Se buscan historias Duchenne & Becker

A veces me sorprende la capacidad que tenemos de normalizar nuestra vida y vivir si apenas darnos cuenta de que Duchenne nos marca el día a día.

Hemos normalizado las terapias como si fueran unas extraescolares más, vamos a la piscina como si fuéramos a aprender a nadar, no llevamos el ritmo de los demás niños y no nos damos ni cuenta, las medicinas acompañan el desayuno y la cena como si fuera lo que hace todo el mundo, los masajes antes de dormir son como lavarse los dientes…y así con todo.

Hasta la lucha contra Duchenne es como si fuera lo normal que hace el resto; ya no concebimos la vida sin enfrentarnos a la enfermedad. Los baches emocionales son comunes y los superamos sin mayores problemas y no pasa nada.

Y esto, que en parte es normal para llevar una vida plena y feliz, hace que muchas veces los demás no vean lo que es en realidad vivir con Duchenne. Sobre todo en la etapa que estamos viviendo nosotros con Pablo, en la que la enfermedad no muestra aún su peor cara.

Pero a mi me gustaría ponerle todas las caras a Duchenne y esto solo es posible si me ayudáis con vuestros testimonios vitales, vuestras vivencias, vuestros peores y mejores momentos.

Por eso os pido que me echéis una mano y me contéis qué es para vosotros vivir con Duchenne o con Becker.

Me gustaría contar con vuestros testimonios, anónimos o no, y que nos contarais cómo fue vuestro camino al diagnóstico, cómo ha ido evolucionando la enfermedad, qué os gusta hacer, cómo es vuestro día a día, cómo os ha cambiado la vida, a qué dificultades os enfrentáis cada día.

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Muchas gracias

VIVIENDAS ADAPTADAS. Testimonios de familias Duchenne

Buscar una casa baja o de una planta, dejar la casa en la que vivimos o adaptarla con muchísimo dinero, pocas ayudas y difíciles de pedir, rentas que no llegan, familias endeudadas, grúas, salvaescaleras, elevadores, sillas de ruedas, baños amplios, habitaciones grandes, duchas espaciosas….y el mercado de la vivienda por las nubes.

Desde que el otro día publicara el vídeo sobre la dificultad de adaptar la vivienda o encontrar una ya adaptada o con posibilidades de hacerlo, he recibido muchos mensajes y comentarios que han puesto de manifiesto, a qué nos enfrentamos cuando intentamos encontrar un lugar que reúna los requisitos para que, dentro de lo complicada que se va haciendo vivir con una enfermedad incapacitante, podamos vivir cómodamente.

Hoy os traigo una recopilación de esos mensajes y experiencias vitales de familias con Duchenne que ilustran, mejor que nada, como es nuestra vida. Os pido por favor que lo leáis y que así podáis conocer un poco más nuestra realidad. Miles de gracias.

A qué nos enfrentamos

“….nada fácil conseguir vivienda adaptada, ni siquiera el ancho de las puertas permite entrar una silla de ruedas… ayudas no muy fáciles de solicitar, mucho papeleo e incluso a veces en función de la renta, y, lamentablemente, la enfermedad no va ligada a la renta que tengas. En mi caso también me preocupa mucho este tema, pues físicamente te destroza cargar con un niño de casi 9 años para casi todo, subir al coche, ir al baño, lavarse los dientes, entrar en la ducha o bañera, pasar de la silla al sofá, cambiarse de ropa … infinidad de cosas que no ves si no estás ahí día tras día. Hay que plantearse el futuro (sin perder la esperanza) pero hay que ser realista….La adquisición de una vivienda decente es costosa, pero si encima se necesita adaptada, es misión imposible.”

Ayudas, pocas y difíciles

“… el día a día es un quebradero de cabeza… [Mi hijo] ya desde hace tiempo no puede subir escaleras, hay que ayudarle y se le nota que cada vez le cuesta muchísimo esfuerzo subir, de hecho prácticamente le subimos nosotros. Mi casa es pequeña, una casita adosada con los dormitorios en la planta de arriba. Pedimos un presupuesto poco antes del estado de alarma de una silla salvaescaleras y cuesta nada menos que 8.000 €. Aunque primero pensé en una plataforma elevadora, pero no tengo hueco para ello. A lo que me refiero, que una familia normal, con un presupuesto para vivir al día, pagando gastos diarios y sin lujos, estas cosas se nos van de las manos. Se que hay para solicitar una ayuda, que tiene un plazo y sólo sale una al año y ni siquiera se si con estas circunstancias llegó a salir, pero sólo te pagan un tanto por ciento. Pero primero tú tienes que desembolsarlo claro…En fin, que dándole vueltas estamos pensando en cómo y de qué manera lo podemos hacer. Es un dolor de cabeza día tras día. ¡Una incertidumbre total!”

Todo lo que necesitamos

“Nosotros vivimos en un piso un 3° del que no podemos salir si no funciona el ascensor. Hemos tenido que adaptar un baño y hacer la ducha más grande sacando el bidet y el mueble que teníamos, ampliando la puerta poniendo una corredera de cristal; las otras puertas están ya rayadas del paso de la silla y tenemos la grúa ocupando la ventana del cuarto y las sillas de ruedas ocupando parte del salón … lo tuvimos que pagar todo nosotros, la grúa no entra en el catálogo de la seguridad social, lo del baño las ayudas no nos las dieron por exceso de ingresos como si fuésemos ricos…Queremos cambiarnos a una casa, pero es complicado encontrarla de planta baja y a un precio razonable.”

Pensando en el futuro

“Nosotros vivimos en un piso de 70 metros cuadrados, en segunda planta. [Nuestro hijo] tiene casi 8 añitos y la verdad que desde hace poco tiempo sí que pienso en el futuro. Creo que no va a ser posible vivir aquí. Yo he pensado en quitar los marcos de las puertas, pero al escucharte en el vídeo sobre qué pasaría en caso de incendio, ya me has preocupado! No había caído la verdad. Ahora mismo lo cogemos a cuestas, pero en un futuro cuando esté grandote, va a ser muy complicado…”

Casas que cumplen requisitos, pero….

“Nosotros vivimos en un segundo sin ascensor y, además, las escaleras tienen los peldaños más altos de lo normal. A parte de eso, sí que es un piso cómodo, con habitaciones amplías y baños y cocina también. El problema es que es obra de más de 50 años, con lo cual se tiene que invertir muchísimo dinero en reformar y adaptarla a las necesidades de los niños. En mi caso son 2, así que me estoy planteando, con muchísima pena, mirar otro tipo de viviendas

Haciendo malabares por una vivienda adaptada

Nosotros vivimos en un tercer piso con ascensor muy pequeño. Solo podemos subir la silla ruedas manual, la eléctrica no entra. Alguna vez nos hemos encontrado el ascensor averiado, y lo he tenido q subir en brazos pero sé que muy pronto no podré. De hecho ya en la ducha he metido una silla de plástico para no tenerlo que levantar desde el suelo ducha. El año pasado tuvimos que vender este piso […] para conseguir la entrada de un piso nuevo adaptado que nos entregarán dentro de uno o dos años. Tuve que dar una entrada de 50.000 euros, el piso al ser adaptado tiene más metros cuadrados y es el más caro […] Si no daba la entrada no tendríamos piso, así que aquí estamos viviendo en alquiler en el que era nuestro piso. Por otro lado, el nuevo piso me da miedo de q sea un séptimo y no una planta baja. Cómo se estropee ascensor ahí ni subimos ni bajamos.

Salva escaleras: una solución con muchas cosas que considerar

“… yo vivía en un tercero pero era de dos plantas, así que me hipotequé otra vez y compramos la casa, ya hecha con ideas de un futuro. La verdad es que no pensábamos que dejaría de caminar tan rápido. Está es de dos plantas pero se hizo con la escalera más ancha con vistas al salva escaleras con plataforma, porque al llegar arriba en salva escaleras había que coger en brazos para pasar a la silla de ruedas. Esto es duro, encima caro, no hay ayudas y para las que hay, mil requisitos y como encima seas autónomo piensan que eres rico. Esperando respuesta de vivienda […] ando.”

Dos plantas, un elevador

“Lo mejor es una planta baja. Ahorra muchos quebraderos de cabeza. En mi caso como vivimos en un primero y el bajo también es nuestro, yo puse un elevador, que me costó una pasta, por lo caro y todo el papeleo y obras que tuvimos que hacer, salió por 25. 000euros!!”

