi trabajo, llorando de saber que la vida no estaba teniendo compasión con mi hijo ni con mi familia.
¿Con qué cuidados, terapias y medicación cuenta Nico?
Los cuidados son muy importantes para esta enfermedad desde el diagnóstico, si bien para mi el amor es el mejor medicamento.
Nico tiene un programa de SANITAS de pacientes crónicos con psicólogo, cardiólogo, neumólogo, nutricionista…
Usa cama hospitalaria, colchón antiescaras, colchoneta para liberar puntos de presión, BIPAB (controlar su apnea de sueño y mejorar la calidad de sueño y su parte pulmonar), silla motorizada neurológica, silla de ruedas manual, cojines antiescaras, silla de baño, grúa para pacientes.
Va a terapias psicológicas, terapia física domiciliaria, terapias pasivas o muy suaves y tiene control mensual de médicos especialistas
En cuanto a medicación toma bisoprolol, cardesartan, betametildigoxina. Son medicamentos para su controlar su parte cardíaca y que esté estable, para que su corazón trabaje bien, ya que él tiene un cardiopatía dilatada aguda.
¿Cómo son las relaciones familiares y de amistad?
La relación en la familia es muy amorosa, ya que mi familia le colabora a Nico en toda su parte emocional, que es la parte más importante para nosotros. Mis tías, hermanos y abuelos le dan prioridad a Nico. Él es nuestra prioridad; para cuando pensamos en salir a pasear, miramos que él esté cómodo y que sea apto para la movilidad. Nuestro compromiso como familia es brindarle el respaldo en todo y para todo.
Nicolás es una parte muy importante tanto para mi como para toda su familia. Él escoge siempre el menú para su desayuno y su almuerzo, el plan familiar para ver películas y que él escoja, sus videojuegos en su consola.
Se le comprende y se le respeta, porque aunque para todos es nuestro niño, sabemos y le damos el respeto de una persona mayor de edad, y así mismo es el trato, pero con mucho amor para complacerlo en las cosas.
Respecto a sus amistades, son muy pocas, ya que no sale casi de casa, y los que tiene son por redes sociales. Sus amistades cercanas son con sus primas y son muy complacientes con él. Escuchan música, hacen planes de familia, salen a comer o simplemente van a dar una vuelta por el parque o centro comercial.
El grupo de apoyo lo tenía en sus dos amigos con la misma enfermedad que compartían el gusto por la música, comentaban sobre sus consolas de juegos y hablaban de temas con mujeres de su edad que les gustaban, sus gustos personales de ellos hacia el sexo opuesto. Y pues ese era su grupo de apoyo porque compartían sus charlas. Y pues, ya no lo hacen, porque ya no están con nosotros. Byron y Camilo murieron y no fue fácil asimilar su partida pues ya que eran sus dos amigos.
¿Cuáles son las mayores dificultades que os encontráis?
Luchar con la movilidad de esta ciudad y la indiferencia que hay actualmente en la sociedad en general. La gente que no respeta espacios y lugares para personas con discapacidad. El transporte público no existe para estas personas porque no hay cultura entre la sociedad. La imprudencia de la gente cuando lo ven y lo miran extrañados y preguntan qué le ocurrió, qué accidente tuvo.
Nosotros como padres debemos manejar muchas situaciones como estas. Luchar por hacer respetar los derechos como paciente crónico en el servicio de salud, porque para el sistema estas enfermedades se convierten en costosas y los suministros que ellos requieren son costosos, así que tenemos que hacer valer sus derechos.
También cuando están en el colegio son muchas dificultades, porque los niños son muy crueles y malos; ponen apodos y se burlan de ellos cuando están en su etapa de primaria. Además, los maestros no entienden lo que es una enfermedad neurológica y sus dificultades en el estudio muchas veces no ayudan.
