Distrofia Muscular de Duchenne – Página 6

Vocabulario Duchenne. De la osteoporosis a las órtesis

Publicado el 31 agosto, 201831 agosto, 2018 por Nurita Vintage2 comentarios

Hoy nos vamos a centrar en la O, una letra que nos lleva a hablar de un problema que hay que vigilar muy de cerca, la osteoporosis, y también nos refiere a la ortopedía y a las órtesis empleadas en el tratamiento de los afectados por Duchenne.

Comenzamos con la osteoporosis, enfermedad esquelética en la que se produce una disminución de la densidad de masa ósea; de tal forma que los huesos se vuelven más porosos y frágiles, resisten peor los golpes y se rompen con mayor facilidad.

Todos los afectado por Duchenne, debido a la debilidad muscular y la reducción de la movilidad, tienden a presentar huesos débiles; pero en el caso de los que están tomando corticosteroides para retrasar el daño muscular y conservar la marcha durante más tiempo, se observa la osteoporosis como posible efecto secundario.

Así que, en todos los casos pero en particular cuando se están tomando corticoides, hay que vigilar muy de cerca la salud ósea de los afectados por DMD para prever esta posible falta de masa osea y anticiparse a posibles fracturas tanto de huesos largos, que podrían conducir a la perdida anticipada de la ambulación, como fracturas vertebrales. No podemos olvidar, además, que una fractura puede desembocar en un síndrome de embolia grasa, de gran peligro para la vida.

Desde que es posible, conviene realizar densitometrias para medir la densidad de calcio de los huesos y determinar el riesgo de fracturas. De esta forma será posible identificar una posible osteopenia, perdida de densidad menor, y anticipar un tratamiento para evitar una perdida mayor que lleve a una osteoporosis. Pero además, incluso, en caso de padecer ya la osteoporosis, podremos limitarla con tratamiento y vigilar su evolución.

Por supuesto, no podemos olvidar que conviene cuidar la dieta incluyendo alimentos ricos en calcio para proveer a los huesos; en vitamina D, que es fundamental para la absorción de este calcio y en vitamina K2, que es vital para que el calcio llegue a donde tiene que llegar. En la guía de alimentación que os dejaba el otro día podéis ampliar esta información

Pero también es muy importante incluir suplementos de calcio y vitamina D, sobre todo desde el inicio de la toma de corticoides.

Y después de este pequeño repaso a la salud osea, pasamos a hablar de la importancia de un buen tratamiento ortopédico y de la importancia de emplear las órtesis correctas en cada etapa de la enfermedad.

Así, desde las primeras fases de la enfermedad es muy importante el papel del ortopeda junto con el rehabiliatador y el fisioterapeuta para fijar las órtesis correctas y adecuadas a cada edad y estadio de la enfermedad.

Es posible que a los más pequeños se les diagnostique un pie valgo y se les prescriba el uso de plantillas para corregirlo, pero a medida que van creciendo es conveniente el uso de férulas nocturnas o DAFO (Dynamic Ankle Foot Orthosis), órtesis para el tobillo pie, que se emplean para controlar las contracturas de tobillo y el acortamiento del tendón de Aquiles y la marcha de puntillas. Suelen ser nocturnas y no usarse por el día en la etapa ambulatoria. Es muy importante tener en cuenta que, aunque hay diversos tipos de DAFO, para los afectados por Duchenne deben ser hechos a medida, «para la comodidad, la optimización del pie y la alineación del tobillo» y cambiarse a medida que el niño crezca cada vez que sea necesario.

Después de la pérdida de la ambulación estas órtesis pueden ser utilizadas por el día, pero en fases previas no suele estar recomendado.

Hay otro tipo de férulas conocidas como KAFOs (Knee, Ankle Foot Orthesis) o callipers con un papel importante en la etapa ambulatoria tardía, cuando esta cerca el momento de perder la ambulación, porque contribuyen al mantenimiento de la bipedestación, juegan un papel importante en la prevención de contracturas y deformidades, así como en la prevención de los problemas de espalda. Citando a Duchenne Parent Project España pueden «ayudar a controlar la rigidez articular […] prolongar la ambulación y retrasar la aparición de escoliosis.»

También son útiles las férulas de reposo para manos en pacientes con músculos flexores de los dedos acortados.

Hay que considerar, en fases más avanzadas de la enfermedad, el uso de «bipedestadores pasivos o sillas de ruedas eléctricas con capacidad bipedestadora en la última fase no ambulatoria si las contracturas no son demasiado graves como para limitar el posicionamiento y, si los dispositivos son tolerable.»

A lo largo de toda la fase ambulatoria es interesante contar con una silla de paseo o de una scooter para recorrer largas distancias de llegar al agotamiento del afectado, incluso es recomendado su uso antes de necesitar silla de ruedas de forma continuada para conservar la fuerza.

En el momento en el que la silla de ruedas se vuelve imprescindible es de vital importancia observar y conservar una buena postura, lo cual suele requerir la personalización de la silla de ruedas acorde a las necesidades de cada individuo. Siempre hay que vigilar la salud postural.

Yo reconozco que todos estos dispositivos son novedades para mi y que desconocía la gran cantidad de órtesis que existen y que llegan a donde los tratamientos médicos aún no han llegado.

Por supuesto, no perdamos la perspectiva de que estos son los recursos que existen hoy y que son muy importantes para conservar una buena calidad de vida, pero el exoesqueleto está a la vuelta de la esquina para mejorar la vida de todos los afectados por Duchenne.

Duchenne en palabras. De los músculos a la natación

Publicado el 30 agosto, 2018 por Nurita VintageDeja un comentario

Nos vamos acercando al 7 de septiembre y nuestro diccionario nos lleva ya a la M y a la N.

Hoy hablaremos de todos los músculos de nuestro cuerpo, de la importancia del masaje y los estiramientos diarios, de las mutaciones del gen de la distrofina y hablaremos de los beneficios del agua, haciendo hincapié en la diferencia entre la natación y la terapia acuática.

Lo primero que te dicen cuando te dan el diagnóstico de Duchenne es que es una enfermedad que afecta a los músculos y que es degenerativa…

Y lo primero que te viene a la cabeza es una imagen parecida a esta

Y empiezas a tener una ligera idea de lo que puede llegar a significar que todos esos músculos se deterioren y vayan perdiendo su función.

Luego te das cuenta de que esos músculos son solo los músculos estriados, esos que se mueven de forma voluntaria cuando le das la instrucción de que se mueva; que hay otro tipo de músculo que también puede llegar a perder su función: el músculo cardíaco, que es ese que se mueve de forma involuntaria y siempre ha de estar en movimiento, y el músculo liso, que es el encargado de los movimientos involuntarios y que integran el tejido visceral.

Y es entonces cuando de verdad te das cuenta de a qué te estás enfrentando y de verdad pones en dimensión el peso de cada uno de esos músculos en nuestra vida diaria. Nunca nos paramos a pensar que nuestro corazón es un músculo que no para de moverse ni un solo momento, que hacemos la digestión sin pensar en ello, que nuestros músculos torácicos se mueven al compás de nuestros pulmones y suben y bajan cuando se llenan o vacía, que masticamos todos los días.

Es por eso que tu prioridad pasa a ser cuidar esos musculitos lo máximo posible, no cansarlos pero no dejarles que paren, mantenerlos activos el máximo tiempo posible pero controlar el agotamiento, hacer terapia para tonificar, estirarlos para que no se contraigan antes de tiempo, masajearlos para evitar contracturas y calambres, para evitar dolores.

Y entonces es cuando pasas a ser parte activa de ese cuidado. Ya veíamos el otro día lo importante que es en Duchenne la fisioterapia llevada a cabo por un profesional conocedor de la enfermedad, pero hoy vamos a hacer hincapié en la importancia de que se lleven a cabo masajes y estiramientos en casa todos los días.