Un bajo sin ascensor

“Yo vivo en un primero que en realidad es un bajo y es muy cómodo no depender del ascensor. En casa de momento tengo pocas adaptaciones aún. En el baño una silla adaptada para facilitar la ducha. [Mi hijo ] se desplaza por la casa en un taburete con ruedas, no usa la silla de ruedas dentro de casa y eso facilita mucho los traslados porque los hace él solo a la cama y al asiento de la ducha. Su fisio dice que el desplazamiento con el taburete le ha venido muy bien porque hace mucho ejercicio con las piernas y mantiene una autonomía grande dentro de casa. Le ayudamos en otros desplazamientos pero cada vez pesa más (ya son 16 años y 38 kg.) y cada vez es más complicado. Ahora estamos en la playa pasando unos días y está resultando una paliza.”

Lo mejor, casa de una planta

El ámbito más adecuado para encontrar cada adaptable, porque uno luego debe adaptarla a sus necesidades, son casas terreras. En edificios siempre es muy complicado.

Una casa con posibilidades y más consejos

Nosotros lo que hicimos es comprar una casa baja y fuimos haciendo la obra. Pusimos el baño en una habitación, para tener bastante espacio, ya que en los pisos suelen ser pequeños. La bañera la pusimos elevada, para que pudiera entrar una grúa (ya que en las duchas de suelo salíamos todos calados). Las puertas de 80cm. […] para alguna obra pedimos alguna ayuda del Imserso […]. Hay urbanizaciones con accesos ya realizados, rampas o ascensor. Pensar a futuro, como máximo un segundo piso […] Salón no de paso, pasillo con espacio para que gire una silla y espacio para camilla de fisio. Yo eso es lo que busqué. Y hacer números antes de que nos dijeran precios o antes de que nos entrara una propiedad por los ojos.”


Foto de Casa creado por freepik – www.freepik.es

 

Premios Madresfera ¡Estamos nominados! ¿Nos votas?

Cuando empecé a escribir sobre nuestra vida con Duchenne ni se me pasó por la cabeza que podría llegar a optar a ganar algún premio por lo que hacía aquí.

Empecé dejándome llevar por el impulso de hacer algo para acabar con esa enfermedad que acababa de llegar a nuestras vidas y que amenazaba con llevarse a lo que más queríamos.

Y seguí escribiendo casi de forma compulsiva sobre nuestra vida día a día, semana a semana, mientras descubría qué era Duchenne, cómo se combatía, dónde se combatía. Mientras conocía la cara real de la discapacidad, la dependencia, la lucha social, los medios, los recursos.

Y así, entre post y post, ganamos el premio 20 Blogs en 2018 en la categoría de mejor blog solidario. Y nos dimos cuenta de que, más allá de servir como liberación personal, nuestra vida, nuestras palabras, nuestra manera del ver el mundo, ayudaba a otros, a muchos más de lo que nos podíamos imaginar.

Fuimos realmente conscientes de la de la responsabilidad que teníamos entre manos, de lo mucho que podíamos hacer para difundir, normalizar y concienciar.

Escribir cada post pasó a ser una verdadera aventura, una especie de reto. Queríamos informar, enseñar, ayudar, mostrar caminos, dar aliento, sin mentir, sin esconder, siendo sinceros con lo que es vivir cada día entre terapias, juegos y medicamentos, mostrando la realidad sin desmotivar, sin dramatizar.

Y así llegamos hasta la primera nominación a los premios Madresfera, a la que nos ayudasteis a llegar el año pasado, pero que no ganamos…y así hemos llegado este año otra vez, gracias a todos vosotros.

Ahora nos queda un último paso, que nos votéis para ganar el Premio al mejor Blog de Concienciación en los Premios Madresfera 2019.

Votar es muy fácil, pero hay que seguir algunos pasos.

Lo primer, hacer click aquí abajo (se os abrirá una nueva pestaña)

Vota a tus Blogs madresféricos de 2019

Si ya habéis votado alguna vez en los premios, iniciáis sesión, si no, os tenéis que hacer una cuenta con vuestro email.

Una vez que ya os hayáis registrado, tenéis que ir a vuestro correo a verificar la suscripción

Una vez hayáis verificado el email, ya podréis votarnos.

Buscad nuestra categoría Concienciación y buscadnos, estamos los 11º

Hay muchos blogs interesantes, bien hechos, chulos, divertidos, que dan luz y esperanza, pero si en algún momentos os habéis sentido identificados con nosotros, si os hemos ayudado, si pensáis que hemos hecho algo por la comunidad Duchenne, si so habéis reído con nosotros, os habéis emocionado, si os hemos enseñado algo, por favor, votadnos.

Entre tanto, seguiremos trabajando para desafiar a Duchenne.

Miles de gracias a todos.

Nominados a los Premios Madresfera, en la categoría Concienciación

Muy buenos días!!

NOTICIÓN para empezar la semana

Nos han nominado a los

Premios Madresfera en la categoría Concienciación

¡Estamos tan emocionados!

Cuando empezamos en esto, recién diagnosticados, teníamos dos fines: uno que nadie con el mismo diagnóstico se sintiera solo en medio del miedo y el segundo, que todos conocieran a Duchenne, supieran cuál es la realidad de miles de familias, que le pusieran cara a Duchenne y que nos ayudarán.

En este tiempo hemos conseguido muchas de esas cosas, hemos aprendido infinito, hemos superado muchas cosas, hemos dado visibilidad a Duchenne, hemos sumado investigación e incluso nos hemos ayudado a nosotros mismos.

Esta nominación es un escalón más hacia la visibilización de la enfermedad, una enfermedad degenerativa diagnosticada en la infancia que acaba con las esperanzas y los sueños demasiado temprano y para la que no hay cura.

Ahora lo que necesitamos es que nos ayudes a llegar a la final, a estar entre los 3 mejores blogs de la categoría Concienciación, a hacer más ruido.

Hacerlo es muy fácil:

1. Hacer click aquí.

2. Dar vuestro email.

3. Votar a El Desafío de Pablo.

4. IMPORTANTE. Revisar vuestro email y verificar vuestra dirección en el email que recibiréis de Madresfera.

5. Cualquier duda, consúltanos.

6. Hacerlo antes del 22 de febrero.

Nada más.

Cuanto más ruido hagamos, más nos conocerán y más fácil será que nos ayuden a acabar con Duchenne.

De todo corazón, gracias!

VOTAR A EL DESAFÍO DE PABLO

El otro ABC de Duchenne

Hasta ayer os hemos estado desgranando una a una las palabras que definen a Duchenne; explicando síntomas, ayudas, indicadores, protocolos, estándares de cuidados, efectos, medicaciones y un montón de cosas que, de repente, nos abruman.

Pero Duchenne es mucho más.

Duchenne es amor, alegría, amigos, angustia.

Son buenos momentos bien vividos

Es coraje, decisión y también dudas, depresión, desilusión, desesperación.

También es mucha esperanza, es empatía con muchas familias. Es frustración y también fuerza y muchos momentos de felicidad.

Duchenne es gracias, en mayúsculas y en negrita.

Es insomnio, incomprensión, impotencia; es aprender la diferencia entre inclusión e integración. Es ilusión.

Duchenne es mucha lucha; es llanto y miedo.

Es nacer, o más bien renacer, en un mundo nuevo.

Por supuesto, es orgullo de ver a tu hijo como vive su vida enfrentando cada día con decisión, como consigue avanzar.

También vivir preocupado y sentir mucha pena, son pesadillas y es vivir el presente.

Duchenne son risas y es rabia; es aprender a relativizar y descubrir que eres resiliente y resistente.

Son sentimientos, sonrisas y muchos sueños, aún a pesar de la tristeza.

Es unidad y es vida, mucha vida, una vida aprovechada y que merece la pena ser vivida por encima de todo.

¡Hasta mañana!

Vocabulario Duchenne: XY

A dos días del Día Internacional de Concienciación Duchenne llegamos al final de este diccionario Duchenne que nació con el fin de familiarizar a todos con las palabras que componen el día a día de una familia con Duchenne.

Palabras que comenzamos a oír o nos resultan comunes, palabras que nos dan miedo o esperanza o nos ayudan a ofrecer una mejor calidad de vida.

Pero esta no es la última entrada que escribiremos antes del viernes 7, aún nos quedan dos días más para contaros muchas cosas. Porque Duchenne también son sentimientos y lucha, pero eso ya lo veremos mañana.

Hoy vamos a quedarnos con la letra X unida a la Y, una X y una Y que nos acercan a lo más básico del ser humano como tal.

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Había estado dando vueltas a palabras con U, como Ubiquinol; con V, como Vitaminas; con W, como Walking Test, o test de la marcha. Pero me dí cuenta que ya os había hablado de todo esto en entradas anteriores cuando hablamos sobre los suplementos, sobre la alimentación y sobre las pruebas funcionales.

De la X y la Y también hemos hablado ya, cuando nos detuvimos en la genética y vimos que Duchenne es una enfermedad que se desarrolla por una mutación en cromosoma X. Un cromosoma que siempre transmite la madre al hijo; es por eso que, en el caso de que la mutación no sea “de novo”, es la madre la portadora de la enfermedad y la que transmite la mutación al hijo.

Podríamos usar muchos calificativos pero, en resumen, ser portadora de Duchenne es una mierda, y lo es por varias razones.

La más evidente podría ser la psicológica, pero también lo es porque en algunos casos (no todos), esas mujeres portadoras también desarrollan algunos síntomas musculares, cardíacos y en algunos casos, han de tener cuidado con la anestesia.

Decir que estos síntomas se manifiestan, como norma general, en la edad adulta; que la debilidad muscular suele ser leve o moderada, afectando más a los miembros superiores que a los inferiores; que también se pueden sufrir dolores musculares y calambres; que si el corazón se ve afectado, lo más común es que se observe una cardiomiopatía dilatada o dilatación del ventrículo izquierdo y que el tema de la anestesia, si está controlado en los niños con Duchenne, pues en las portadoras más aún, pero hay que mencionarlo cuando se sepa, eso sí.

Así que, lo que han de hacer las madres portadoras es ir a revisión periódica con el cardiólogo (lo más importante), vigilar su CPK y sus músculos y cuidarse mucho, todo lo que puedan.

Es verdad que no suelen ser síntomas muy graves, ni invalidantes; pero si los sumas a los propios de tener un hijo con Duchenne que hace que te duela el cuerpo del cansancio, la pena y los nervios, pues a veces complican un poco más el día a día.

No podemos dejar pasar que descubrir que se es portadora de Duchenne afecta a toda la familia, a la pasada y a la futura.

Por un lado, porque la mutación ha viajado en la familia durante generaciones y es conveniente hacer estudios genéticos a todas las mujeres de la familia, sobre todo a las potenciales madres. Y futuro, porque si de repente descubres que eres portadora y quieres tener más hijos, te enfrentas a una decisión crucial y, en caso de querer tener más hijos, a una fecundación in vitro para poder así analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos para su transferencia al útero materno.

No quiero acabar hoy sin hablar de esas mujeres que tienen Duchenne, no de las que son portadoras y tienen cierta debilidad, dolores, contracturas, problemas cardíacos tardíos y demás. No. Yo hablo de aquellas en las que en su par de X, la X mutada prevalece sobre la otra por diversas causas, como por ejemplo, tener un reordenamiento del cromosoma X, tener un cromosoma X parcialmente inactivo, o padecer síndrome de Turner ( que se caracteriza por tener ausencia completa o parcial de uno de los cromosomas X). Hablo de las que tienen los mismos síntomas y desarrollo que los varones. Hablo de aquellas cuyo diagnóstico tarda mucho más en llegar. De esas que son lo menos frecuente dentro de lo “raro”, pero que están ahí y se enfrentan cada día a Duchenne.

 

 

 

Vocabulario Duchenne: de las transaminasas y el tendón de Aquiles

Pues hoy llegamos a la T y se nos empiezan a acabar las palabras.

La verdad es que la T nos lleva a dos palabras muy importantes si hablamos de Duchenne: las transaminasas y el tendón de Aquiles.

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Y es que si el otro días hablábamos de la Creatina Kinasa o CK y su importancia en el diagnóstico y posterior evolución como indicador del daño muscular, las transaminasas también juegan un papel importante como señal de que algo no funciona como debería no solo a nivel hepático, sino también a nivel muscular.

Bueno, antes de nada comenzamos por aclarar que las transaminasas o aminotransferasas son enzimas presentes dentro de las células de nuestro cuerpo, siendo responsables del metabolismo de algunas proteínas. De estas, las principales son la GOT  y GPT que, si nos fijamos, están en todos los protocolos de analíticas de sangre; solo tenemos que ir a ver los resultados de nuestro último análisis.

Estas enzimas están presentes en varias células de nuestro cuerpo y se presentan en gran cantidad en los hepatocitos (células del hígado), pero también están presentes en las células musculares y del corazón (sobre todo la GOT).

Cuando una célula que forma los tejidos, en los que están presentes, sufre un daño, digamos que estas encimas pasan a la sangre, por eso suben los niveles… y por eso, en los casos de los afectados por Duchenne el nivel general de estas las transaminasas, GPT y GOT, es muy elevado.

Según de 2012 publicado en la revista chilena de pediatria, que os dejo en este link, quedaba demostrado que en todos los casos observados (61 niños con DMD) el 100% de los casos mostraban altos niveles de CPK, GPT y GOT.