En su adolescencia es aún más complicado, ya que a los 14 quieren salir a comerse el mundo, como cualquier niño a esa edad, sin ninguna cosa que los limite. Las adolescentes no se fijan en un joven que esté en silla de ruedas y que tenga muchas limitaciones, o cuando tienen novia, muchos casos es solo para pasar momentos y resultan lastimándolo y jugando con sus sentimientos, y ahí empiezan los problemas de autoestima y frustración.
Por eso, es muy importante la parte de la psicología, para que, desde muy pequeños, entiendan por qué están o van a estar en una silla de ruedas o por qué no son niños como los otros. Es muy importante trabajar en ese tema para que tengan una vida manejable y sepan, poco a poco, qué pasará desde el momento de su diagnóstico y sus difíciles momentos cuando pierdan fuerza en sus piernas y se empiecen a caer. Vienen muchas preguntas y debemos tener muchas respuestas y fortalecernos para ayudarlos a ellos.
Mi mayor dificultad actualmente es por que él está en su etapa adolescente y no es fácil manejar temas de la edad. Él tiene su psicoterapia y yo voy al psiquiatra para poder manejar estos temas.
¿Cómo es vuestro día a día con Duchenne?
Mi día a día es no pensar en el futuro de lo que pueda pasar. He visto guerreros irse y no puedo pensar cuando será mi turno.
En cuanto a la rutina es en la mañana entra a su baño diario, vestirlo se convierte en un ritual casi que perfecto, su desayuno balanceado y acomodarle sus cosas que él necesita.
Cada tercer día sus ejercicios de fisioterapia, y él hace sus cosas que le gustan y uno dispuesto a servirle para lo que Nico necesita y requiera 24/24.
¿Qué es lo que más le gusta hacer a Nico?
A él le gusta mucho dibujar, bastante componer canciones y jugar Xbox.
¿Se puede sacar algo bueno de todo esto?
Vivir con un hijo con esta enfermedad es duro, pero aprendes cosas que ni los médicos saben manejar.
Aprendes a valorar la vida mucho más y se vuelve uno más humano, con ganas de ayudar a los que necesitan. Y también aprendes a llevar esta difícil enfermedad.
A mi me gusta compartir vivencias y darle consejos a otros papás que necesitan ayuda, y estoy dispuesto a seguir compartiendo lo que requieran.
Hoy vamos a conocer a Simón, de 10 años y a su mamá Daniela.
Con su historia vais a poder conocer un poco más de las afectaciones cognitivas de las que tanto os he hablado y que, aunque cada vez son más conocidas y tratadas, no podemos olvidar nunca. Y es que Duchenne es una enfermedad global y al abordar el diagnóstico y su tratamiento, se ha de tener todo en cuenta.
El relato que nos cuenta Daniela, dentro de la crudeza y el dolor, es un relato lleno de esperanza, de vida, de amor, de superación constante.
Es un relato que me ha emocionado mucho, porque yo misma me he visto reconocida muchas veces en las inmensas palabras de Daniela y, sobre todo, por la cantidad de cosas que tienen en común Simón y Pablo, su gusto por las fiestas, por la gente, su felicidad, su amor, su vida, por su capacidad de hacer reflexionar sobre lo que verdaderamente importa.
Gracias, de todo corazón, por contarnos tu historia de forma tan bonita.
¿Con qué edad recibisteis el diagnóstico?
Supimos del diagnóstico con 2 años de Simón (hoy tiene 10).
¿Cómo ha ido evolucionando la enfermedad?
La enfermedad evoluciona poco a poco, si bien Simón aún está en pie, los dolores y dificultades han empezado.
Simón toma Deflazacort diariamente, junto a vitaminas.
En tiempos normales (sin pandemia) contaba con la visita de un kinesiólogo neuromuscular 3 veces por semana, quien venía hasta la casa a trabajar con él.
¿Cómo son las relaciones familiares/amistades viviendo con Duchenne?
