Vocabulario Duchenne. De la osteoporosis a las órtesis

Hoy nos vamos a centrar en la O, una letra que nos lleva a hablar de un problema que hay que vigilar muy de cerca, la osteoporosis, y también nos refiere a la ortopedía y a las órtesis empleadas en el tratamiento de los afectados por Duchenne.

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Comenzamos con la osteoporosis, enfermedad esquelética en la que se produce una disminución de la densidad de masa ósea; de tal forma que los huesos se vuelven más porosos y frágiles, resisten peor los golpes y se rompen con mayor facilidad.

Todos los afectado por Duchenne, debido a la debilidad muscular y la reducción de la movilidad, tienden a presentar huesos débiles; pero en el caso de los que están tomando corticosteroides para retrasar el daño muscular y conservar la marcha durante más tiempo, se observa la osteoporosis como posible efecto secundario.

Así que, en todos los casos pero en particular cuando se están tomando corticoides, hay que vigilar muy de cerca la salud ósea de los afectados por DMD para prever esta posible falta de masa osea y anticiparse a posibles fracturas tanto de huesos largos, que podrían conducir a la perdida anticipada de la ambulación, como fracturas vertebrales. No podemos olvidar, además, que una fractura puede desembocar en un síndrome de embolia grasa, de gran peligro para la vida.

Desde que es posible, conviene realizar densitometrias para medir la densidad de calcio de los huesos y determinar el riesgo de fracturas. De esta forma será posible identificar una posible osteopenia, perdida de densidad menor, y anticipar un tratamiento para evitar una perdida mayor que lleve a una osteoporosis. Pero además, incluso, en caso de padecer ya la osteoporosis, podremos limitarla con tratamiento y vigilar su evolución.

Por supuesto, no podemos olvidar que conviene cuidar la dieta incluyendo alimentos ricos en calcio para proveer a los huesos; en vitamina D, que es fundamental para la absorción de este calcio y en vitamina K2, que es vital para que el calcio llegue a donde tiene que llegar. En la guía de alimentación que os dejaba el otro día podéis ampliar esta información

Pero también es muy importante incluir suplementos de calcio y vitamina D, sobre todo desde el inicio de la toma de corticoides.

Y después de este pequeño repaso a la salud osea, pasamos a hablar de la importancia de un buen tratamiento ortopédico y de la importancia de emplear las órtesis correctas en cada etapa de la enfermedad.

Así, desde las primeras fases de la enfermedad es muy importante el papel del ortopeda junto con el rehabiliatador y el fisioterapeuta para fijar las órtesis correctas y adecuadas a cada edad y estadio de la enfermedad.

Es posible que a los más pequeños se les diagnostique un pie valgo y se les prescriba el uso de plantillas para corregirlo, pero a medida que van creciendo es conveniente el uso de férulas nocturnas o DAFO (Dynamic Ankle Foot Orthosis), órtesis para el tobillo pie, que se emplean para controlar las contracturas de tobillo y el acortamiento del tendón de Aquiles y la marcha de puntillas. Suelen ser nocturnas y no usarse por el día en la etapa ambulatoria. Es muy importante tener en cuenta que, aunque hay diversos tipos de DAFO, para los afectados por Duchenne deben ser hechos a medida, «para la comodidad, la optimización del pie y la alineación del tobillo» y cambiarse a medida que el niño crezca cada vez que sea necesario.

Después de la pérdida de la ambulación estas órtesis pueden ser utilizadas por el día, pero en fases previas no suele estar recomendado.

Hay otro tipo de férulas conocidas como KAFOs (Knee, Ankle Foot Orthesis) o callipers con un papel importante en la etapa ambulatoria tardía, cuando esta cerca el momento de perder la ambulación, porque contribuyen al mantenimiento de la bipedestación, juegan un papel importante en la prevención de contracturas y deformidades, así como en la prevención de los problemas de espalda.  Citando a Duchenne Parent Project España pueden «ayudar a controlar la rigidez articular […] prolongar la ambulación y retrasar la aparición de escoliosis.»

También son útiles las férulas de reposo para manos en pacientes con músculos flexores de los dedos acortados.

Hay que considerar, en fases más avanzadas de la enfermedad, el uso de «bipedestadores pasivos o sillas de ruedas eléctricas con capacidad bipedestadora en la última fase no ambulatoria si las contracturas no son demasiado graves como para limitar el posicionamiento y, si los dispositivos son tolerable.»

A lo largo de toda la fase ambulatoria es interesante contar con una silla de paseo o de una scooter para recorrer largas distancias de llegar al agotamiento del afectado, incluso es recomendado su uso antes de necesitar silla de ruedas de forma continuada para conservar la fuerza.

En el momento en el que la silla de ruedas se vuelve imprescindible es de vital importancia observar y conservar una buena postura, lo cual suele requerir la personalización de la silla de ruedas acorde a las necesidades de cada individuo. Siempre hay que vigilar la salud postural.

Yo reconozco que todos estos dispositivos son novedades para mi y que desconocía la gran cantidad de órtesis que existen y que llegan a donde los tratamientos médicos aún no han llegado.

Por supuesto, no perdamos la perspectiva de que estos son los recursos que existen hoy y que son muy importantes para conservar una buena calidad de vida, pero el exoesqueleto está a la vuelta de la esquina para mejorar la vida de todos los afectados por Duchenne.

 

Duchenne en palabras. De los músculos a la natación

Nos vamos acercando al 7 de septiembre y nuestro diccionario nos lleva ya a la M y a la N.

Hoy hablaremos de todos los músculos de nuestro cuerpo, de la importancia del masaje y los estiramientos diarios, de las mutaciones del gen de la distrofina y hablaremos de los beneficios del agua, haciendo hincapié en la diferencia entre la natación y la terapia acuática.

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Lo primero que te dicen cuando te dan el diagnóstico de Duchenne es que es una enfermedad que afecta a los músculos y que es degenerativa…

Y lo primero que te viene a la cabeza es una imagen parecida a esta

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Y empiezas a tener una ligera idea de lo que puede llegar a significar que todos esos músculos se deterioren y vayan perdiendo su función.

