genética – El desafío de Pablo

Nuestro diccionario Duchenne nos lleva hoy a hablar de cosas tan importantes como la genética, los gemelos de los afectados por Duchenne, el hospital y la investigación.

Comenzamos por la genética una palabra que define a Duchenne desde el principio y hasta el final, porque no es ni más ni menos que una enfermedad que se produce por un fallo en un gen, como ya hemos visto estos días atrás.

Profundizando más en esta parte genética, diremos que Duchenne es un enfermedad genética recesiva que se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. No es que no haya mujeres afectadas por Duchenne, que las hay, pero en su mayoría las mujeres son las portadoras del gen mutado.

Para ser un poco más concisos, vamos a ver una imagen:

Como se puede ver, cuando la madre es portadora tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con mutación,ya que puede transmitir la X mutada o la X sana , y dentro de ese 50%, un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado por Duchenne, y un 25% de tener una hija portadora. Mientras que si el afectado tiene hijos, solo tendrá hijas portadoras, que reciben una X de cada progenitor, pero no tendrá hijos afectados, porque el varón transmite la Y.

Pero hay que concretar un poco más, porque si como normal general en el caso de las mujeres la X sana es, digamos para entendernos, más fuerte que la mutada, hay casos en los que no es así, y la X mutada gana, con lo que la niña padece Duchenne.

Hasta ahora podría parecer que todos los casos de Duchenne viene definido por la herencia familiar, pero la cosa es que hay veces que el gen mutado no es trasmitido por la madre al niño sino que la mutación se produce «de novo» (por primera vez en la familia) en el afectado, así, de repente, porque la genética es azarosa y las mutaciones se producen así, sin avisar.

Y es que eso que nos quería explicar Mendel con los guisantes es mucho más complicado de lo que parecía.

En nuestro caso concreto la transmisión sí es de madre a hijo, con un hermano sano y otro afectado, siendo Pablo el primer caso diagnosticado en la familia hasta ahora, porque en mi familia es una familia de mujeres. El caso es que antes de mi no sabemos como ha ido la genética, porque no había mujeres a las que hacer pruebas, pero después de mi, la única mujer portadora soy yo. Y es que Duchenne puede aparecer de repente, pero cuando se intuye en la familia, es mejor hacer las pruebas genéticas a toda la familia.

De la genética vamos a pasar a los gemelos de los afectados por Duchenne. Y es que si bien la DMD es una enfermedad que no se muestra, que no tiene síntomas visibles, que puede pasar desapercibida, que muestra distintos síntomas en los diferentes afectados, hay rasgos inconfundibles y bien visibles, como la pseudohipertrofia de los gemelos, que se muestran agrandados.

Continuamos con la H y un lugar que hemos de visitar muuuuuchas veces: el hospital y, aunque nos pese y aunque el hospital no es un lugar que deberian visitar los niños, Duchenne es una enfermedad que ha de abordarse sí o sí, de forma multidisciplinar por distintos especialistas. Así que, tener esas visitas médicas programadas que nos llevan al hospital cada dos por tres es imprescindible.

En esta imagen sacada de Duchenne Parent Project España podemos ver todos los profesionales que han de controlar la evolución del afectado.

Es verdad que podríamos pensar que el neurologo sería el más importante porque debe conocer la generalidad de la enfermedad, pero el cardiologo, el neumólgo, el ortopedista, el rehabilitador son profesionales promordiales desde el principio.

Claro que sin un buen pediatra que te lleve con los primeros síntomas o un genetista, no empezamos a hacer nada.

Pero es que el cirujano que conozca Duchenne es vital, como lo es el anestesista. El gastroenterólgo, el endocrino y el nutricionista tiene un papel fundamental para conservar la salud. Y no nos podemos olvidar del dentista, el oculista y todo el equpo de terapeutas: fisios, logopedas, terapeutas ocupacionales….y, por supuesto, todo es mucho más fácil contando con un psicologo que gestione todas la emociones y la salud mental a lo largo de toda la enfermedad.

Y todo esto sin hablar de las veces que los pacientes de Duchenne van al hospital por complicaciones derivadas de la misma enfermedad o de los casos en los que los afectados participan en ensayos clínicos

Acabamos hoy hablando de la investigación que si bien no necesita explicación por si misma, si que toma un sentido distinto cuando la vida de tu hijo depende de si la investigación avanza o no, de si hay fondos para investigar, de si hay científicos, laboratorios, hospitales o farmaceuticas investigando.

Y de repente, por mucho que supieras que la investigación es clave para la vida, sientes en tus propias carnes que sin investigación no hay vida y que toda lucha es poca para hacer que avance.

Hola, soy Chris, hoy me toca escribir a mi 🙂

Ya casi están aquí las vacaciones, así que esta semana hemos venido a Madrid para asistir a la fiesta de fin de curso de Héctor y para llevárnoslo a Estepona todo el verano. Y, como siempre que estamos en Madrid, Pablo está contentísimo. Tantos cajones que abrir, tantas cosas que investigar, tantas posibilidades de sacarse un ojo… No podemos quitarle la vista de encima ni un momento, y todo eso sin andar.

El otro día nos despertamos con unos ruidos extraños en el salón, resulta que Pablo se había bajado de la cama, arrastrado al salón y estaba allí jugando con su trenecillo… Desde entonces no ha pasado ni una noche sin que nos lo encontráramos sentado al lado de la cama de su hermano, con una sonrisa de oreja a oreja. ¡Qué amor!

Y es que, aunque no se ven todos los días, los dos se adoran. Por supuesto, cada uno lleva un ritmo distinto… que al fin y al cabo se llevan 8 años, pero el uno admira al otro y el otro cuida al uno con muchísimo cariño.

Desde luego, el papel de los hermanos es vital en el caso de enfermedades como Duchenne, por el cuidado, la atención y el cariño, pero lo que nosotros queremos es que Héctor afronte la DMD con la misma naturalidad con la que nosotros la vivimos, sin dramatismos, a su ritmo, pero como algo más de la vida que nos ha tocado. Y él va asumiendo poco a poco algunas cosas y, a medida que lo necesita, va preguntando lo que duda y va contando lo que siente.

Ayer Héctor preguntó si Pablo podía tener hijos, y si sus propios hijos también padecerían de la enfermedad, así que acabamos dando una pequeña lección sobre genética. ¡Menos mal que supimos explicarlo para que él lo entendiera!

Por lo demás, seguimos con nuestra lucha contra Duchenne, que nos llevó el viernes a la mesa de accesibilidad celebrada por el ayuntamiento de Estepona y donde, por primera vez, invitaron a Duchenne Parent Project España, representado por nosotros. Fue muy agradable ver la importancia que se da a las personas con necesidades especiales y, por otro lado, nos hizo sentir menos solos. Pero en primer lugar nos dio la oportunidad de presentarnos, de dar a conocer la enfermedad y las necesidades que vienen con ella. Es un pasito pequeñito, pero es un comienzo. La verdad es que nos dejó muy buen sabor de boca.

Y ¿cómo acabar hoy? Pues nada mejor que con Pablo disfrutando de la piscina; le encanta el agua y se mantiene cada vez mejor solo, como podéis ver aquí: