Vocabulario Duchenne: rabdomiólisis, suplementos y sillas de ruedas.

Seguimos con nuestro ABC Duchenne, llegando a la R y la S, con palabras curiosas y definiciones interesantes y controvertidas.

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Comenzamos hablando de algo que es tan feo como la palabra que lo representa: la rabdomiólisis.

La rabdomiólisis es la descomposición del tejido muscular que ocasiona la liberación de los contenidos de las fibras musculares en la sangre. La cosa es que esta destrucción muscular extrema aumenta, como ya podéis imaginar, el nivel de CPK en la sangre.

Este nivel extremo de CPK ha de ser eliminado del cuerpo, para lo que los riñones han de trabajar muy por encima de su capacidad, lo que puede hacer que estos se bloqueen y haya serios problemas en el organismo.

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La gravedad de los síntomas de la rabdomiólisis depende del grado de daño muscular y de si se desarrolla o no insuficiencia renal.

Como podéis imaginar ese riesgo de destrucción de fibras en los afectados por Duchenne es mayor y, si ya de por sí tienen la CPK alta, en caso de cansancio extremo pueden llegar a desarrollar una rabdomiólisis.

En el caso de los afectados por Duchenne, además del esfuerzo físico extremo (que no suele ser lo más común), pueden originar rabdomiólisis otras afecciones que traigan consiga la elevación de la CPK como infecciones, deshidratación, convulsiones o temblores, fiebres altas… por eso hay que observarles muy de cerca en caso de tener alguna sospecha.

El síntoma más escandaloso de la rabdomiólisis es la orina oscura, con color de té, que indica la presencia de hemoglobina, pero también la debilidad y el dolor muscular, la confusión, la falta de apetito, incluso los vómitos.

Si recordáis nuestra experiencia con la escarlatina sabréis que Pablete ya pasó una vez por una rabdomiólisis sin tener daño muscular, simplemente por la misma infección, y no llegó a tener problemas renales porque lo pillamos justo a tiempo, pero el susto nos sirvió para aprender y tener claras las señales antes de legar al tener el problema.

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Otra de las cosas nuevas que descubres cuando Duchenne entra en tu vida son los suplementos nutricionales que son alimentos, grupos de alimentos o partes de alimentos que proporcionan algún beneficio para la salud y, por lo tanto, pueden contribuir al tratamiento de enfermedades.

Y empiezas a oír hablar de cosas como el efecto positivo sobre el stress oxidativo, las propiedades antiinflamatorias de ciertos suplementos, lees sobre  la epicatequina, el ubiquinol, la melatonina, las vitaminas desde la A a la K, el omega 3, la creatinina, la L-arginina y así un largo etcétera de componentes. Empiezas a leer y te enteras de que muchos de esos componentes están siendo usados en pacientes con Duchenne, y que incluso algunos forman parte de algunos estudios clínicos, aunque aún no está demostrada su efectividad. Mirad que documento más completo

Y sigues leyendo y analizando y te das cuenta de que puede, quizá, tal vez, pueden tener efectos positivos sobre tu hijo. No te atreves a recomendar nada a nadie, haces oídos sordos a los que te dicen que no hacen nada, pero vas elaborando una lista de suplementos que pueden ser beneficiosos y ni tienen efectos secundarios, ni hacen daño, ni interactúan con otros medicamentos que el niño ya toma, como los corticoides.

Y haces una criba de todo lo que se maneja entre la comunidad Duchenne , que es infinito y hablas con tu médico que te mira con cara de “madre mía” y te dice que es tu responsabilidad y empiezas e introducir alimentos potencialmente beneficiosos en la dieta. No es que con la cantidad que incluyen los alimentos se vaya a obtener la dosis que se necesita pero, al menos, mejor comer cosas beneficiosas. Y, después de mucho darle vueltas, incluyes los suplementos entre la medicación.

Este es un tema del que nosotros nunca hemos hablado, porque cada familia tiene una manera de verlo y no se puede demostrar que sean o no efectivos, pero Pablo sí toma suplementos; sabemos que no le van a curar, pero hemos notado efectos positivos desde que los toma.

Lo que sí es importarte cuando se dan suplementos es, por un lado, llevar controles periódicos del estado del niño, incluyendo por ejemplo valores indicativos en cada petición de análisis de sangre; no ocultar nada al neurólogo ni al pediatra, para evitar interacciones o efectos adversos, a pesar de sus opiniones contrarias o prudentes al respecto; e informarse bien de qué se da y qué dosis de cada cosa, por ejemplo, saber si es más recomendable el Q10 o el Ubiquinol, saber qué vitaminas pueden ser tóxicas si se abusa, etc.

Y, sobre todo, tomar las decisiones en familia de forma conjunta con el equipo de cuidado, pero sin dejarse influir por nadie hacia ningún lado.

Y acabamos hablando otra vez de la silla de ruedas, pero vamos a hablar de ella sin miedo, no como una amenaza, sino como un elemento de ayuda y apoyo. Y es que, como ya dijimos cuando hablamos de andar, el uso de la silla es más traumático para nosotros, los padres, que para ellos.

Y es que, aunque es cierto que llega un momento en el que la marcha es imposible y el uso de la silla es vital, el apoyo de las ruedas es una constante en nuestra vida. Porque antes de llegar a usar silla de ruedas de forma permanente pasamos por el carrito infantil, que alargamos en el tiempo hasta que ya no se puede usar más porque no caben o porque pesan más de 25 kilos; por el carrito infantil adaptado o por la scooter. Y es que hay momentos en que aunque queramos que anden y no se paren, que ejerciten los músculos, ya están cansados, pero cansados de verdad, y han de sentarse para no agotar los músculos.

