Semana 11: terremoto

Lunes 5:23 a.m. empieza a temblar la cama, sobresaltada pregunto ¿qué está pasando? y Chris, con una parsimonia increíble, responde: «Terremoto» y de repente nos quedamos inmóviles, sintiendo como un segundo parecía una hora y un minuto una eternidad, sin poder pensar más que en cuándo iba a parar de moverse el mundo.

De repente todo se para y te das cuenta de que no ha pasado nada, nada ha cambiado ¡menos mal! pero te sientes vulnerable y pequeño.

Y de repente te viene a la mente la sensación de que eso ya lo has sentido antes, en nuestro caso apenas dos meses antes, cuando sentados en la consulta del neurólogo te dicen que tu hijo tiene un enfermedad degenerativa, que por el momento no tiene cura.

El tiempo se detiene, no puedes dejar de pensar en qué momento te vas a despertar y te sientes pequeño y vulnerable.

Pero sales de ahí, te recuperas de shock y ves que la vida sigue, que tu has cambiado, que tus sentimientos han cambiado, que tu actitud ante la vida es otra, pero que te levantas cada día viendo como sale el sol.

Así empezó nuestra semana, movidita por fuera y por dentro.

Una vez que se calmó el terremoto y los ánimos, seguimos como una semana más.

Pablo avanza paso a paso, nunca mejor dicho; cada día se va sintiendo más seguro y más estable, lo que hace que ya no quiera estar sentado. Él quiere andar, tiene muchas ganas de moverse, de subir y bajar….ya sólo falta un pequeño empujoncito que haga que se suelte y empiece a caminar solo.

Este fin de semana hemos salido a aprovechar el sol y a pasear con unos amigos, lo que a Pablo le ha sentado muy bien. Teníais que haberle visto montar en patín, una pasada ¡qué estabilidad! Ha sido increíble.

Teníais que habernos visto a nosotros también, claro, como si nos hubiera tocado la lotería. Todo el paseo marítimo mirándonos…no sabemos muy bien si por nuestra alegría o por Pablo, que llama la atención por donde quiera que va 🙂

Y es que, cada avance, cada pasito es un mundo. Todo eso que para los demás es normal para nosotros es una vida, un motivo para celebrar y por eso hay que luchar.

La pena es que no nos demos cuenta de la importancia de las pequeñas cosas hasta que no nos pasan estas cosas, porque realmente seríamos mucho más felices.

Nosotros tenemos que decir que aunque tenemos muchos días duros y muchas veces nos gustaría cambiar muchas cosas, valoramos mucho más la vida que antes. Hemos aprendido que nada ni nadie merece que perdamos un solo momento en preocuparnos de más y, a nuestra manera, somos felices.

Pablo se merece que seamos felices y nosotros necesitamos vivir cada momento y verle sonreír cada mañana.

Semana 10: de cumple

Para compensar la semana anterior, esta ha sido muy buena, una semana muy especial por varias razones.

Después del post de la semana pasada, todo el mundo que leyó sobre nuestro tropiezo se preocupó mucho por nosotros, intentando levantarnos y volver a ponernos de pié. Han sido tantas las palabras de ánimo, tanto el apoyo y el cariño que hemos recibido; ha sido verdaderamente increíble.

Muchísimas gracias a todos.

El día que decidimos poner en marcha este blog, lo hicimos principalmente para desahogarnos y para poder afrontar la situación que nos venía encima, para romper el estado de shock en que nos encontrábamos después del diagnostico y, la verdad, nos está resultando muy útil. Incluso ya nos estamos encontrando con personas que nos cuentan que leernos les da fuerza y ánimo, que les resulta útil nuestro blog, nuestro testimonio, y eso nos da mucha fuerza a nosotros.

También ha sido especial por dos noticias científicas que, casi a modo de respuesta, nos vinieron a demostrar que sí hay muchas posibilidades de llegar a tiempo:

En primer lugar el grupo de investigación en Enfermedades Neuromusculares de  en Bilbao a iniciar un nuevo proyecto para desarrollar la tecnología de CRISPR, también conocida como «corta pega genético», aplicada  a la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

En segundo lugar, nuestra gran esperanza, la inglesa Summit PLC, ha recibido el OK para comenzar la fase 2 del ensayo clínico de su producto para la modulación de la utrofina, lo cual es un gran paso para todos los niños afectados de la DMD.

Y, por supuesto, ha sido muy especial porque Pablo ha cumplido dos añitos y lo ha pasado en grande. En la guarde le montaron una fiesta muy bonita, los amigos y los abuelos mandaron mogollón de regalos, recibió miles de mensajes por todos los medios de comunicación posibles hoy en día y hoy nos hemos ido a un parque de bolas muy chulo donde ha disfrutado como un enano.

Es impresionante la cantidad de gente que quiere a Pablo, la cantidad de cariño que recibe desde siempre, no solo desde el diagnostico, es increíble.

Es muy fácil enamorarse de él, su sonrisa, sus ojos, su risa tan contagiosa… Pablo se levanta con una sonrisa, se acuesta con una sonrisa, le encanta hacer el payaso con sus papis, le encanta hablar con su hermano, jugar con sus amigos, hacer caricias a su perro: disfruta al máximo de todo.