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Así pues, igual que se puede llegar a la conclusión de que niños con CPK alta pueden tener enfermedades musculares y según su nivel, que ésta puede ser Duchenne; si un niño presenta transaminasas altas en sus primeros análisis, quizá sea conveniente ampliar estos análisis para descartar distrofias musculares. De hecho, en muchos de los casos de diagnóstico temprano la primera señal fue un nivel de transaminasas muy elevado.

Insisto, pediatras del mundo, hagan análisis de sangre para descartar cuando haya sospechas. Gracias.

La segunda palabra de la que vamos a hablar hoy es del tendón de Aquiles

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Como ya sabemos, podemos ver en la imagen y leer en la Wikipedia “el tendón de Aquiles es la extensión tendinosa de los tres músculos de la pantorrilla: gastrocnemio [familarmente conocido como gemelo], sóleo y plantar delgado. En los humanos, este tendón pasa por detrás del tobillo y es el más grueso y fuerte del cuerpo. Mide unos 15 cm de largo y empieza cerca de la mitad de la pierna, pero recibe fibras musculares sobre su superficie anterior casi hasta su extremo.”

Su función es la de flexionar el pie y también participa en la flexión de la rodilla, con lo cual es fundamental para andar, correr, ponerse de puntilla, subir escaleras, saltar…

En los afectados por Duchenne y Becker, a medida que avanza la enfermedad, se producen contracturas musculares en la pantorrilla que conllevan el acortamiento del tendón; de aquí la importancia de llevar a cabo un correcto tratamiento preventivo con fisioterapia, estiramientos, masajes y órtesis.

A pesar de las prevenciones, muchos afectados por Duchenne en la fase ambulatoria tardía llegan a sufrir un acortamiento tal que les lleva a requerir cirugía para alargar este tendón y recuperar la marcha.

Esta intervención, conocida como tenotonía, ha de hacerse en el momento adecuado, cuando los músculos conserven la fuerza necesaria para su recuperación, de modo que la cirugía traiga consigo la mejora de la marcha y la reducción del dolor.

No podemos olvidar que, como norma general, los afectados por Duchenne no pueden estar mucho tiempo con los músculos inmovilizados, con lo cual,  tras esta intervención los afectados tienen que llevar a cabo una fisioterapia individualizada, suave y progresiva que contribuya a recuperar la marcha.

 

 

Vocabulario Duchenne: rabdomiólisis, suplementos y sillas de ruedas.

Seguimos con nuestro ABC Duchenne, llegando a la R y la S, con palabras curiosas y definiciones interesantes y controvertidas.

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Comenzamos hablando de algo que es tan feo como la palabra que lo representa: la rabdomiólisis.

La rabdomiólisis es la descomposición del tejido muscular que ocasiona la liberación de los contenidos de las fibras musculares en la sangre. La cosa es que esta destrucción muscular extrema aumenta, como ya podéis imaginar, el nivel de CPK en la sangre.

Este nivel extremo de CPK ha de ser eliminado del cuerpo, para lo que los riñones han de trabajar muy por encima de su capacidad, lo que puede hacer que estos se bloqueen y haya serios problemas en el organismo.

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La gravedad de los síntomas de la rabdomiólisis depende del grado de daño muscular y de si se desarrolla o no insuficiencia renal.

Como podéis imaginar ese riesgo de destrucción de fibras en los afectados por Duchenne es mayor y, si ya de por sí tienen la CPK alta, en caso de cansancio extremo pueden llegar a desarrollar una rabdomiólisis.

En el caso de los afectados por Duchenne, además del esfuerzo físico extremo (que no suele ser lo más común), pueden originar rabdomiólisis otras afecciones que traigan consiga la elevación de la CPK como infecciones, deshidratación, convulsiones o temblores, fiebres altas… por eso hay que observarles muy de cerca en caso de tener alguna sospecha.

El síntoma más escandaloso de la rabdomiólisis es la orina oscura, con color de té, que indica la presencia de hemoglobina, pero también la debilidad y el dolor muscular, la confusión, la falta de apetito, incluso los vómitos.

Si recordáis nuestra experiencia con la escarlatina sabréis que Pablete ya pasó una vez por una rabdomiólisis sin tener daño muscular, simplemente por la misma infección, y no llegó a tener problemas renales porque lo pillamos justo a tiempo, pero el susto nos sirvió para aprender y tener claras las señales antes de legar al tener el problema.

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Otra de las cosas nuevas que descubres cuando Duchenne entra en tu vida son los suplementos nutricionales que son alimentos, grupos de alimentos o partes de alimentos que proporcionan algún beneficio para la salud y, por lo tanto, pueden contribuir al tratamiento de enfermedades.

Y empiezas a oír hablar de cosas como el efecto positivo sobre el stress oxidativo, las propiedades antiinflamatorias de ciertos suplementos, lees sobre  la epicatequina, el ubiquinol, la melatonina, las vitaminas desde la A a la K, el omega 3, la creatinina, la L-arginina y así un largo etcétera de componentes. Empiezas a leer y te enteras de que muchos de esos componentes están siendo usados en pacientes con Duchenne, y que incluso algunos forman parte de algunos estudios clínicos, aunque aún no está demostrada su efectividad. Mirad que documento más completo

Y sigues leyendo y analizando y te das cuenta de que puede, quizá, tal vez, pueden tener efectos positivos sobre tu hijo. No te atreves a recomendar nada a nadie, haces oídos sordos a los que te dicen que no hacen nada, pero vas elaborando una lista de suplementos que pueden ser beneficiosos y ni tienen efectos secundarios, ni hacen daño, ni interactúan con otros medicamentos que el niño ya toma, como los corticoides.

Y haces una criba de todo lo que se maneja entre la comunidad Duchenne , que es infinito y hablas con tu médico que te mira con cara de “madre mía” y te dice que es tu responsabilidad y empiezas e introducir alimentos potencialmente beneficiosos en la dieta. No es que con la cantidad que incluyen los alimentos se vaya a obtener la dosis que se necesita pero, al menos, mejor comer cosas beneficiosas. Y, después de mucho darle vueltas, incluyes los suplementos entre la medicación.

Este es un tema del que nosotros nunca hemos hablado, porque cada familia tiene una manera de verlo y no se puede demostrar que sean o no efectivos, pero Pablo sí toma suplementos; sabemos que no le van a curar, pero hemos notado efectos positivos desde que los toma.

Lo que sí es importarte cuando se dan suplementos es, por un lado, llevar controles periódicos del estado del niño, incluyendo por ejemplo valores indicativos en cada petición de análisis de sangre; no ocultar nada al neurólogo ni al pediatra, para evitar interacciones o efectos adversos, a pesar de sus opiniones contrarias o prudentes al respecto; e informarse bien de qué se da y qué dosis de cada cosa, por ejemplo, saber si es más recomendable el Q10 o el Ubiquinol, saber qué vitaminas pueden ser tóxicas si se abusa, etc.

Y, sobre todo, tomar las decisiones en familia de forma conjunta con el equipo de cuidado, pero sin dejarse influir por nadie hacia ningún lado.

Y acabamos hablando otra vez de la silla de ruedas, pero vamos a hablar de ella sin miedo, no como una amenaza, sino como un elemento de ayuda y apoyo. Y es que, como ya dijimos cuando hablamos de andar, el uso de la silla es más traumático para nosotros, los padres, que para ellos.

Y es que, aunque es cierto que llega un momento en el que la marcha es imposible y el uso de la silla es vital, el apoyo de las ruedas es una constante en nuestra vida. Porque antes de llegar a usar silla de ruedas de forma permanente pasamos por el carrito infantil, que alargamos en el tiempo hasta que ya no se puede usar más porque no caben o porque pesan más de 25 kilos; por el carrito infantil adaptado o por la scooter. Y es que hay momentos en que aunque queramos que anden y no se paren, que ejerciten los músculos, ya están cansados, pero cansados de verdad, y han de sentarse para no agotar los músculos.

Al fin y al cabo, lo importante es recorrer el camino.

Vocabulario Duchenne. De la osteoporosis a las órtesis

Hoy nos vamos a centrar en la O, una letra que nos lleva a hablar de un problema que hay que vigilar muy de cerca, la osteoporosis, y también nos refiere a la ortopedía y a las órtesis empleadas en el tratamiento de los afectados por Duchenne.

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Comenzamos con la osteoporosis, enfermedad esquelética en la que se produce una disminución de la densidad de masa ósea; de tal forma que los huesos se vuelven más porosos y frágiles, resisten peor los golpes y se rompen con mayor facilidad.

Todos los afectado por Duchenne, debido a la debilidad muscular y la reducción de la movilidad, tienden a presentar huesos débiles; pero en el caso de los que están tomando corticosteroides para retrasar el daño muscular y conservar la marcha durante más tiempo, se observa la osteoporosis como posible efecto secundario.