Para la familia ha sido todo un proceso, algo duro, ya que mi madre tiene el gen de Duchenne, y a los pocos meses de tener el diagnostico de mi hijo, a mi sobrino, menor, primo de Simón, también se lo detectaron.
Mi marido es médico, por lo que gracias a eso se ha logrado diagnosticar la enfermedad tempranamente.
Toda la familia ha tenido que aprender de esta enfermedad, se ha estudiado mucho y el apoyo ha sido maravilloso, tanto de familia como de amigos.
¿Cuál es la mayor dificultad para vosotros?
Simón, además de Duchenne, es un niño TEA; pertenece a ese pequeño porcentaje de niños con distrofia que puede también estar dentro del espectro autismo.
Esto, en ocasiones, se hizo muy difícil; tener que lidiar con ambas cosas, y llevar aquella responsabilidad de tener que sacar adelante a tu hijo, dentro de una sociedad que, en ocasiones, no tolera ni abraza, sólo rechaza o segrega.
Gracias a Dios eso es historia del pasado, Simón después de un largo camino, es un niño feliz, puro e independiente. Además de ser muy amado.
¿Cómo es el día a día con Duchenne?
A pesar de su condición, Simón está muy consciente de su dificultad física y de sus límites, los cuales se los ha puesto él mismo.
Sabe y entiende para que toma remedios, y también tiene la capacidad de pedir ayuda cuando la necesita.
Durante este último año, pequeñas caídas pueden significar días sin poder caminar, por lo cual debemos ser muy cuidadosos con eso.
¿Cómo es Simón? ¿Qué es lo que más disfruta?
Simón es un niño alegre, de ojos que brillan, a pesar de sentir dolor muchas veces en sus piernas, siempre transmite esperanza. ¡Creo no haber conocido a un niño tan valiente!
Amante de la naturaleza y de los insectos. Ama las fiestas, y las personas que lo rodean, al igual que la música.
¿Qué le dirías a alguien que acaba de ser diagnosticado?
Me ha tocado, en conjunto con la doctora tratante de Simón, contactar o ser contactada por muchos padres que están siendo recién diagnosticados, repletos de temores, dudas y miedos propios de la enfermedad, leyendo, intentando encontrar muchas respuestas. Algunas veces hemos llorado juntos, compartimos información y miedos.
Sé que no es fácil, sé que es desgarrador, que te digan y aseguren los libros, la ciencia, la medicina, que tu hijo pronto dejará de ser autónomo, que no podrá caminar y que no vivirá la misma cantidad de años que sus hermanos o incluso que dejará este mundo antes de que lo hagas tú.
Hay momentos de rabia, de dolor y también de revuelta, una revuelta emocional, en donde sientes que con una batidora; te desordenan toda tu estructura de madre, dejándote así, parada frente a un mundo que no está listo ni preparado para lidiar con personas diferentes, con el dolor de otros.
Yo solo puedo decir, como mamá, a ti, que recién estás viviendo esto, llora, enójate, sufre, siente todo lo que quieras, es necesario, es justo. Una vez que estés lista o listo, sacúdete y continúa.
¿Hay algo bueno que puedas sacar de todo esto?
Me ha costado llegar a esto, pero no cambiaría mi vida; no cambiaría la vida de mi Simón, porque sé que viene cargado de misiones a este mundo. Hay tantos corazones que remecer, tantas mentes que reestructurar. Personas que necesitan a un Simón cerca para ser capaces de mirar a sus niños sanos y simplemente agradecer, vivir, en base al amor, y así, de una vez por todas, ordenar y valorar lo que realmente importa.
En esta familia ya no perdemos el tiempo, la invitación con este testimonio es que tampoco tú lo pierdas. Hoy estamos acá, mañana no sabemos. Con Simón vivimos a concho cada segundo de nuestras vidas, grabando en nuestros corazones cada mirada y sonrisa, sin duda, la mayor bendición de nuestras vidas, fue la llegada de Simón.
