Duchenne en palabras de la B a la C

Hoy es momento de hablar de la distrofia muscular de Becker, de las biopsias muscualres a las que se ven sometidos muchos pacientes de Duchenne y Becker.

También es el día de hablar de los corticoides, los calambres y las contracturas que se sufren; de hablar de nuestro ansiado sueño: la cura y de nuestra principal debilidad: el corazón.

Con B.

BECKER (Distrofia Muscular): es una distrofia que tiene el mismo origen genético, la mutación producida en el gen de la distofina; que tiene síntomas muy parecidos, debilidad muscular, calambres, contracturas, fatiga, problemas cognitivos, cardiomiopatia, debilidad pulmonar…; que tiene el mismo tratamiento paliativo: corticoides y terapia; pero que tiene una evolución más lenta, puede tener un diagnóstico más tardía y una esperanza de vida mayor, porque a diferencia de la DMD, donde la distrofina no se produce, en la DMB la distrofina se sigue produciendo pero de forma insuficiente. (veremos que es esto de la distrofina mañana mismo)

Además de poder consultar información en Duchenne Parent project España, os dejo dos links donde podéis ampliar la información sobre la DMB, uno en inglés y otro en español.

Biopsia muscular:  es un procedimiento invasivo que consiste en tomar una muestra del tejido muscular para su estudio. Es un procedimiento que da respeto, ya que a nuestros niños se suele hacer mediante una incisión en el músculo y sedándolos (ver anestesia) para que no se muevan, pero que hoy en día se hace poco y es una prueba muy controlada.

Los que participan en estudios clínicos se ven sometidos a una o varias biopsias de control, para verificar la efectividad del ensayo; pero es cierto que para la parte diagnóstica, al menos en España, cada vez se utiliza menos, porque es sustituida por las pruebas genéticas en casi todos los casos; pero se sigue empleando: cuando es dificil para el medico ver que es DMD, por ejemplo en el caso de las niñas, para definir si es DMD o DMB en casos donde el cuadro clínico de partida es similar y se quiere precisar el pronóstico o para estudiar el estado del músculo.

Seguimos con la C de Corticoides, que como ya os hemos hablado en multitud de ocasiones, es el único tratamiento farmacológico que puede frenar, y de hecho, frena la evolución de Duchenne, hace más lenta la evolución de la enfermedad y mejora el estado general de los afectados por Duchenne en todas las etapas de la enfermedad.

Podría daros datos médicos sobre los corticoides, de su efectividad desmostrada o  hablaros de los efectos secundarios que puede producir su uso a largo plazo (tensión alta, osteoporosis, cataratas, aumento de peso, cara de luna, freno del crecimiento, cambios en el caracter….) pero prefiero hablaros de lo que los corticoides han supuesto para nuestro Pablete, que lleva tomándolos desde enero.

En estos meses Pablo ha ido adquieriendo habilidades que antes no tenía, está mucho más fuerte, aguanta caminatas más largas, utiliza menos el carrito, es más ágil, está más despierto, es más independiente y quitando el caracter, no hemos notado ningún efecto (de hecho ha adelgazado)…es cierto que tenemos que darle calcio y vitamina D cada día para controlar la osteoporosis, que tenemos que medir tensión y azucar de vez en cuando y, que, en breve, tendremos que ir al oculista; pero su efecto primario es, ni mas ni menos, vida para nuestro Pablo

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La C es también la letra de un sueño, una lucha y un desvelo, encontrar la cura de nuestro Pablo y de todos los afectados por DMD y DMB.

Y también es letra de problemas, como las contracturas y los calambres que sufren los afectados debido a la debilidad muscular.

Pero sobre todo es la letra de nuestra gran debilidad, de su gran debilidad: el corazón. 

Partiendo de la base de que el corazón es un músculo y, como tal, se ve afectado en los afectados por DMD y DMB. Con la edad, se observan anormalías cardiacas, dilatación ventricular, arrtimias, cardiomiopatías que han de detectarse a tiempo y tratarse, con lo que es de vital importancia vigilar y cuidar el corazón, e introducir tratamientos para conservar su función, siempre que sea necesario

La vigilancia del músculo cardiaco forma parte del protocolo de actuación para todos los afectados por Duchenne y Becker, de hecho nosotros llevamos a Pablo a control cada año, donde le hacen una ecografía, e incluso forma parte del ptrotocolo de las madres portadoras, yo voy cada dos años al cardiólgo también.

Y es que estos controles médicos tempranos y los tratamientos paliativos previos son los que están haciendo que la espernza de vida de los afectados por Duchenne se prolongue y que su calidad de vida sea infinitamente mejor.

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Todo lo que está en nuestras manos

El otro día nos felicitaron, fuimos a que nos viera el rehabilitador, para analizar los avances de Pablo después de empezar a tomar corticoides, y nos dieron la enhorabuena por como está.

Creo que pocas veces hemos sentido una satisfacción igual. La satisfacción de estar haciendo lo mejor para nuestro pequeño Pablete es una sensación que te llena, que alivia el cansancio y quita las penas

Por si no lo sabéis, para comprobar estas cosas los médicos les hacen pasar a los niños con Duchenne una escala, que se llama North Star, y que incluye cosas como: número de metros que se recorren en 6 minutos, tiempo que tardan en correr 10 metros, tiempo que tardan en levantarse, en subir escaleras, si pueden mantenerse a la pata coja o ponerse de puntillas.