Luego te das cuenta de que esos músculos son solo los músculos estriados, esos que se mueven de forma voluntaria cuando le das la instrucción de que se mueva; que hay otro tipo de músculo que también puede llegar a perder su función: el músculo cardíaco, que es ese que se mueve de forma involuntaria y siempre ha de estar en movimiento, y el músculo liso, que es el encargado de los movimientos involuntarios y que integran el tejido visceral.

Y es entonces cuando de verdad te das cuenta de a qué te estás enfrentando y de verdad pones en dimensión el peso de cada uno de esos músculos en nuestra vida diaria. Nunca nos paramos a pensar que nuestro corazón es un músculo que no para de moverse ni un solo momento, que hacemos la digestión sin pensar en ello, que nuestros músculos torácicos se mueven al compás de nuestros pulmones y suben y bajan cuando se llenan o vacía, que masticamos todos los días.

Es por eso que tu prioridad pasa a ser cuidar esos musculitos lo máximo posible, no cansarlos pero no dejarles que paren, mantenerlos activos el máximo tiempo posible pero controlar el agotamiento, hacer terapia para tonificar, estirarlos para que no se contraigan antes de tiempo, masajearlos para evitar contracturas y calambres, para evitar dolores.

Y entonces es cuando pasas a ser parte activa de ese cuidado. Ya veíamos el otro día lo importante que es en Duchenne la fisioterapia llevada a cabo por un profesional conocedor de la enfermedad, pero hoy vamos a hacer hincapié en la importancia de que se lleven a cabo masajes y estiramientos en casa todos los días.

Tengo que reconocer que en nuestro caso no es lo más fácil de hacer, porque Pablo es bastante reacio a que le toquen, pero ni un solo día en estos casi 3 años se ha ido a la cama sin sus masajes con aceite de árnica, un aceite muy indicado en el caso de Duchenne por sus propiedades antiinflamatorias, muy indicado para dolores musculares, espasmos, desgarres, o dolor reumático.

La rutina diaria de masajes incluye los músculos de las piernas, la espalda, hombros y brazos, que a veces están un poquito contraídos y hay que relajarlos; la rutina de estiramientos se centran, sobre todo, en las piernas intentando contrarrestar uno de los grandes problemas de Duchenne en los primeros años: la retracción del tendón de aquiles que hace que los afectados comiencen a andar de puntillas y tengan grandes problemas; pero también en los brazos, las manos y los dedos.

Ya os dejé unos vídeos sobre fisio y estiramientos el otro día, pero hoy os dejo un nuevo enlace con unos estiramientos diarios básicos. Espero que os ayuden a todos en casa, solo tenéis que hacer click aquí.

Ahora vamos a cambiar totalmente de campo, para volver a estos de las terapias en breve.

Y es que vamos a hablar de las mutaciones del gen de la distrofina. No nos vamos a extender mucho, porque ya conocemos el gen en sí, sabemos cuantos exones tiene y como encajan los 79 entre ellos.

Pero sí que quiero hablar de los múltiples tipos de mutaciones que hay, y es que si hay algo que define a la genética de Duchenne es la heterogeniedad de las mutaciones.

Como ya os dije pueden faltar uno o varios exones (deleciones), pueden duplicarse uno o varios exones, puede haber un error de lectura del gen sin saberse a que se debe (mutaciones sin sentido) o deberse a un error puntual dentro del mismo exón sin afectar al exón completo.

02_leturcq_fig2_1Como se ve en la imagen las mutaciones más comunes son las deleciones y las menos las duplicaciones. Y, dentro de las mutaciones sin sentido, la casuística es de lo más variada.

Dado que hay múltiples terapias en estudio específicas para determinados tipos de mutaciones, es muy importante conocer cuál es la mutación que afecta a cada caso.

También es importante para saber en que parte del gen está la mutación y a que exones afecta para determinar si es Duchenne o Becker.

Pero, a pesar de los múltiples estudios que hablan de la predictibilidad de la evolución de la enfermedad en función de la mutación y los exones afectados, no se puede hablar de que Duchenne muestra unos síntomas u otros en base a la mutación, ni que va a ir más o menos deprisa.

Traduzco literalmente de la web PPMD: «Duchenne progresa de manera diferente para cada persona, por lo tanto, cada persona que vive con Duchenne mostrará sus propios síntomas a pesar de su mutación genética. Incluso los hermanos con la misma mutación pueden tener una progresión de síntomas muy diferente. La progresión de los síntomas a través de esta enfermedad se encuentra dentro de un amplio espectro»

De hecho, hay casos de Duchenne de inicio muy temprano y otros casos que empiezan a mostrar síntomas más adelante, y también hay casos que muestran síntomas muy severos y otros más leves.

Y esto se debe a que no todo depende del genotipo, sino que también depende del fenotipo de cada persona. Vuelvo a traducir literalmente. «El genotipo es la composición genética de una persona. En Duchenne, es la mutación genética que afecta la producción de distrofina. El fenotipo es cómo el cuerpo elige expresar un genotipo específico.»

Por eso aunque la genética diga dónde esta el fallo y defina, por ejemplo, si es Duchenne o Becker, es el fenotipo de cada persona el que define cómo, cuándo, cuáles y cuán severos son los síntomas.

Y acabamos hablando del agua y de lo increíblemente beneficiosa que es para los afectados de Duchenne en particular.

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El agua es un medio en el que el afectado puede disfrutar y pasarlo bien desde el primer momento, ya que puede nadar sin las dificultades que se encuentran al andar. Es un medio en el que además de disfrutar mucho de la práctica de un deporte: la natación adaptada a cada caso, eso sí; se puede trabajar el músculo de manera muy eficiente y eficaz por medio de la terapia acuática o hidroterapia.

Lo mejor es que consultéis la guía que os dejo aquí para que veáis que se consigue con la hidroterapia y la gran diferencia que hay entre esta y la natación, y lo importante que es que la natación en Duchenne se haga con cuidado de la postura para prevenir empeoramientos en la lordosis, por ejemplo.

Pero si quiero acabar diciendo que la natación ofrece algo vital en los afectados con Duchenne y es felicidad. Yo veo como trabaja Pablo en la hidro, lo mucho que ha aprendido, la fuerza, la habilidad y el equilibrio que ha alcanzado con la terapia acuática, pero también veo su cara cuando nada libre, cuando juega en el agua, cuando salta en el agua y es cara de felicidad. Poco más puedo añadir.