Hoy os voy a presentar a Luz, madre de Dominic de 6 años y hermana de Jesús, que falleció el pasado 15 de mayo con 23 años. Ambos con Distrofia Muscular de Duchenne.
Luz nos trae un testimonio desgarrador, duro y real, como es la vida con una enfermedad rara, degenerativa y que se trasmite genéticamente. Es una historia que viven muchas familias, en las que Duchenne se ha ido haciendo presente a lo largo de varias generaciones y han visto la evolución real de la enfermedad, muchas de ellas, como Luz, han perdido a un ser muy querido, y ahora se enfrentan a ella como madres.
Estas familias saben mejor que nadie la evolución y luchan en su contra con uñas y dientes, poniendo todos sus medios para evitar que sus hijos vivan la misma experiencia. Y, algunas, como Luz, se enfrentan a la enfermedad de sus hijos aún recuperándose de la pérdida de un hermano o de otro hijo.
El testimonio de Luz me ha movido muchas cosa por dentro y me ha dado mucha fuerza para luchar, para conseguir que todos los que cada día se enfrentan a la enfermedad, tengan a su alcance los mejores cuidados, los mejores tratamientos y, porque no, en el futuro, una cura.
Os dejo con el testimonio de Luz ¡Gracias!
¿Con qué edades os dieron el diagnóstico?
Mi hermano fue diagnosticado a los 8 años y mi hijo a los 2 años y 9 meses.
¿Cómo fue el diagnóstico?
El día que diagnosticaron a Dominic fue muy duro y triste, me sentí muy devastada. Con solo un análisis se supo que el padecía enfermedad de Duchenne.
¿Cómo ha ido evolucionando la enfermedad?
En el caso de Dominic la enfermedad ha avanzado un poco. Ya se le nota la pseudohipertrofia en sus piernas; se cansa mucho al caminar cuando corre y al escribir.
Desde hace un año está tomando diariamente Deflazacort, calcio base y vitamina D. En el mes de Junio empezó a tomar Meprednisona porque Deflazacort está escaso en Argentina. Ademas, en estos días comenzó a tomar un protector gástrico (Ranitidina) y un protector cardíaco (Enalapril)
Hacia dos sesiones de kinesiología por semana pero con esto de la pandemia le otorgaron una sesión al mes.
También tiene que seguir una dieta porque no puede consumir azúcar ni sal en las comidas.
¿Cómo son las relaciones familiares/amistades viviendo con Duchenne?
Por suerte contamos con el apoyo de la familia del papá de Dominic y también con la mía. Tenemos pocas amistades, pero siempre están cuando las necesitamos.
¿Tienes algún grupo de apoyo?
No tenemos ningún amigo ni familiar ni conocido que padezca Duchenne. Tampoco hay en nuestra provincia ningún grupo de apoyo.
¿Cuál ha sido o es la mayor dificultad?
Creo que la dificultad mas grande a la que nos hemos enfrentado ha sido la muerte de mi hermano.
Le pasaron muchas cosas a la vez en poco tiempo. Él entró en coma el 21 de Diciembre del 2019 por un shock séptico y tuvieron que operarlo de urgencia del intestino, tras la cual le dejaron una colostomía.
También tenia neumotórax grado 2, por lo que le tuvieron que drenar pulmón y le provocaron un paro cardíaco, del que afortunadamente salió. Luego le tuvieron que practicar una traqueotomía y por ultimo una gastrostomía para poder alimentarlo.
Por suerte, después de todas esas cirugías, despertó del coma. Estuvo en terapia intensiva desde el 23 de diciembre del 2019. El 9 de Mayo del 2020 lo pudieron pasar a una sala común, donde falleció el 15 de mayo, en presencia de mi madre..
Quizá debería hablado más sobre mi hijo, pero necesitaba contar la historia de mi hermano. Fue un gran luchador y su partida me dejó un dolor incurable en mi corazón y mucho miedo de seguir enfrentando a está terrible enfermedad..
Gracias por darme la oportunidad de contar nuestra historia. A veces me siento muy triste; veo a mi hijo y pienso ¿qué va a ser de mi vida si no aparece una cura y tengo que verlo sufrir y morir como a mi hermano?
Nuestra búsqueda de historias reales de familias Duchenne hoy nos lleva hasta Nicaragua, desde donde Martha nos cuenta su historia y la de su hijo Christopher.
Antes de iniciar esta sección, yo no conocía a Martha y me sorprendió su generosidad para contar su historia y la de su hijo y abrir las puertas de su vida, con el único fin de ayudar con su testimonio a toda la comunidad Duchenne.
Es cierto que en estos casi cinco años de andadura me he encontrado con mucha gente generosa que, de manera totalmente altruista, cede su imagen, cuenta sus experiencias y abre su corazón con el objetivo de que el mundo conozca la enfermedad, se conciencie y contribuya a mejorar la vida de todos los afectados por Duchenne & Becker. Pero aún así sigo admirando a todas esas personas, porque se que no es algo fácil.
Así que, millones de gracias Martha.
Martha es madre de Chrístopher, de 22 años, y esta es su historia.
¿Con qué edad recibisteis el diagnóstico?
Cuando Christopher tenía 7 años.
¿Cómo fue el diagnóstico?
Llegar a un diagnóstico fue difícil, porque no se sabía mucho sobre la enfermedad y en mi familia no había nadie con Duchenne.
Lo más difícil fue leer sobre la enfermedad; fue muy doloroso aceptar la vida que le tocaba a mi hijo.
¿Cómo ha evolucionado la enfermedad?
Fue un proceso. Primero dejó de camina en los últimos años ya no puede mover las manos; hemos tenido que adaptar su silla de rueda por su cabeza, que ya no la sostiene. No puede darse la vuelta en la cama, así que duerme conmigo para darle la vuelta yo y utiliza un CPAP por las noches.
¿Con qué cuidados, terapias o/y medicación cuenta tu hijo?
Le siguen varios especialistas: neurólogo, genetista, cardiólogo.
Tiene terapias físicas y pulmonares y toma pastillas para presión y corazón, por que hace poco le diagnosticaron que es hipertenso y eso le estaba provocando taquicardia.
Además, necesita cuidado constante; yo cuido de él durante el día y noche.
¿Cuál es la mayor dificultad?
Bañarlo.
¿Cómo son las relaciones con la familia y los amigos viviendo con Duchenne?
En el lugar donde vivimos solo estamos mi hija, mi hijo y yo. Mi familia vive en otra ciudad. Mi mamá nos viene a ver. A las amistades no las veo con frecuencia.
¿Tenéis algún grupo de apoyo?
Estuvimos hace un tiempo en una Asociación y ahora estamos en un programa salud para todos los niños, gracias al cual le ven médicos que vienen de Estados Unidos.
¿Cómo es tu día a día con Duchenne?
Es cansado, no tenemos una vida normal. Desde la mañana, levantarlo, llevarlo al baño, moverlo, cambiarlo de posición, terapias todos los días y llega la noche, ponerle el CPAP, darle vuelta… no duermo, estoy pendiente de él todo el tiempo.
Y a eso agregamos a mi hija, los labores de la casa. No hay descanso.
Háblame de las aficiones que más disfruta tu hijo
A mi hijo le gusta ver fútbol, cocinar, estar con el celular, escuchar música cristiana y ver programas como CNN.
¿Qué le dirías a alguien que acaba de ser diagnosticado ?
Tener mucha fortaleza. Informarse sobre Duchenne. Lo más importante son las terapias físicas y tratar de darle una vida lo más normal posible.
¿Hay algo bueno que puedas sacar de esto?
La relación que tengo con mi hijo, lo fuerte que es y lo orgullosa que estoy de él.
Hoy comienza una nueva etapa en El Desafío de Pablo, una etapa llena de otras perspectivas, otras vidas y otros desafíos contra Duchenne & Becker.
Vamos a contaros como se vive en España y en otros países, como se enfrenta cada familias y cada paciente, como se lucha, como se sufre y como se es feliz por encima de todo.
Vais a conocer a muchas familias nuevas y vais a poder poner todas las caras que tiene esta enfermedad en sus diferentes etapas.
Esta sección va a estar llena de generosidad, porque todas las personas que nos van a prestar su testimonio lo van a hacer con el propósito de de ayudar a otras familias que se enfrentan a Duchenne y de concienciar al mundo de lo que es vivir con una enfermedad rara, degenerativa y sin cura, y ayudar a otras familias
Espero que por aquí pasen madres, padres, pacientes, abuelas, tíos, amigos, hermanos, porque la DMD y la DMB no afectan solo a una persona, también cambian el mundo de los más cercanos y todos tienen una historia que contar.
Como es el caso de Jessica, que nos acompaña para inaugurar las sección.
Jessica es la mama de Juan Esteban. Es una mujer fuerte, llena de fe, que fundó y que preside la Asociación Duchenne en Chile.
Yo conozco a Jessica desde hace unos años, pero no nos hemos visto nunca en persona. Jessica es una de esas personas increíbles que Duchenne pone en tu vida y con la que compartes miles de cosas a través de las redes sociales. Compartes sentimientos, miedos, alegrías, esperanzas y sabes, bueno ella más que yo porque ha recorrido mucho más camino, lo qué estamos viviendo sin ni siquiera habernos visto.
Jessica perdió a Juan Esteban el 23 de diciembre de 2019 y con todo su dolor, me contactó desde el primer momento para contar su experiencia y «compartir lo que viví con Duchenne por 29 años» con el inmenso propósito de seguir ayudando a otras familias de nuestra comunidad Duchenne.
Y, sin más, os dejo con su testimonio
¿Con qué edad recibisteis el diagnóstico? ¿Cómo fue?
Cuando le diagnosticaron la enfermedad a mi hijo Juan Esteban tenia 6 años y me cambió la vida completamente. Ya nada fue igual, ya que nadie está preparado como asumir sin problemas que tu hijo tiene DMD.
¿Cómo fue evolucionando la enfermedad?
Lentamente comenzó a perder fuerzas en las piernas, brazos y corazón. Sin embrago, nunca presento una neumonía y se mantuvo estable. El avance se presentó a los 28 años.
Siempre seguimos todas las indicaciones médicas como terapias con kinesiologos, terapeutas y, lo más importante, piscina.
¿Cuál fue la mayor dificultad?
Lo más difícil fue cuando comenzó a asistir al colegio y tener que explicar a los profesores y padres qué era la Distrofia Muscular Duchenne.
Y reinventarme y comenzar a difundir que el colegio al que comenzaría asistir debía tener accesibilidad para las personas con algún grado de discapacidad. Conseguí tramitar en Chile el primer colegio integrado para personas con discapacidad.
¿Cómo cambian las relaciones familiares o las amistades viviendo con Duchenne?
En nuestro caso, a pesar del diagnóstico, como familia y con nuestras amistades fuimos capaces de sobrellevar con alegría la enfermedad.
¿Cómo han sido las relaciones con otros pacientes/familia?
Las relaciones con otros pacientes fueron muy buenas, Juan Esteban hizo amistades tanto acá en Chile como en las redes sociales de otros países y siempre aconsejaba y compartía sus experiencias de vida y se sentía feliz compartiendo con jóvenes de su edad.
¿Cómo era el día a día con Duchenne?
De lo más normal. Si bien fue difícil, nos sobrepusimos como familia al pronóstico médico, ya que tuve que desarrollar y fortalecer a mi hijo, con sentido del humor, siempre con un lado alegre y positivo y tratándolo con las mismas expectativas con que se trataría a un hijo normal.
Háblame de las aficiones o cosas que más disfrutaba tu hijo.
Mi hijo fue totalmente dependiente. Le gustaba mucho leer, dibujar y pasaba horas jugando playstation. Fue a la universidad, estudió ingeniería de ejecución en informática. Trabajó y dedicó toda su vida ser feliz.
¿Qué le dirías a alguien que acaba de ser diagnosticado?
Tienen que fortalecerse. Busquen ayuda porque nadie nace preparado para asumir sin problema lo que su hijo tiene.
Cuando se enfrentan al diagnóstico, a los padres les digo que siempre hay que vivir el presente, que no se adelanten al futuro porque la ciencia avanza y de aquí a unos años más puede cambiar el panorama, y deben tener esperanza.
¿Hay algo bueno que puedas sacar de todo esto?
Lo más lindo que puedo sacar de todo esto, es ser la fundadora y presidenta de la Asociación Duchenne Chile. Jamás perdí la fe y la esperanza ya que la Asociación se creó para acompañar a los pacientes con Duchenne y sus cuidadores, en la búsqueda de mejoras en su bienestar y calidad de vida.
Buscamos mejorar la calidad de vida de los pacientes para que se mantengan como activos protagonistas de su vida, ya que nuestra gran visión es ser una red de apoyo y testimonio de trabajo colaborativo propositivo y con sentido de unidad y amor.
Una de las frases que más recuerdo de cuando era pequeña es «si quieres conseguir algo, tienes que ser la mejor».
Es una frase que me ha dado muchos quebraderos de cabeza. Cuando era pequeña, mucho antes de entender su significado, me fastidiaba porque no me apetecía hacer más de lo que hacía para conseguir ser mejor, y cuando ya entendí su significado, después de acabar la carrera, pues me daba por saco y me causó grandes problemas porque, por mucho que fuera la mejor, no siempre conseguía todo lo que me proponía… porque la vida no es tan fácil.
Pero, por otro lado, a pesar de todo, su continua presencia, me ha hecho preparame, querer superarme a mi misma, querer ser mejor persona, avanzar, superar obstáculos y muchas otras cosas buenas.
Así que, cuando la vida me puso a Duchenne delante y me propuse superarle, supe que la única manera era intentar ser la mejor (o de las mejores). Ahí empezó mi nueva vida. Una vida llena de aprendizajes, lecciones y experiencias que me están llevando por el camino por el que voy andando ahora.
Y así comencé a preguntar a los que más sabían, a leer artículos sobre estudios clínicos, sobre cuidados, sobre calidad de vida, datos médicos y científicos, empíricos, observacionales, información sobre terapias, medicaciones, suplementos, medicaciones. Y a escuchar experiencias, comparar cuidados, registrarme en páginas de alertas y analizar datos.
Encima, escribiendo en el blog, mi responsabilidad hacia los que me leen, me va llevando a investigar al detalle para evitar equivocarme o dar información incompleta.
Así que, cuando me seleccionaron para formar parte de los pocos más de 30 elegidos para atender a la formación de la Summer School de EURORDIS Rare Diseases, alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras en Europa, no lo podía creer. Sentí emoción y responsabilidad a partes iguales.
Y es que lo que se aprende en la Summer School es oro puro.
Es cierto que es intenso y que tienes que estar bien preparado antes de ir, porque antes tienes que hacer uno de sus cursos de la Digital School, pero merece muchísimo la pena.
Así que, después de un fin de semana de Congreso Duchenne (pronto os hablaré de él) coji mi maleta, lista para estrujarme el cerebro en Barcelona 😉
El temario, apasionante, me llevó a incrementar mi conocimiento sobre los estudios clínicos, los ensayos, la metodología, su diseño, las fases, como trabajan los comités de ética, como interaccionan los diferentes actores involucrados, la relevancia de los datos y los ensayos bien diseñados. Aprendizaje profundo sobre la importancia del paciente, no solo como mero actor pasivo, sino como miembro activo y centro del mismo estudio. Y es que, el paciente, más allá de quedarse en casa esperando que llegue la medicación o la terapia, puede participar activamente en organismos como la EMA (Agencia Europea del medicamento) y las HTA (Health Technology Assistant), encargadas de fijar precio y reembolsos.