Todos los días nos paran en la calle para decirnos lo guapo que es y lo feliz que se le ve. Y es verdad, Pablo es un niño feliz.

Vamos a ver, las cosas como son, Pablo también tiene mucho genio. Cuando quiere algo, es imposible quitárselo de la cabeza. Hoy por hoy quiere lo que todos los niños, quiere el móvil de su papá para dejarlo bloqueado durante horas por introducir el código equivocado, ducharse con el agua del perro o beberse los culines de las tazas de café de sus papis. Pero ese genio que tiene es también el que ha hecho que, en los cinco meses que lleva en atención temprana, haya pasado de estar sentado sin apenas moverse a comer solo, beber solo, recorrerse la casa entera agarrándose a los sofás, las mesas, las paredes o si no hay nada, arrastrando el culo, a subir rampas, a entrar y salir solo de la piscina… Ese será el genio que, esperamos, le lleve a comerse el mundo.

Hoy nos queremos despedir con un pequeño vídeo de nuestro Pablete.

Un abrazo muy fuerte y hasta la semana que viene.

Semana 9: de vuelta a la rutina

Esta semana ha sido durilla, digamos ha sido como bajar un escalón para volver a subirlo luego.

En primer lugar, a primeros de semana nos dijeron que no tuviéramos mucha esperanza porque no iba a salir ningún tratamiento contra Duchenne que fuera a servir para Pablo, que no íbamos a llegar a tiempo.

Nosotros tenemos mucha esperanza y sabemos que hay muchos estudios en proceso y confiamos ciegamente en la ciencia y también somos conscientes de que puede que no lleguemos a tiempo, pero esta opinión (ojo digo opinión) nos partió el alma.

En segundo lugar, porque ha sido la semana de reenganche con la vida.  Después de tres semanas «arropados» hemos vuelto a la rutina y ha sido muy duro.

Nos hemos sentido un poco solos porque, aunque somos muy felices en Estepona, aún no llevamos mucho tiempo viviendo aquí y, aunque la vamos construyendo poco a poco con los ángeles que nos estamos encontrando, no tenemos todavía la estructura social que tenemos en Madrid.

Sabemos que tenemos mucha gente que nos quiere por el mundo, que está con nosotros y nos apoya de forma incondicional, pero a veces necesitamos no tener que hacerte el fuerte, no tener que demostrar que podemos con todo lo que nos da la vida, una mano o un hombro donde llorar y eso lo hemos echado un poco más de menos esta semana.

Menos mal que tenemos la sonrisa de Pablo, el ánimo de Héctor, a Vanessa, a Jose, a Dani y Sara, a nuestro ángel de la guarda Rosa, buenos amigos que de repente y de sorpresa te llaman o que siempre están en el sitio apropiado en el momento justo  (aunque ese sitio sea Texas) y una fé infinita en la ciencia.

Esto es lo que nos ha salvado y nos ha vuelto a poner en nuestro sitio.

Volvimos a echar un vistazo al apartado de investigación de la web de Duchenne Parent Project, nos volvimos a leer todas los posibilidades de tratamiento en investigación y lo compartimos con todos ayer en un post sorpresa sobre invetigación y tratamientos que escribió Chris.

Llegaremos o no, pero antes o después lo conseguiremos.

Para Pablo la semana ha sido fantástica. Ha vuelto con su adorada Rosa, a cantar con Ana, a liarla en casa, a bailar, a jugar con sus amigos de la guarde y a disfrutar con su profe y ha vuelto a la pisci, que le encanta.

Como ya os hemos contado muchas veces Pablo es un niño feliz, que disfruta de la vida y que enamora a todos cuando le ven y esto lo hace todo más fácil.

Para él cada terapia es un juego y disfruta mucho mientras tanto. Él, en vez de llorar porque no quiere entrar, llora porque no quiere salir 🙂

Esta semana hemos ido a la consulta de la rehabilitadora, con la que estamos muy contentos. A pesar de que Pablo aún no anda, ni se levanta sólo, nos ha dicho que está muy bien. Tiene buen apoyo, se desplaza de forma lateral con apoyo y empieza a caminar de la mano. La movilidad fina la tiene perfecta, come solo y responde cuando le hablamos en español y en alemán. Un crack 😉

Al fin y al cabo, Duchenne para él no es nada, no significa nada…ahora es algo que vivimos sólo nosotros.

Hoy vamos a acabar con una foto de Héctor corriendo por Duchenne en el Cross de San Sebastián de los Reyes. Él tampoco sabe muy bien que es Duchenne, pero ya nos está demostrando que es capaz de hacer todo por curar a su hermano.

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Duchenne: Tratamientos e investigación

Estas semanas dos noticias han estado muy presentes en la prensa. Por un lado el éxito de la edición genética con tratamiento CRISPR/CAS9 (conocido como «corta-pega genético»), que da mucha esperanza a la comunidad de Duchenne.

