SEMANA 38: tesón y terapia

Esta semana han empezado las vacaciones en Aprona, el centro de Atención Temprana donde llevamos a Pablo, pero nosotros nunca podemos bajar la guardia.

Es verdad que nos ahorramos los madrugones y el trajín de ir de acá para allá todos los días, pero hay que seguir con las pautas en casa, con los masajes nocturnos, los ejercicios en la pisci de la urba e, incluso, con algunas sesiones de fisio.

Para Pablo, bueno y para todos los enfermos de Duchenne y Becker la terapia es vital para que la enfermedad evolucione de una u otra forma.

Basándome en nuestra propia experiencia, como habéis podido ver en estos meses, Pablo es otro niño desde que le llevamos a terapia.

Ha pasado de ser un niño que no se levantaba del suelo a un niño al que hay que frenar en el paseo marítimo para que no se vaya corriendo pero, además, se ha convertido en un personajillo conocido por todos por su sonrisa y su juerga, con un interés creciente por el mundo que le rodea.

Es verdad que conseguir esto no es algo sencillo, hay que levantarse todos los días para llevar a los niños a terapia; ver como tu hijo llora de rabia o de dolor porque no consigue hacer algo o porque no le apetece o porque le duele; buscar al mejor (o mejores) terapeutas; investigar sin cesar para encontrar el mejor ejercicio, el mejor tratamiento, el mejor medicamento; y luchar cada instante por ganarle el pulso al tiempo y a la ciencia.

Mi satisfacción, y lo que me motiva cada día, es ver la evolución de Pablete y la de otros niños con Duchenne o Becker cuyos padres no cesan en su empeño por conseguir los mejores tratamientos para su hijos, en facilitarles las mejores terapias cuesten lo que cuesten, sin importar lo que tengan que sacrificar a cambio.

No se puede comparar la evolución de un enfermo de Duchenne con otro, por supuesto, porque cada persona es un mundo, como cada tiempo, cada circunstancia y cada familia, pero en nuestra mano está ganarle minutos al tiempo.

Hablamos de niños que con terapia, esteroides, tesón y disciplina saltan, corren, suben y bajan, mientras que otros ya no lo hacen.

Quiero dar las gracias a todas esas familias que me dan ejemplo y me enseñan cuál es el camino.

Y, por supuesto, una vez más, quiero dar las gracias a nuestros terapeutas que nos hacen la vida muchísimo más fácil, que se preocupan porque Pablo consiga todo y, además, le dan todo el cariño del mundo. Algunos nos acompañarán siempre, pero todos permanecerán en nuestro corazón.

Ahora nos vamos un poquillo a la pisci a pasarlo bien, que cualquiera va hoy a la playa con el viento que tenemos 😉

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Duchenne: Tratamientos e investigación

Estas semanas dos noticias han estado muy presentes en la prensa. Por un lado el éxito de la edición genética con tratamiento CRISPR/CAS9 (conocido como “corta-pega genético”), que da mucha esperanza a la comunidad de Duchenne.

Por otro lado, el departamento estadounidense que se encarga de aprobar medicamentos, la FDA, ha rechazado Eterlipsen, un medicamento de salto de exon de BioMarin que podía relantizar el progreso de la enfermedad en un 13% de los enfermos, que por su lado acabó con la esperanza de muchos afectados.

Pero estas dos terapias no son las únicas, hay muchas más. En la página del Duchenne Parent Project hay una sección de investigación, que por un lado muestra las posibilidades de tratamiento para cada área afectada, y que terapias están investigando para cada una de ellas.

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Semana 2: de luces y sombras

En esta segunda semana con Duchenne nuestra vida se va adaptando y amoldando a las necesidades que ahora mismo nos están surgiendo.

Estamos aprendiendo tanto que hemos incorporado a nuestro lenguaje diario palabras como genética, exón, distrofina y utrofina; es como si lleváramos leyendo sobre ello años.

Aún nos estamos haciendo a la idea de que nuestro Pablete tiene una enfermedad para la que todavía no hay cura y que podría reducir de forma drástica su esperanza de vida si nadie encuentra un remedio a tiempo.

Tenemos pánico al tiempo, vivimos con ansiedad cada día y con pesadillas cada noche. A veces sentimos que alguien nos está apretando el corazón muy fuerte y no nos deja respirar. Seguimos llorando cuando pensamos en el futuro y hemos pedido ayuda profesional para que nos enseñen como afrontar que nuestro pequeño tiene DMD.

A Chris le ha costado mucho volver a trabajar con normalidad, de hecho hasta el viernes no fue capaz. Menos mal que en su empresa han tomado conciencia al segundo de la situación y le han permitido tomarse su tiempo para afrontar la realidad y hacerse con la situación.

Yo apenas he cosido esta semana, no he tenido fuerzas, y el miércoles dejé mi trabajo en la oficina para poder dedicar a Pablo todo el tiempo posible y tener también tiempo para Héctor y sus necesidades.

Mucha gente me ha preguntado si realmente me siento bien dejando el trabajo y yo ni siquiera lo he pensado un segundo, me siento mejor así. A lo largo de estos 40 años la vida me ha enseñado lo que realmente importa y, de corazón, no hay nada que merezca tanto la pena.

Ver que Pablo es feliz nos da mucha fuerza y nos permite luchar por ofrecerle una vida plena y completa.

Sigue con terapia tres veces a la semana con super Rosa, con quien cada día consigue un logro más; esta semana ya va caminando agarrado a la mesa, se columpia, se tira él por el tobogán y ya come solo.

Aunque no para de hablar en un lenguaje que nadie entiende, propio de un niño que se está educando en un entorno bilingüe, hemos incorporado a la rutina de Pablo una sesión de logopedia en Aprona, porque toda ayuda es buena. Además, a partir del próximo miércoles, comenzará a hacer fisioterapia con caballos para reforzar el tronco y pasarlo bien.

Tenemos la inmensa suerte de vivir en una zona en la que la gente es muy solidaria y hay una estructura de apoyo asistencial que facilita el acceso a todas las terapias que Pablo necesita.

Esta semana también  ha servido para que nuestros amigos y familia fueran tomando conciencia de la situación y fueran configurando una red de apoyo que nos sustenta. Somos como una pandilla de superheroes donde cada uno, de forma inconsciente, va asumiendo un papel y desarrollando un superpoder.

En cuanto pasemos a la fase de aceptación tendremos que reunirnos todos en el cuartel general para organizar un plan de acción contra Duchenne.

Hasta la semana que viene.

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