Así que, en todos los casos pero en particular cuando se están tomando corticoides, hay que vigilar muy de cerca la salud ósea de los afectados por DMD para prever esta posible falta de masa osea y anticiparse a posibles fracturas tanto de huesos largos, que podrían conducir a la perdida anticipada de la ambulación, como fracturas vertebrales. No podemos olvidar, además, que una fractura puede desembocar en un síndrome de embolia grasa, de gran peligro para la vida.

Desde que es posible, conviene realizar densitometrias para medir la densidad de calcio de los huesos y determinar el riesgo de fracturas. De esta forma será posible identificar una posible osteopenia, perdida de densidad menor, y anticipar un tratamiento para evitar una perdida mayor que lleve a una osteoporosis. Pero además, incluso, en caso de padecer ya la osteoporosis, podremos limitarla con tratamiento y vigilar su evolución.

Por supuesto, no podemos olvidar que conviene cuidar la dieta incluyendo alimentos ricos en calcio para proveer a los huesos; en vitamina D, que es fundamental para la absorción de este calcio y en vitamina K2, que es vital para que el calcio llegue a donde tiene que llegar. En la guía de alimentación que os dejaba el otro día podéis ampliar esta información

Pero también es muy importante incluir suplementos de calcio y vitamina D, sobre todo desde el inicio de la toma de corticoides.

Y después de este pequeño repaso a la salud osea, pasamos a hablar de la importancia de un buen tratamiento ortopédico y de la importancia de emplear las órtesis correctas en cada etapa de la enfermedad.

Así, desde las primeras fases de la enfermedad es muy importante el papel del ortopeda junto con el rehabiliatador y el fisioterapeuta para fijar las órtesis correctas y adecuadas a cada edad y estadio de la enfermedad.

Es posible que a los más pequeños se les diagnostique un pie valgo y se les prescriba el uso de plantillas para corregirlo, pero a medida que van creciendo es conveniente el uso de férulas nocturnas o DAFO (Dynamic Ankle Foot Orthosis), órtesis para el tobillo pie, que se emplean para controlar las contracturas de tobillo y el acortamiento del tendón de Aquiles y la marcha de puntillas. Suelen ser nocturnas y no usarse por el día en la etapa ambulatoria. Es muy importante tener en cuenta que, aunque hay diversos tipos de DAFO, para los afectados por Duchenne deben ser hechos a medida, “para la comodidad, la optimización del pie y la alineación del tobillo” y cambiarse a medida que el niño crezca cada vez que sea necesario.

Después de la pérdida de la ambulación estas órtesis pueden ser utilizadas por el día, pero en fases previas no suele estar recomendado.

Hay otro tipo de férulas conocidas como KAFOs (Knee, Ankle Foot Orthesis) o callipers con un papel importante en la etapa ambulatoria tardía, cuando esta cerca el momento de perder la ambulación, porque contribuyen al mantenimiento de la bipedestación, juegan un papel importante en la prevención de contracturas y deformidades, así como en la prevención de los problemas de espalda.  Citando a Duchenne Parent Project España pueden “ayudar a controlar la rigidez articular […] prolongar la ambulación y retrasar la aparición de escoliosis.”

También son útiles las férulas de reposo para manos en pacientes con músculos flexores de los dedos acortados.

Hay que considerar, en fases más avanzadas de la enfermedad, el uso de “bipedestadores pasivos o sillas de ruedas eléctricas con capacidad bipedestadora en la última fase no ambulatoria si las contracturas no son demasiado graves como para limitar el posicionamiento y, si los dispositivos son tolerable.”

A lo largo de toda la fase ambulatoria es interesante contar con una silla de paseo o de una scooter para recorrer largas distancias de llegar al agotamiento del afectado, incluso es recomendado su uso antes de necesitar silla de ruedas de forma continuada para conservar la fuerza.

En el momento en el que la silla de ruedas se vuelve imprescindible es de vital importancia observar y conservar una buena postura, lo cual suele requerir la personalización de la silla de ruedas acorde a las necesidades de cada individuo. Siempre hay que vigilar la salud postural.

Yo reconozco que todos estos dispositivos son novedades para mi y que desconocía la gran cantidad de órtesis que existen y que llegan a donde los tratamientos médicos aún no han llegado.

Por supuesto, no perdamos la perspectiva de que estos son los recursos que existen hoy y que son muy importantes para conservar una buena calidad de vida, pero el exoesqueleto está a la vuelta de la esquina para mejorar la vida de todos los afectados por Duchenne.