 

Palabras Duchenne. La K y la L.

Llegamos a la K y a la L, y con ellas a hablar de la CK, creatina kinasa o quinasa; de la afectación linguística en los niños con Duchenne, de la lordosis y demás problemas de espalda y, para acabar, explicaremos un poco los problemas que tienen los niños con Duchenne para levantarse del suelo y como lo consiguen.

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Comenzamos hablando de la CK, creatina kinasa o quinasa, CPK o creatina fosfoquinasa, algo que hasta hace tres años yo ni sabia que teníamos en el cuerpo ni para que servía.

Y es que la CK es una enzima que tenemos todos en el cuerpo y que, en resumen, se encarga de proporcionar a los músculos y ciertos órganos la energía que necesitan, con o que es fundamental para garantizar el correcto funcionamiento de los músculos.

Decir que todos en algún momento podemos tener esta enzima alta sin sufrir ninguna patología por ejemplo, cuando hacemos ejercicio intenso, cuando nos sube la fiebre, cuando tenemos alguna infección bacteriana e incluso cuando nos hacen un analisis de sangre.

Incluso da valores anormales en casos problemas cardiacos, tras sufrir un infarto o tras un traumatismo craneal.

Pero es una enzima a tener muy en cuenta en el caso de las miopatías en general y en la DMD en particular, porque la CK elevada pone de manifiesto que el músculo está siento destruido por algún proceso anormal.

Para medir esta enzima tan solo hay que tomar un análisis de sangre y ver el valor. El rango de referencia, si bien es cierto que varia de unas personas a otras, de acuerdo a la Asociación Norteamericana de Distrofia Muscular los valores normales de creatina quinasa se sitúan entre las 22 y 198 unidades por litro.  En los niños con Duchenne los valores se ven multiplicados y, a menudo, tienen niveles de CK de 10 a 100 veces el rango normal.

En nuestro caso, en el primer análisis hecho a Pablo para descartar miopatías, el valor de CK era de 13.000 unidades, siendo su último análisis de más de 22.000.

Decir también que esta navidad Pablo paso por una escarlatina y su CK llegó a superar las 150.000 unidades, porque hay enfermedades que multiplican el valor base de cualquiera, pero que en el caso de afectados por DMD la subida es brutal.

No quiero acabar de hablar de la CK sin recalcar que los valores anormales se ven en un análisis de sangre, así que, por favor, si alguna familia sospecha de que su hijo tiene un problema muscular, señores profesionales de la medicina, háganle un análisis y así, si no es nada, nos quedamos tan tranquilos.

Continuamos con la L

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Y con unos de los problemas que refieren los afectados por Duchenne: el retraso en el lenguaje.

Y es que, como podemos ver en la siguiente imagen, el retraso en el habla es una de los primeros síntomas que se observan en la DMD.

SINTOMAS

Y es que los afectados por DMD «pueden presentar problemas en el desarrollo del lenguaje o del habla que incluyen dificultades con la memoria verbal a corto plazo, con el procesamiento fonológico, trastornos de aprendizaje específicos, etc. Por otro lado las patologías neuromusculares pueden afectar a la musculatura orofacial y respiratoria. De ello se derivan consecuencias para la respiración, la deglución, la masticación y el habla. En estas áreas la logopedia supone un beneficio para los afectados.»

Por esto, es de vital importancia que tras el diagnóstico, la enfermedad se aborde desde todos los niveles y se cuente, desde el principio, con un logopeda y un pedagogo terapéutico que fomenten el desarrollo cognitivo y la adquisición del lenguaje.

Es cierto que hay casos en los que los afectados por Duchenne muestran retraso en el aprendizaje, manifiestan trastornos del espectro autista o tienen problemas conductuales; pero también es cierto que, en la mayoría de ellos, no se observa deterioro cognitivo, más bien al contrario, y con el tiempo y las intervenciones adecuadas, superan estas primeras dificultades.

Tan solo concluir diciendo que el apoyo de la terapia del lenguaje no es solo una necesidad de los pequeños, en jóvenes y adultos también es necesario que lleven a cabo ejercicios para la voz y el hablar, que puede verse afectada por la debilidad muscular de los músculos faciales y el diafragma.

Seguimos con la L, hablando de la lordosis. 

Debido a la debilidad muscular que se produce en la zona lumbar y abdominal, los afectados por Duchenne empujan su pelvis hacia delante y echan los hombros hacia atrás para mantener el equilibrio cuando están de pie o andando. Esto produce que la columna vertebral se encorve de forma excesiva hacia delante en la zona lumbar, lo cual ocasiona dolor de espalda.

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Pero este no es el único problema de espalda que sufren los pacientes de DMD, ya que la escoliosis también es frecuente, apareciendo tras la pérdida de la marcha y pudiendo afectar a la función respiratoria.

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Hasta ahora el tratamiento más usual era la cirugía para corregir la escoliosis, si bien gracias a la fisioterapia, al uso de órtesis y al tratamiento con corticoesteroides la escoliosis y su progresión esta siendo muy controlada, reduciéndose el número de cirugías correctivas.

Os dejo un enlace de la Agrupación Duchenne Chile relativo a la escoliosis, con información muy clara. Aquí os dejo el link.

Y hoy acabamos con una de las mayores dificultades que encuentra aún nuestro Pablete y que es uno de los principales problemas de los niños con DMD: levantarse.

Y es que, desde el principio, levantarse del suelo es todo un reto. Debido a la debilidad muscular que muestran en la zona de los muslos y las caderas, les resulta muy dificil levantarse del suelo sin apoyo.

Por esta razón, se levantan del suelo usando siempre sus manos como apoyo, desde el suelo a las pantorrillas hasta conseguir ponerse de pie, tal y como se muestra en esta imagen.

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A esta maniobra se la conoce como «maniobra de Gowers» y se observa en la inmensa mayoria de los pacientes de DMD… aunque nosotros en casa todavía no la hemos observado porque, aunque Pablo es un niño que ha superado muchos retos, aún no hemos conseguido que se levante solo del suelo. Lo conseguiremos, y ese día quedará grabado en nuestro calendario vital como el 22 de julio de 2016, fecha en la que empezó a andar.

Palabras Duchenne, de la genética a la investigación

Nuestro diccionario Duchenne nos lleva hoy a hablar de cosas tan importantes como la genética, los gemelos de los afectados por Duchenne, el hospital y la investigación.

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Comenzamos por la genética una palabra que define a Duchenne desde el principio y hasta el final, porque no es ni más ni menos que una enfermedad que se produce por un fallo en un gen, como ya hemos visto estos días atrás.

Profundizando más en esta parte genética, diremos que Duchenne es un enfermedad genética recesiva que se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. No es que no haya mujeres afectadas por Duchenne, que las hay, pero en su mayoría las mujeres son las portadoras del gen mutado.

Para ser un poco más concisos, vamos a ver una imagen:

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Como se puede ver, cuando la madre es portadora tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con mutación,ya que puede transmitir la X mutada o la X sana , y dentro de ese 50%, un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado por Duchenne, y un 25% de tener una hija portadora. Mientras que si el afectado tiene hijos, solo tendrá hijas portadoras, que reciben una X de cada progenitor, pero no tendrá hijos afectados, porque el varón transmite la Y.

Pero hay que concretar un poco más, porque si como normal general en el caso de las mujeres la X sana es, digamos para entendernos, más fuerte que la mutada, hay casos en los que no es así, y la X mutada gana, con lo que la niña padece Duchenne.

Hasta ahora podría parecer que todos los casos de Duchenne viene definido por la herencia familiar, pero la cosa es que hay veces que el gen mutado no es trasmitido por la madre al niño sino que la mutación se produce «de novo» (por primera vez en la familia) en el afectado, así, de repente, porque la genética es azarosa y las mutaciones se producen así, sin avisar.

Y es que eso que nos quería explicar Mendel con los guisantes es mucho más complicado de lo que parecía.

En nuestro caso concreto la transmisión sí es de madre a hijo, con un hermano sano y otro afectado, siendo Pablo el primer caso diagnosticado en la familia hasta ahora, porque en mi familia es una familia de mujeres. El caso es que antes de mi no sabemos como ha ido la genética, porque no había mujeres a las que hacer pruebas, pero después de mi, la única mujer portadora soy yo. Y es que Duchenne puede aparecer de repente, pero cuando se intuye en la familia, es mejor hacer las pruebas genéticas a toda la familia.

De la genética vamos a pasar a los gemelos de los afectados por Duchenne. Y es que si bien la DMD es una enfermedad que no se muestra, que no tiene síntomas visibles, que puede pasar desapercibida, que muestra distintos síntomas en los diferentes afectados, hay rasgos inconfundibles y bien visibles, como la pseudohipertrofia de los gemelos, que se muestran agrandados.

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Continuamos con la H y un lugar que hemos de visitar muuuuuchas veces: el hospital y, aunque nos pese y aunque el hospital no es un lugar que deberian visitar los niños, Duchenne es una enfermedad que ha de abordarse sí o sí, de forma multidisciplinar por distintos especialistas. Así que, tener esas visitas médicas programadas que nos llevan al hospital cada dos por tres es imprescindible.

En esta imagen sacada de Duchenne Parent Project España podemos ver todos los profesionales que han de controlar la evolución del afectado.

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Es verdad que podríamos pensar que el neurologo sería el más importante porque debe conocer la generalidad de la enfermedad, pero el cardiologo, el neumólgo, el ortopedista, el rehabilitador son profesionales promordiales desde el principio.

Claro que sin un buen pediatra que te lleve con los primeros síntomas o un genetista, no empezamos a hacer nada.

Pero es que el cirujano que conozca Duchenne es vital, como lo es el anestesista. El gastroenterólgo, el endocrino y el nutricionista tiene un papel fundamental para conservar la salud. Y no nos podemos olvidar del dentista, el oculista y todo el equpo de terapeutas: fisios, logopedas, terapeutas ocupacionales….y, por supuesto, todo es mucho más fácil contando con un psicologo que gestione todas la emociones y la salud mental a lo largo de toda la enfermedad.

Y todo esto sin hablar de las veces que los pacientes de Duchenne van al hospital por complicaciones derivadas de la misma enfermedad o de los casos en los que los afectados participan en ensayos clínicos

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Acabamos hoy hablando de la investigación que si bien no necesita explicación por si misma, si que toma un sentido distinto cuando la vida de tu hijo depende de si la investigación avanza o no, de si hay fondos para investigar, de si hay científicos, laboratorios, hospitales o farmaceuticas investigando.

Y de repente, por mucho que supieras que la investigación es clave para la vida, sientes en tus propias carnes que sin investigación no hay vida y que toda lucha es poca para hacer que avance.

 

Palabras importantes. Del exón a la fisioterapia

Seguimos con nuestro diccionario, que hoy nos lleva a la E y a la F, con palabras importantes y a tener muy en cuenta como ensayo clínico, exón, esperanza de vida y fisioterapia.

Diccionario Duchenne con E

Empezamos con exón. 

Nada más recibir el diagnóstico van y te dan un papel donde puedes leer que tu hijo tiene una duplicación de un número de exónes dentro del gen que codifica la distrofina…. y tu cara es un poema dentro de la tragedia.

Vamos, en nuestro caso una duplicación, pero las mutaciones en Duchenne son de lo más variadas: hay delecciones de uno o varios exones, duplicaciones de uno o varios exones, errores de lectura, errores en un intrón…. ya lo veremos más aldelante cuando hablemos de las mutaciones.

El caso es que tu llegas a tu casa y, si nunca has oido hablar de lo que es un exón, buscas en wikipedia y te encuentras con esto:

«El exón es la región de un gen que no es separada durante el proceso de corte y empalme y, por tanto, se mantienen en el ARN mensajero maduro. En los genes que codifican una proteína, son los exones los que contienen la información para producir la proteína codificada en el gen. En estos casos, cada exón codifica una porción específica de la proteína completa, de manera que el conjunto de exones forma la región codificante del gen.»

Te puedes quedar más o menos igual, pero ya vas entendiendo que siendo la distrofina una proteina, pues en esos exones va codificada toda la información. Si todo esta en su sitio, la lectura de los exones se hace de forma correcta y todo va bien. Pero en nuestro caso, como hay alteraciones, la lectura no se puede hacer, así que el gen se lia y no funciona.

Sigamos avanzando con esto. Como ya vimos ayer, el gen de la distrofina es de los más largos del cuerpo, tiene 79 exones, y cada uno de ellos encaja con el anterior y el siguiente como si fueran piezas de un puzzle.

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¿Veis que cada piecita encaja? Por ejemplo, el exón 1 tiene la forma para encajar con la 2, pero si falta el 2, pues no encaja con el 3…y ahí se deja de leer.

En nuestro caso, los exones 49 a 52 están duplicados. Si coges es porción y toda entera desde el 49 al 52, la pegas de nuevo junto al 52 no encaja, porque la forma del 49 y la del 52 no encaja.

Sin embargo, imaginad que falta el 48, en ese caso el 47 encaja con el 49, entonces la lectura se hace dificil, pero se hace. Eso es Becker.

El caso es que después de todo esto te das cuenta de la relevancia que el exón tiene en Duchenne y de que, en parte, de la variedad de mutaciones dentro de esos 79 exones parte la dificultad para encontrar un tratamiento o una cura efectiva para todos.

Más adelante hablaremos de las mutaciones, pero ahora vamos a pasar a hablar del ensayo clínico.

Una de las mayores esperanzas que tenemos es que Duchenne es una enfermedad rara que, aunque despacio, está siendo investigada. Hay múltiples laboratorios, hospitales y farmaceuticas que tienen interés en encontrar un tratamiento para los afectados por Duchenne.

Mirad en el link de la imagen, cuantas posibilidades de tratamiento

Posibilidades tratamiento DMD y DMB

Pero, claro, para encontrar ese tratamiento hay que hacer un estudio de qué sustancias o medicamentos pueden ser efectivos para tratar a los enfermos de Duchenne y, después, hacer un ensayo clínico para comprobar la efectividad y la seguridad de dicha sustancia en los propios afectados.

Y es que un ensayo clínico no se desarrolla si se ha demostrado en laboratorio que el tratamiento en estudio puede ser beneficioso para el paciente.

El caso es que un estudio clínico es un esperanza, pero es una esperanza en el tiempo. Tenemos que tener muy claro que un estudio se estructura en fases y que cada una de las fases incluye a un número de personas y dura unos años. Incluso dentro de ese ensayo que se pone en marcha, de repente en una fase las cosas no salen como se esperaba, o no se demuestra lo que se debería demostrar, o como se deberia demostrar, entronces el ensayo se para.

Evidentemente esto es lo que como padres más nos cuesta, esperar; más teniendo en cuenta que el tiempo se nos va de las manos.

Pero creo que tener claro lo de las fases y los tiempos ayuda a no desesperarse y a no tener falsas esperanzas, porque esperanzas hay, fijaos cuantas:

Ensayos clínicos Duchenne y Becker

Pero estas son las fases por las que han de pasar (fuente: EUPATI)

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Claro que hay fases que pueden ser mes agiles, como el caso de medicamentos huerfanos, que son «son productos medicinales que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades o desordenes que amenazan la vida o que son muy serias y que son raros» y tienen un proceso de aprobación menor o el caso de reposicionamiento de medicamentos, ya que son medicamentos que ya están siendo utilizados de forma segura y pueden tener potencial para Duchenne.

De todas formas, si queréis profundizar más en los ensayos, os dejo aquí un link a un pdf con todos los términos relativos a un ensayo clínico

La E nos lleva también a pensar en un término que, con el paso del tiempo, la aceptación y el conocimiento, pasa a ser algo menos traumático: la esperanza de vida. Y es que cuando te dicen que tu hijo tiene Duchenne te imaginas que se lo van a llevar mañana mismo, pero luego te vas dando cuenta de que por mucho que la estadística diga, hay casos que se saltan esa estadística y señores con Duchenne mayores, que se casan y tienen hijos. Así que, desde ese momento que te das cuenta de que la estadística puede ser superada, comienzas a trabajar para que tu hijo viva muchos años y tenga una vida estupenda.

De hecho, como una anecdota curiosa, hace un par de años me enteré que el mismo día en que nació Pablo, el 22 de enero de 2014, murió uno de los hombre con Duchenne más longevos, con 52 años… así que entre los ensayos clínicos y la mejora en el estandar del cuidado, pues nunca se sabe.

Y dentro de esa mejora del cuidado, incluimos el pilar básico: la fisioterapia.

La fisioterapia es la base para que un afectado con Duchenne pueda desarrollar su máximo potencial en todo momento, desde el mismo día del diagnóstico, hasta cuando se sienta en silla o cuando empieza a necesitar respiración asistida.

Hay quien dice que los pequeños no necesitan fisio, pero es vital que empiecen a trabajar el músculo desde el principio para tener en perfectas condiciones siempre. Pero no vale solo con los músculos de las piernas, la fisio ha de ser global: el diafragma, los dedos de las manos, la mandibula, la espalda, los abdominales. Todo el cuerpo.

Pero es que también hay quien dice que con la perdida de la marcha no hay que hacer fisio, pero es que hay que seguir conservando funcinalidades en brazos, en diafragma, aprender a colocarse de forma correcta, corregir la posición. Y esto siempre.

Es verdad que en España no lo tenemos fácil, porque en la mayoría de los casos la fisioterapia la han de pagar las familias, porque no se considera vital; que hay inmensas diferencias entre CC.AA. contra las que hay que luchar; y que hay fisioterapeutas que no saben como gestionar los casos de Duchenne de forma adecuada; pero hemos de luchar y trabajar para que nuestros niños, jóvenes y adultos tengan una fisio de calidad siempre y sin excepción.

Porque para ellos, la fisio es vida.

Para acabar hoy, os dejo un link a una lista de reproducción con videos sobre fisioterapia en Duchenne publicados por Duchenne Parent Project España.

 

Con D de Duchenne

Hoy le toca el turno a nuestra fatídica D, una letra que desde que tienes el diagnóstico no puedes dejar de asociar a Duchenne. Es también la letra de distrofina, de discapacidad y, también de disfagia.

Es verdad que ponernos ahora a hablar de Duchenne o de la DMD en particular nos llevaría a acabar con este diccionario, porque la Distrofia Muscular de Duchenne se define por todas estas palabras y por alguna más, pero sí que me parece interesante que hablaros del porqué de Duchenne y de quien era este señor que puso nombre a esta enfermedad.

La Distrofia Muscular de Duchenne fue descrita por primera vez en 1860 por el neurologo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne, un señor que fue pionero en muchas cosas allá por el siglo XIX y que, fruto de sus experimientos e investigaciones respecto al comportamiento de los músculos, localizó la DMD. Este señor fue también el primero en usar la electricidad en medicina, en realizar biopsias musculare y en describir la sonrisa verdadera en base a la expresión de los musculos faciales. Por eso, la sonrisa verdadera, la que surge como movimiento espontaneo cuando eres feliz de verdad, se conoce como sonrisa Duchenne.

Pero, aunque Duchenne describiera la DMD en torno a 1860, no fue hasta un siglo después que se puso en contexto la procedencia de esta Distrofia, a qué afecta, cómo se transmite… y no fue hasta 1984 cuando se identificó la proteína del gen de la DMD, conocida como distrofina.

GEN-DE-LA-DISTROFINA

La Distrofina, una de esas palabras desconocidas que llegan a tu vida junto con Duchenne, resulta ser una proteina estructural fundamental que previene el daño en la membrana de las células musculares durante el proceso de contracción del músculo, actua como un amortíguador que hace que, en caso de que se produzca un daño muscular, pues este sea reparado.

Lo que les pasa a los afectados por Duchenne es que debido a una mutación en el gen de la DMD, uno de los más largos del cuerpo humano, no producen esta proteina y, como resultado, el daño muscular no puede ser reparado, dejan de ser elásticos, dejan de funcionar de forma correcta, se atrofian y desaparecen. Sí, sí, los músculos como tal desaparecen, ya que las células musculares que no son reparadas, se destruyen y son sustituidas por tejido adiposo y cicatricial que no tiene la elasticidad que caracteriza al músculo. Así pues, el daño musucular que no se repara hace que se pierda la funcionalidad total de forma progresiva.

Todos podemos sufrir un daño muscular en un momento de nuestra vida, imaginaos los corredores de maratones como llegan a la meta o como acaban las gimnastas tras una competición, como llegan sus músculos; pero ahí es donde actua la distrofina, reparando para recuperar la funcionalidad del músculo.

Para conservar la funcionalidad del músculo durante todo el mayor tiempo posible es clave tener un diagnóstico lo antes posible.

En nuestro caso podemos decir que tuvimos un diagnóstico muy precoz, ya que Pablo aún no tenía ni 2 años, siendo la edad media de detección y dignóstico los 4 o 5 años.

Es verdad que nuestro Pablete manifestó síntomas desde muy pequeño, ya que era incapaz de levantar la cabeza estando boca abajo, no daba vueltas en la cama, no se levantaba del suelo, se quedaba quieto en un sitio sentado sin moverse para nada y, por supuesto, no andaba.

Así que, ya con 4 meses empezamos a demandar atención del pediatra respecto al comportamiento y desarrollo de nuestro niño, atención que no nos dieron hasta pasados muchos meses, 10 en concreto y después de un periplo de pediatras, neurólogos, neurocirujanos y demás, recibiendo todo tipo de negativas a hacer un estudio profundo.

Si nosotros llegamos 10 meses después desesperados de negativas, no puedo imaginar la sensación de llevar años detrás de los profesionales médicos para tener un diagnóstico.

Y es que un diagnóstico es clave para dar una atención correcta. Sin diagnóstico sabes que tu hijo no evoluciona como los demás, no hace lo mismo que los demás, no lleva un desarrollo general; que no normal, porque cada niño lo hace de una manera. Pero dentro de ese rango de edad y de diferencias entre un niño y otro, nosotros sabíamos que nuestro hijo no estaba avanzando como debería.

Por eso hoy voy a aprovechar para demandar a los profesionales médicos al menos atención, comprensión, empatía, conociemiento, seguimiento, escucha. Es verdad que muchos padres pueden estar equivocados en su observación, pero solo por aquellos que no lo están y, finalmente, reciben un diagnóstico positivo, escuchenles y sigan la evolución de forma correcta.

Yo aún adoro a las dos pediatras que nos condujeron hasta aquí….y lo seguiré haciendo el resto de mis días porque gracias a ellas Pablo está en terapia desde hace ya 3 años y tomando cortis desde hace más de 6 meses, y gracias a todo ello evoluciona de forma positiva.

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Ahora le toca el turno a una palabra que como padres nunca queremos escuchar relacionada con nuestros hijos: discapacidad.

Y es que Duchenne es una enfermedad discapacitante, porque hace que los afectados vayan perdiendo capacidades motoras, pero también es una enfermedad que hace que los niños nunca tengan las mismas capacidades que el resto de los niños.

Podemos centrarnos en las capacidades motoras básicas como andar, correr, saltar, ponerse de puntillas, escribir, dibujar, subir escaleras, bajarlas…que de una forma u otra los afectados consiguen y luego pierden. Pero también podemos hablar de subir una cuesta, conducir, ducharse solos, cambiarse de ropa, quitarse un mosquito de encima, rascarse, dar un abrazo, respirar… o irnos a las capacidades cognitivas que también se ven afectadas.

Así que, cuando después de recibir un diagnóstico, vas a que a tu hijo le reconozcan esta discapacidad que o tienen o sabes que van a tener en un futuro, vas con uns tristeza inmensa, pero con la esperanza de que gracias a este reconocimiento su vida vaya a ser más fácil, que te ayuden a conservar esas capacidades el mayor tiempo posible. Porque quieres que esa discapacidad no limite su vida y su desarrollo social más de lo que lo hace la misma enfermedad.

Y vamos a acabar con una palabra muy fea y muy jodida (si me permitís la palabra): disfagia, que no es ni más ni menos, que la dificultad de tragar.

Y es que, como consecuencia de la debilidad muscular, a medida que la enfermedad va evolucionando, muchos de los afectados tienen problemas con la deglución de los alimentos y el líquido, lo que, entre otras cosas, puede afectar al correcto mantenimiento nutricional o acarrear problemas mayores derivados de la imposibilidad de tragar los alimentos de forma correcta,

Es vital trabajar desde pequeños para conservar la función muscular de todos y cada uno de los músculos del cuerpo, los implicados en la deglución son claves para prevenir esta disfunción. Además hay que observar el comportamiento de los afectados con el paso del tiempo y el transcurso de la enfermedad, para conservar la función de la deglución, prevenir estos problemas o anticiparse a ellos.

 

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Duchenne en palabras de la B a la C

Hoy es momento de hablar de la distrofia muscular de Becker, de las biopsias muscualres a las que se ven sometidos muchos pacientes de Duchenne y Becker.

También es el día de hablar de los corticoides, los calambres y las contracturas que se sufren; de hablar de nuestro ansiado sueño: la cura y de nuestra principal debilidad: el corazón.

Con B.

BECKER (Distrofia Muscular): es una distrofia que tiene el mismo origen genético, la mutación producida en el gen de la distofina; que tiene síntomas muy parecidos, debilidad muscular, calambres, contracturas, fatiga, problemas cognitivos, cardiomiopatia, debilidad pulmonar…; que tiene el mismo tratamiento paliativo: corticoides y terapia; pero que tiene una evolución más lenta, puede tener un diagnóstico más tardía y una esperanza de vida mayor, porque a diferencia de la DMD, donde la distrofina no se produce, en la DMB la distrofina se sigue produciendo pero de forma insuficiente. (veremos que es esto de la distrofina mañana mismo)

Además de poder consultar información en Duchenne Parent project España, os dejo dos links donde podéis ampliar la información sobre la DMB, uno en inglés y otro en español.

Biopsia muscular:  es un procedimiento invasivo que consiste en tomar una muestra del tejido muscular para su estudio. Es un procedimiento que da respeto, ya que a nuestros niños se suele hacer mediante una incisión en el músculo y sedándolos (ver anestesia) para que no se muevan, pero que hoy en día se hace poco y es una prueba muy controlada.

Los que participan en estudios clínicos se ven sometidos a una o varias biopsias de control, para verificar la efectividad del ensayo; pero es cierto que para la parte diagnóstica, al menos en España, cada vez se utiliza menos, porque es sustituida por las pruebas genéticas en casi todos los casos; pero se sigue empleando: cuando es dificil para el medico ver que es DMD, por ejemplo en el caso de las niñas, para definir si es DMD o DMB en casos donde el cuadro clínico de partida es similar y se quiere precisar el pronóstico o para estudiar el estado del músculo.

Seguimos con la C de Corticoides, que como ya os hemos hablado en multitud de ocasiones, es el único tratamiento farmacológico que puede frenar, y de hecho, frena la evolución de Duchenne, hace más lenta la evolución de la enfermedad y mejora el estado general de los afectados por Duchenne en todas las etapas de la enfermedad.

Podría daros datos médicos sobre los corticoides, de su efectividad desmostrada o  hablaros de los efectos secundarios que puede producir su uso a largo plazo (tensión alta, osteoporosis, cataratas, aumento de peso, cara de luna, freno del crecimiento, cambios en el caracter….) pero prefiero hablaros de lo que los corticoides han supuesto para nuestro Pablete, que lleva tomándolos desde enero.

En estos meses Pablo ha ido adquieriendo habilidades que antes no tenía, está mucho más fuerte, aguanta caminatas más largas, utiliza menos el carrito, es más ágil, está más despierto, es más independiente y quitando el caracter, no hemos notado ningún efecto (de hecho ha adelgazado)…es cierto que tenemos que darle calcio y vitamina D cada día para controlar la osteoporosis, que tenemos que medir tensión y azucar de vez en cuando y, que, en breve, tendremos que ir al oculista; pero su efecto primario es, ni mas ni menos, vida para nuestro Pablo

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La C es también la letra de un sueño, una lucha y un desvelo, encontrar la cura de nuestro Pablo y de todos los afectados por DMD y DMB.

Y también es letra de problemas, como las contracturas y los calambres que sufren los afectados debido a la debilidad muscular.

Pero sobre todo es la letra de nuestra gran debilidad, de su gran debilidad: el corazón. 

Partiendo de la base de que el corazón es un músculo y, como tal, se ve afectado en los afectados por DMD y DMB. Con la edad, se observan anormalías cardiacas, dilatación ventricular, arrtimias, cardiomiopatías que han de detectarse a tiempo y tratarse, con lo que es de vital importancia vigilar y cuidar el corazón, e introducir tratamientos para conservar su función, siempre que sea necesario

La vigilancia del músculo cardiaco forma parte del protocolo de actuación para todos los afectados por Duchenne y Becker, de hecho nosotros llevamos a Pablo a control cada año, donde le hacen una ecografía, e incluso forma parte del ptrotocolo de las madres portadoras, yo voy cada dos años al cardiólgo también.

Y es que estos controles médicos tempranos y los tratamientos paliativos previos son los que están haciendo que la espernza de vida de los afectados por Duchenne se prolongue y que su calidad de vida sea infinitamente mejor.

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Con A de andar, de asociación, de alimentación y de anestesia.

Como os comentábamos ayer, vamos a daros las palabras que definen a Duchenne, palabras que han pasado a formar parte de nuestro vocabulario diario desde que la DMD llegó a nuestras vidas,

Hoy le toca el turno a la A. A de andar, de Asociación, de Alimentación y de Anestesia.

ANDAR: es uno de los hitos de Duchenne. Un hito que, en muchas ocasiones, debido a la debilidad muscular, cuesta adquirir y que puede ser el primero de los síntomas que llevan a los padres a visitar al pediatra. Es verdad que no todos los afectados tienen los mismos síntomas de partida que muchos niñ@s con Duchenne comienzan a andar a una edad similar al resto, pero en nuestro caso fue algo muy llamativo que hizo que nuestro diagnóstico llegara tan pronto,

Además, los afectados por Duchenne tienen un andar muy característico llamado «marcha de pato».

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Pero también es uno de los hitos que marcan o señalan una de las etapas de la enfermedad, que es la pérdida de la deambulación, cuando los afectados por Duchenne dejan de andar y comienzan a usar silla para desplazarse. Es cierto que es una fase muy traumática para los padres sobre todo, porque supone la visibilización de la degeneración de nuestros hijos o hijas, pero desde que Duchenne llego a nuestra casa y comenzamos a conocer a afectados adultos, nos hemos dado cuenta de que para ellos es una liberación comenzar a desplazarse con silla. Su debilidad hace que, de forma progresiva, no puedan moverse con agilidad, que se caigan, que no puedan seguir el ritmo de los demás, algo que con la silla vuelven a tener. Con lo cual, perder otras habilidades les resulta más traumático.
ASOCIACIÓN: para nosotros un cable de salvación y esperanza, donde encontramos una familia con un objetivo común: acabar con Duchenne y ofrecer a nuestros hijos una mejor calidad de vida. Duchenne Parent Project España, es una asociación sin ánimo de lucro creada y dirigida por padres y madres de niños con Duchenne y Becker que trabaja para la promoción y financiación de proyectos de investigación, atención psicosocial, campañas de sensibilización y programas educativos.

Es el lugar al que ir desde el principio, con el diagnostico, para obtener toda la información, para no sentirse solo, para encontrar gente que ha pasado por lo mismo que tu, para compartir vida y esperanza.
ALIMENTACIÓN: si bien es fundamental para cualquier niño, adolescente o adulto llevar una dieta sana y equilibrada, en el caso de los afectados por Duchenne vigilar su dieta y cuidarla es vital.

No es que la dieta en sí vaya a modificar la enfermedad, pero si que puede tener influencia sobre la evolución de la misma y puede aliviar posibles complicaciones derivadas de la misma enfermedad. Es importante tener en consideración todos los estados de la enfermedad, la influencia de la medicación suministrada y sus posibles efectos, el control de afecciones cardiacas y respiratorias, el aumento de peso y la influencia que una buena alimentación puede tener sobre cada uno de estos aspectos.

Como norma general hay algunos pequeños consejos que nos pueden ayudar como:

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Pero aquí tenéis una guía completa sobre alimentación y Duchenne, solo tenéis que hacer click en la imagen:

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ANESTESIA: entre todo el maremagnun de información que obtienes nada más recibir el diagnóstico te llega que hay que tener cuidado con la anestesia y te sorprendes. Bueno, te sorprendes y te preocupas, porque hay muchos procedimientos quirúrgicos que requieren de anestesia, desde ir al dentista o tener apendicitis. Claro que luego empiezas oír hablar de intervenciones por las que muchos afectados por Duchenne tienen que pasar y te da más impresión eso de la anestesia.

Menos mal que la mayoría de los médicos conocen que hay que tener cuidado y que la Asociación te informan de los cuidados que hay que tener y esa intranquilidad se va pasando un poco.

Os dejo una publicación específica sobre Anestesia que podéis encontrar en la web de la Asociación y que es vital para saberlo todo sobre ella. Incluso, si veis que los profesionales que tratan a vuestros hijos no saben nada, podéis mandársela.

Anestesia

Duchenne foto a foto, palabra a palabra

Dentro de apenas 15 días se conmemora, una vez más, el Día Mundial de la Concienciación de Duchenne.

Un 7 de septiembre más en el que daremos a conocer qué es la DMD, qué supone para una familia, un día más en el que reivindicaremos una cura para nuestros hijos, un tratamiento, una mejora en sus condiciones sociales y físicas, un día para concienciar y mostrar, para pedir, para tener esperanza.

Este año, por diversos motivos, no vamos a organizar ningún evento, pero no vamos a dejar pasar la opotunidad de hacer ruido y de dar a conocer.

Este año, durante estos quince días que quedan hasta el 7 de septiembre, vamos a ir desgranando el abecedario enseñándoos qué es Duchenne, qué nos afecta, qué nos mueve, cómo vivimos, cómo luchamos,

Cada día, desde mañana, podeis seguir esta inicativa aquí en el blog y en todas las redes de El Desafío de Pablo: Facebook, Twitter o Instragram.

Además, os instamos a poner el globo rojo, símbolo del Día Mundial de la Concienciación de Duchenne, en vuestros perfiles de Facebook.  Os dejo aquí un link directo a mi perfil personal para que veais lo fácil que es ponerle cara a esta lucha diaria.

Acabo ya con una pequeña reflexión: el 7 de septiembre no celebramos nada, solo reivindicamos y concienciamos, y esperamos que un año, no dentro de mucho, no tengamos que marcar en el calendario ningún 7 de septiembre porque Duchenne ya habrá pasado a la historia.

 

Vamos a hacer ruido en los Premios 20Blogs 2018 ¿nos votas?

Este año nos hemos presentado a los Premios 20Blogs que organiza cada año el diario 20 Minutos y, aunque ganar es difícil, porque depende de un montón de factores; queremos hacer mucho ruido, que nos conozcan por todos los lados y quedar finalistas ¿por qué no?

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Nos hemos presentado en la categoría de Blog Solidario porque, al fin y al cabo, nuestro pequeño gran fin es que toda la sociedad conozca la Distrofia Muscular de Duchenne, sepa qué es y cómo se vive con una enfermedad rara en general y con esta distrofia muscular en particular, y se de cuenta de que lo único que puede acabar con Duchenne es la investigación y, para ello, se necesitan toneladas de solidaridad.

Y una vez dicho esto, lo que queremos es que nos votéis, que nos votéis mucho; que nos dediquéis 5 minutos de vuestro tiempo para seguir os pasos del proceso de voto.

Para votar hay que registrarse en 20 minutos en el siguiente link

https://www.20minutos.es/usuarios/registro/

Aparece la siguiente pantalla para registrarse.

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Una vez estéis registrados, haced click aquí: https://lablogoteca.20minutos.es/el-desafio-de-pablo-una-vida-con-duchenne-67931/0/

Saldrá nuestro blog con la opción «Vota este blog», votáis y ya está todo.

Si estaís registrados en 20 Minutos es mucho más fácil. Al identificaros os saldrá esta pantalla. Votais en el botón azul y listo.

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Sabemos que si no estáis registrados es un proceso un poco más largo y además hay que dar algún dato, pero os pedimos por favor que no lo dejéis por eso.

Para nosotros es de vital importancia que sepan que la Distrofia Muscular de Duchenne existe, que vivimos con ella cada día y que se puede acabar con ella si se investiga, si se consiguen fondos para que la ciencia nos de alternativas para que nuestros hijos vivan muchos años.

Muchísimas gracias por vuestra ayuda y por compartirlo con el mundo entero.