Como os podéis imaginar, Pablo no dio resultados medibles; primero porque, dile tú a un niño de 4 años que haga lo que quieres, en todo momento, sin distraerse con una mosca que pasa, y segundo, porque aún hay muchas cosas que Pablo no puede hacer.

Pero tanto su rehabilitadora, que le conoce desde el momento del diagnóstico, como nosotros, sabemos que ahora Pablo es otro niño.

Su fuerza, habilidad, equilibrio, incluso su desarrollo cognitivo, se han impulsado como un cohete.

Os digo una cosa, a esto no se llega solo, es un trabajo multidisciplinar que hay que cuidar y trabajar, y que es costoso a todos los niveles; pero ver la alegría en los ojos de Pablo al darse cuenta el mismo que es capaz de hacer cosas antes impensables, hace que todo lo difícil se haga fácil.

Esta es la única baza que podemos jugar para que Duchenne nos gane la partida, y la vamos a luchar hasta el final.

Ganando tiempo

Cuando el efecto principal de un medicamente es pronlongar el bienestar y la vida de tu hijo, tu único deseo es que se lo den lo antes posible.

A pesar de que el listado de posibles efectos secundarios es considerable, a pesar de tener que controlar la tensión, el azúcar, la dieta, el estado de los huesos, de la vista, de tener que tomar vitaminas y de un montón de cosas más.

Cuando lees que los corticoides pueden “retrasar el deterioro de la fuerza y funcionalidad muscular a corto plazo”, pueden conservar “la función y fuerza muscular” a largo plazo y que “los pacientes con la enfermedad que toman estos fármacos experimentan una reducción total de su riesgo de mortalidad superior al 50%”* no ves el momento en el que tu hijo empiece a tomarlos.

Así que, cuando ayer salimos de la consulta del neurólogo con la receta de los cortis sentimos un gran alívio, a pesar de todo.

Porque esperamos que la agilidad de Pablo mejore, su fuerza, equilibrio, habilidad; porque creemos que nos va a dar tiempo para que llegue algo mejor, con menos efectos secundarios y miles de efectos positivos; porque cuando hay algo a lo que agarrarse no hay que dejarlo pasar.

Claro que el miedo quiere asomarse por la ventana, pero la esperanza no le deja entrar en casa.

Porque la realidad que vemos en los casos de niños que toman corticoides es una realidad de niños que tardan más en usar silla, que conservan sus habilidades motoras durante más tiempo, que en menor medida necesitan cirujía de espalda, que necesitan respiración asistida más tarde, que, en definitva, viven más tiempo y mejor.

Ahora ya solo queda seguir luchando para que pronto podamos dejar los corticoides para sustituirlo por algo mejor.

 

* La información mencionada ha sido publicada recientemente en la revista científica “The Lancet” y ha sido extraida de un estudio sobre los efectos a largo plazo de los glucocorticoides realizado por científicos de la Universidad de California en Davis, EE.UU. Podeis leer más haciendo click aquí.

 

 

 

Semana 84 y media: cortis, por favor

Hemos empezado julio de hospitales, porque estamos empezando a plantearnos la posibilidad de que Pablo comience dentro de poco a tomar corticoides, que es lo único que a día de hoy está probado que ayuda a ganar tiempo a Duchenne y le están viendo otros médicos y haciendo más pruebas.

No es un tratamiento ni una cura ¡ojalá lo fuera! pero es un medicamento que ayuda a que nuestros niños ganen unos pocos años de fortaleza.

Lo único malo es que tienen efectos secundarios en la toma prolongada y que Pablo no deja de tener 3 años, así que afrontar un tratamiento con cortis da vértigo.

Antes de seguir, quiero hacer hincapié en dos cosas: una, desde el primer momento estamos absolutamente convencidos de la necesidad de que Pablo tome corticoides en cuanto sea posible, de hecho estamos contando las semanas; y dos, para nosotros el efecto primario es el más importante de todos.

Pero aún así, a pesar de estar totalmente a favor, de contar con toda la información, de observar las diferencias entre afectados que han tomado cortis y lo que no, de haber leído todos los estudios relativos a las bondades de tomar cortis, de que se acaba de publicar un estudio que dice que cuanto antes se tomen mejor van y que pone de manifiesto los beneficios en cuanto a años de marcha, mantenimiento de la fuerza reducción de operaciones de espalda, etc., no deja de dar vértigo.

A pesar de entrar cada vez en la consulta de los neurólogos con el ansia de que digan, adelante con los cortis para que Pablo mejore, y aunque cada vez que te dicen que no que aún es pronto porque sigue avanzando, da vértigo.

Da vértigo porque es un paso más, porque cada pastilla recuerda cada día el porqué de la necesidad, porque es un niño y los niños no deberían tomar medicinas, porque nuestro niño no debería tomar medicinas….pero nuestro niño lo necesita y estamos deseando saltar al vacío, con vértigo y todo.

Porque lo importante no es nuestro vértigo, porque lo importante es que Pablo sea capaz de llegar un poquito más lejos.

Ahora serán los cortis, mañana serán las férulas, pasado, ojalá, será un ensayo y quizá, puede ser que, traspasado mañana, será el tratamiento que le de años de sueños cumplidos.