He aprendido muchísimo sobre fármaco vigilancia, designación de medicamentos huérfanos, uso compasivo, aprobación, puesta en el mercado y revisión.
He sido, soy, consciente de las diferencias entre países, lo que llevamos conseguido y lo que nos queda por conseguir.
Me han enseñado a gestionar expectativas, a dar un valor inmenso a la atención médica y los estándares de cuidado, que pueden hacer mucho mientras se van consiguiendo medicamentos y terapias efectivas y eficaces.
Y también me he traído charlas y abrazos, risas, impresiones… y conciencia, mucha conciencia. Y ganas de seguir aprendiendo y estableciendo lazos.
Y, a la vuelta, mientras repaso las presentaciones y las anotaciones una y otra vez; después de abrazar a Pablo con todo este conocimiento en la cabeza, solo puedo pensar en la inmensa ayuda de Duchenne Parent Project España para aprender tantas cosas; en la sabiduría de mi madre, que me mantiene siempre con ganas de aprender e investigar; en los recursos que tenía mi padre, que me impulsaron en todos los estudios, carreras e idiomas, que hoy me facilitan tanto la tarea; y en mi señor esposo, que sin hacer nada especial, hace todo para que nuestra vida loca funcione como un reloj suizo.
Una de las cosas que peor llevo es tener que ir a un médico nuevo o ir a urgencias, porque siempre vas con la duda de si el profesional que te va a atender va a saber qué hacer con un paciente de Duchenne, si va a leer el informe completo del niño o si te va a mandar a tu casa después de haberte mirado como si estuvieras obsesionada por la salud de tu hijo.
Y es que, por mucho que el conocimiento de la enfermedad sea cada vez mayor por parte de \la comunidad médica y que tampoco podamos quejarnos mucho del equipo médico que nos ha tocado, hemos tenido muy malas experiencias.
Así que, imaginaos cuando de repente un día tu pediatra ya no está, esa que te ha diagnosticado, que sabe lo que le pasa al mirarle, que te manda todas las pruebas y te da la medicación justa que necesita Pablo. Entras acojonado, con paciencia, pero con miedo. Y si, encima, la primera vez que le dices que tu hijo tiene Duchenne te pregunta «desde cuándo lo tiene» te quieres morir.
No hay que olvidar que muchas de las veces que vas al pediatra o a urgencias es porque tu hijo está enfermo y no tiene nada que ver con Duchenne; pero todo lo que le pasa puede tener una complicación mayor o consecuencias relacionadas con Duchenne o que, por su condición, puede necesitar cuidados distintos o requerir medicación específica.
Acordaos de que la última vez que Pablo estuvo ingresado con escarlatina, que podía haberse evitado si no le hubieran despachado con un diagnóstico de gripe sin analizar su caso, hacerle todas las pruebas ni mandarle antibiótico, tal y como está reflejado en su informe médico y en el estándar del cuidado de los afectados por Duchenne.
Ni que decir tiene que, cuando encuentras un médico que sabe de qué hablas y te habla con conocimiento, le quieres dar un abrazo y llevártelo a casa.
Yo puedo comprender que no es posible conocer todos los protocolos de actuación de todas las enfermedades raras, pero también sé que en el informe médico de Pablo está todo especificado en detalle y supongo que existe una base de datos de protocolos accesible por toda la comunidad médica y que puede ser consultada en caso de no saber.
Y todo esto lo escribo con una mudanza de comunidad autónoma en ciernes y desde la sala de espera de urgencias, esperando que el profesional al otro lado sepa que hacer con un niño con Duchenne que lleva dos semanas con mocos y tos y que después de dos antibióticos no se le pasa.
El desafío de Pablo 