Por otro lado, el departamento estadounidense que se encarga de aprobar medicamentos, la FDA, ha rechazado Eterlipsen, un medicamento de salto de exon de BioMarin que podía relantizar el progreso de la enfermedad en un 13% de los enfermos, que por su lado acabó con la esperanza de muchos afectados.

Pero estas dos terapias no son las únicas, hay muchas más. En la página del Duchenne Parent Project hay una sección de investigación, que por un lado muestra las posibilidades de tratamiento para cada área afectada, y que terapias están investigando para cada una de ellas.

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Semana 8: de ilusión

Esta es la semana de la ilusión por excelencia. Todos pedimos a los Reyes Magos que nos traigan lo que más queremos y el mundo se llena de magia.

A nosotros no nos han traido lo que hemos pedido; ni el DeLorean para viajar en el tiempo, ni montones de dinero 😉 pero nos han traído algo que vale mucho más: fuerza para continuar con nuestra lucha.

Y ¿cómo?

Pues de la mano de la Reina Maga Alba que ha presentado nuestra causa en Grupo VIPS, donde nos han hecho un huequito en su página de voluntariado. Os dejo el link.

Del Rey Mago Domingo, un compañero de Alba que desde el primer momento se enfundó la camiseta de nuestra causa y ha empezado a correr por Duchenne Parent Project.

Domingo es una de esas personas que te hacen creer y confiar en la bondad del ser humano. Nosotros no le conocemos todavía y aún así, lucha a nuestro lado como uno más. Su primera carrera por Duchenne fue la San Silveste Vallecana, donde dejó aparcada la camiseta del Rayo, con la que iba a correr, y vistió la nuestra desde el principio al final.

Hoy, sin haber hablado antes, nos ha dicho: si vosotros no os rendís yo tampoco. Pues me parece a mí Domingo que vamos a hacer un gran equipo 🙂 #Domingorules

Del Rey Mago Nacho que, igual que Domingo, lleva dos carreras por nuestra causa. Nacho es uno de esos amigos que llegan de repente y se quedan para siempre a tu lado, pase lo que pase.

De la Reina Maga Silvia que nos está ayudando a mover varias iniciativas y que se ha prestado voluntaria desde el primer momento para subirse al escenario con su grupo de teatro Mantua o donde sea por nuestros niños.

Y tenemos muchos Reyes Magos que desde el momento cero han estado a nuestro lado, se han puesto a nuestra disposición y han empezado a pensar en cómo ayudarnos a difundir nuestra causa y recaudar dinero para que no pare la investigación como Elena, Alberto, Álvaro, Nacho, Javi, Ángela, Edith, Gemma, Vanessa, Jose, Yoli y muchos más.

GRACIAS A TODOS…esto es sólo el principio.

Antes de acabar, contaros que Pablete ha pasado buena semana, feliz con su hermano, muy ilusionado en la Cabalagata y muy contento con sus regalos.

Un abrazo muy fuerte y hasta la semana que viene.

Semana 7: AÑO NUEVO…POR FIN

Nuestra segunda semana de vacaciones ha sido muy movidita.

Hemos salido de cañas con los amigos, hemos ido a pasear por el centro de Madrid, hemos bailado con los niños mientras cocinábamos, nos hemos reído mucho, nos hemos cebado en Nochevieja, nos hemos comido las uvas y luego nos hemos ido de fiesturri de Año Nuevo. También hemos echado de menos a los que ya no están con nosotros, hemos llorado y nos hemos dado muchos besos y abrazos.

Hemos conocido a otras familiar de niños con Duchenne y tenemos que decir que nos ha dado esperanza. En primer lugar por ver de verdad que no estamos solos en esta lucha, en segundo lugar porque hemos visto en primera persona que la vida sigue después del diagnóstico y en tercer lugar, porque nos hemos dado cuenta de que somos fuertes y vamos por buen camino. Vamos, que nos ha sentado muy bien.

Lo que más hemos disfrutado, sobre todo los niños, es la salida al Parque Warner en familia. Héctor y Pablo lo han disfrutado en grande. Héctor porque por primera vez pudo montar en tooooodas las atracciones de mayores; y Pablo porque por primera vez vio peluches del tamaño de sus padres, dibujos animados que le tocaban de verdad y que le chocaban los 5 y se montó en su primera atracción: el tiovivo. ¡Qué felicidad!

Hemos tenido una gran noticia de Año Nuevo y es que, utilizando la técnica genética CRISPR/CAS9 (o más conocida como «el corta pega genético») han conseguido corregir la distrofía muscular en ratones.

Esto, que por supuesto hay que mirar con perspectiva, puede suponer a la larga (junto con otras terapias) que nuestro Pablete pueda llevar una vida «normal» sin Duchenne, lo que, como podéis suponer, nos emociona muchísimo.

Nos emociona porque lo único que queremos en la vida es que Pablo pueda hacer lo mismo que su hermano y lo mismo que el resto de los chavales. Ser independiente, tener novia, vivir solo, trabajar, hacer un Erasmus, viajar en interrail, llegar a casa borracho, conducir, bailar, tener un susto con un condón, brindar con él, tener moto, jugar a las palas en la playa…Lo que todos, vamos.