Hoy es momento de hablar de la distrofia muscular de Becker, de las biopsias muscualres a las que se ven sometidos muchos pacientes de Duchenne y Becker.
También es el día de hablar de los corticoides, los calambres y las contracturas que se sufren; de hablar de nuestro ansiado sueño: la cura y de nuestra principal debilidad: el corazón.
Con B.
BECKER (Distrofia Muscular): es una distrofia que tiene el mismo origen genético, la mutación producida en el gen de la distofina; que tiene síntomas muy parecidos, debilidad muscular, calambres, contracturas, fatiga, problemas cognitivos, cardiomiopatia, debilidad pulmonar…; que tiene el mismo tratamiento paliativo: corticoides y terapia; pero que tiene una evolución más lenta, puede tener un diagnóstico más tardía y una esperanza de vida mayor, porque a diferencia de la DMD, donde la distrofina no se produce, en la DMB la distrofina se sigue produciendo pero de forma insuficiente. (veremos que es esto de la distrofina mañana mismo)
Además de poder consultar información en Duchenne Parent project España, os dejo dos links donde podéis ampliar la información sobre la DMB, uno en inglés y otro en español.
Biopsia muscular: es un procedimiento invasivo que consiste en tomar una muestra del tejido muscular para su estudio. Es un procedimiento que da respeto, ya que a nuestros niños se suele hacer mediante una incisión en el músculo y sedándolos (ver anestesia) para que no se muevan, pero que hoy en día se hace poco y es una prueba muy controlada.
Los que participan en estudios clínicos se ven sometidos a una o varias biopsias de control, para verificar la efectividad del ensayo; pero es cierto que para la parte diagnóstica, al menos en España, cada vez se utiliza menos, porque es sustituida por las pruebas genéticas en casi todos los casos; pero se sigue empleando: cuando es dificil para el medico ver que es DMD, por ejemplo en el caso de las niñas, para definir si es DMD o DMB en casos donde el cuadro clínico de partida es similar y se quiere precisar el pronóstico o para estudiar el estado del músculo.
Seguimos con la C de Corticoides, que como ya os hemos hablado en multitud de ocasiones, es el único tratamiento farmacológico que puede frenar, y de hecho, frena la evolución de Duchenne, hace más lenta la evolución de la enfermedad y mejora el estado general de los afectados por Duchenne en todas las etapas de la enfermedad.
Podría daros datos médicos sobre los corticoides, de su efectividad desmostrada o hablaros de los efectos secundarios que puede producir su uso a largo plazo (tensión alta, osteoporosis, cataratas, aumento de peso, cara de luna, freno del crecimiento, cambios en el caracter….) pero prefiero hablaros de lo que los corticoides han supuesto para nuestro Pablete, que lleva tomándolos desde enero.
En estos meses Pablo ha ido adquieriendo habilidades que antes no tenía, está mucho más fuerte, aguanta caminatas más largas, utiliza menos el carrito, es más ágil, está más despierto, es más independiente y quitando el caracter, no hemos notado ningún efecto (de hecho ha adelgazado)…es cierto que tenemos que darle calcio y vitamina D cada día para controlar la osteoporosis, que tenemos que medir tensión y azucar de vez en cuando y, que, en breve, tendremos que ir al oculista; pero su efecto primario es, ni mas ni menos, vida para nuestro Pablo
La C es también la letra de un sueño, una lucha y un desvelo, encontrar la cura de nuestro Pablo y de todos los afectados por DMD y DMB.
Y también es letra de problemas, como las contracturas y los calambres que sufren los afectados debido a la debilidad muscular.
Pero sobre todo es la letra de nuestra gran debilidad, de su gran debilidad: el corazón.
Partiendo de la base de que el corazón es un músculo y, como tal, se ve afectado en los afectados por DMD y DMB. Con la edad, se observan anormalías cardiacas, dilatación ventricular, arrtimias, cardiomiopatías que han de detectarse a tiempo y tratarse, con lo que es de vital importancia vigilar y cuidar el corazón, e introducir tratamientos para conservar su función, siempre que sea necesario
La vigilancia del músculo cardiaco forma parte del protocolo de actuación para todos los afectados por Duchenne y Becker, de hecho nosotros llevamos a Pablo a control cada año, donde le hacen una ecografía, e incluso forma parte del ptrotocolo de las madres portadoras, yo voy cada dos años al cardiólgo también.
Y es que estos controles médicos tempranos y los tratamientos paliativos previos son los que están haciendo que la espernza de vida de los afectados por Duchenne se prolongue y que su calidad de vida sea infinitamente mejor.
El desafío de Pablo 