Al fin y al cabo, lo importante es recorrer el camino.

Escarlatina y Duchenne

Hola, hoy me toca a mi otra vez, el papá de Pablo. Hace ya que no escribo, por lo visto hace falta un acontecimiento verdaderamente traumático para que me ponga a escribir..

Y es que “traumático” es la única palabra que se me ocurre para describir bien nuestras “vacaciones” de navidades. Habíamos planificado todo tan bien… Íbamos a ir a un pueblo en la sierra de Guadarrama a despedirnos del año, en un sitio muy chuli, con fiesta de nochevieja y todo.

Pero el destino tenía otros planes para nosotros…

Un día antes de salir de casa, le empezó a subir la fiebre a Pablo. Nada del otro mundo, especialmente teniendo en cuenta la epidemia de gripe que tenia a media España atada a la cama. De todas formas, como Pablo estaba vacunado, de camino, decidimos pasar por el hospital para que le viera un médico. Lo que no habíamos pensado era el hospital iba a estar colapsado. Dos médicos en urgenicas pediátricas, padres sentados en el suelo con niños en brazos, bebés llorando… tardamos 6 horas en salir de allí, con un simple “tiene mocos, controle la temperatura y se le pasará” como diagnóstico. Y eso insistiendo en que el niño tenía sintomas distintos…

Hicimos caso. Y seguimos. Llegando a Madrid, paramos a comprar bebidas en un supermercado, pero Pablo no paraba de llorar, o mas bien gritar, de agonía. Era horrible… Le sacamos del carrito, pero ni siquiera tenía fuerzas para mantenerse de pié, no le podíamos ni tocar sin que gritara. Decidimos pasarnos de nuevo por el hospital, solo para asegurarnos que no le pasaba nada grave. Dimos con la suerte de que el hospital mas cercano era el Niño Jesús, un hospital especializado en niños, con una amplia experiencia en todas las enfermedades que un niño puede contraer, y con una plantilla muy comprometida y atenta, hasta en el día de Nochevieja.

Otra vez, la epidemia de la gripe… La sala de espera de urgencias parecia una verbena. Esta vez, viendo el estado de Pablo, que entró en silla de ruedas y sin apenas poder mantener los ojos abiertos, nos llamaron casi en seguida. Primero le hicieron análisis de mocos para confirmar el diagnostico de gripe, y resulta que gripe no tenía… así que siguieron buscando. Nos dijeron que sin diagnóstico no nos íban a mandar a casa. ¡Qué alivio!

Un análisis de sangre reveló un valor de Creatina Quinasa (CPK) altísimo, de más de 53.000. La Creatina Quinasa es una encima que indica daño muscular, y que en niños con Duchenne suele estar entre 10.000 y 30.000, en personas “normales” no suele pasar de 200. Observamos que empezó a hacer pis de color marrón oscuro, como un té fuerte, síntoma de Rabdomiolisis. Algún deportista que lea esto habrá escuchado el termino alguna vez, puede pasar despues de esfuerzos muy grandes. Significa que se está “destruyendo” el músculo esquelético. Básicamente lo que le pasa siempre a Pablo, pero a lo bruto.

En el caso de Pablo la causa, obviamente, no era esfuerzo exhaustivo (porque, además, llevaba una semana de vacaciones en casa) los médicos sospecharon de una infección de algun típo, asi que le ingresaron y siguieron con sus pruebas. Siendo Nochevieja, para nosotros fue un momento triste, pero desde luego no podíamos ni pensar en sacar a Pablo de allí sin saber que tenía.

Al día siguiente, en la garganta de Pablo encontraron unas bacterias del tipo estreptococos, de hecho llevaba ya unos dias quejándose de dolor de garganta, asi que empezaron a darle antibióticos. Pablo mejoró al instante, pero la CPK seguía subiendo, primero a 114.000, luego 130.000, y la mañana siguiente a 153.000. Los médicos empezaron a temer por su función renal, un valor tan alto de CPK puede básicamente “atascar” los riñones, por eso llevaba desde el principio con suero para diluir la sangre y así bajar el valor de la CPK, además nos urgieron a darle mucha agua, y a controlar tanto ingesta como la eliminación de liquidos para asegurar la función renal; así que por un lado mediamos el agua y por el otro el pipi.

El tercer día, por fin, dieron con el diagnóstico final: Pablo tenía escarlatina, una infección causada por las mismas bacterias que tenía en la garganta, y que, además, había generado una inflamación muscular. Imagináos como se resintieron los musculitos de Pablo. Menos mal que pudimos seguir con el mismo tratamiento de antibióticos, que ya habían comenzado a hacer su trabajo.

Ese msimo día observaron también una bajada importante de la CPK, y Pablo se veía ya mucho más activo y con fuerzas. Muy flojo aún, por ejemplo no podia levantar los píes del suelo para subir un escalón, pero el estaba contento, con ganas de jugar y de andar.

Ahora muchos estaréis pensando ¿pero la escarlatina aún existe? porque es verdad que suena a enfermedad erradicada de otros tiempos…pues sí, y parece en nuestra familia pasa mucho, porque el chache la ha tenido 3 veces y Nuria 1…así que, se puede decir que Nuria ha visto más escarlatinas que muchos médicos 😉

El cuarto día confirmaron que había bajado aún más la CPK, y le vieron tan bien a nuestro Pablete que le dieron el alta, por fin pudimos salir y seguir con nuestras vacaciones. A los Reyes Magos les íbamos a esperar todos juntos.

Para acabar, solo decir que ayer la CPK de Pablo era de 26.000 y que vuelve a ser el niño que era antes…así que todo ha vuelto, poco a poco, a la normalidad. Mañana, al cole.