Tengo que reconocer que en nuestro caso no es lo más fácil de hacer, porque Pablo es bastante reacio a que le toquen, pero ni un solo día en estos casi 3 años se ha ido a la cama sin sus masajes con aceite de árnica, un aceite muy indicado en el caso de Duchenne por sus propiedades antiinflamatorias, muy indicado para dolores musculares, espasmos, desgarres, o dolor reumático.

La rutina diaria de masajes incluye los músculos de las piernas, la espalda, hombros y brazos, que a veces están un poquito contraídos y hay que relajarlos; la rutina de estiramientos se centran, sobre todo, en las piernas intentando contrarrestar uno de los grandes problemas de Duchenne en los primeros años: la retracción del tendón de aquiles que hace que los afectados comiencen a andar de puntillas y tengan grandes problemas; pero también en los brazos, las manos y los dedos.

Ya os dejé unos vídeos sobre fisio y estiramientos el otro día, pero hoy os dejo un nuevo enlace con unos estiramientos diarios básicos. Espero que os ayuden a todos en casa, solo tenéis que hacer click aquí.

Ahora vamos a cambiar totalmente de campo, para volver a estos de las terapias en breve.

Y es que vamos a hablar de las mutaciones del gen de la distrofina. No nos vamos a extender mucho, porque ya conocemos el gen en sí, sabemos cuantos exones tiene y como encajan los 79 entre ellos.

Pero sí que quiero hablar de los múltiples tipos de mutaciones que hay, y es que si hay algo que define a la genética de Duchenne es la heterogeniedad de las mutaciones.

Como ya os dije pueden faltar uno o varios exones (deleciones), pueden duplicarse uno o varios exones, puede haber un error de lectura del gen sin saberse a que se debe (mutaciones sin sentido) o deberse a un error puntual dentro del mismo exón sin afectar al exón completo.

Como se ve en la imagen las mutaciones más comunes son las deleciones y las menos las duplicaciones. Y, dentro de las mutaciones sin sentido, la casuística es de lo más variada.

Dado que hay múltiples terapias en estudio específicas para determinados tipos de mutaciones, es muy importante conocer cuál es la mutación que afecta a cada caso.

También es importante para saber en que parte del gen está la mutación y a que exones afecta para determinar si es Duchenne o Becker.

Pero, a pesar de los múltiples estudios que hablan de la predictibilidad de la evolución de la enfermedad en función de la mutación y los exones afectados, no se puede hablar de que Duchenne muestra unos síntomas u otros en base a la mutación, ni que va a ir más o menos deprisa.

Traduzco literalmente de la web PPMD: «Duchenne progresa de manera diferente para cada persona, por lo tanto, cada persona que vive con Duchenne mostrará sus propios síntomas a pesar de su mutación genética. Incluso los hermanos con la misma mutación pueden tener una progresión de síntomas muy diferente. La progresión de los síntomas a través de esta enfermedad se encuentra dentro de un amplio espectro»

De hecho, hay casos de Duchenne de inicio muy temprano y otros casos que empiezan a mostrar síntomas más adelante, y también hay casos que muestran síntomas muy severos y otros más leves.

Y esto se debe a que no todo depende del genotipo, sino que también depende del fenotipo de cada persona. Vuelvo a traducir literalmente. «El genotipo es la composición genética de una persona. En Duchenne, es la mutación genética que afecta la producción de distrofina. El fenotipo es cómo el cuerpo elige expresar un genotipo específico.»

Por eso aunque la genética diga dónde esta el fallo y defina, por ejemplo, si es Duchenne o Becker, es el fenotipo de cada persona el que define cómo, cuándo, cuáles y cuán severos son los síntomas.

Y acabamos hablando del agua y de lo increíblemente beneficiosa que es para los afectados de Duchenne en particular.

El agua es un medio en el que el afectado puede disfrutar y pasarlo bien desde el primer momento, ya que puede nadar sin las dificultades que se encuentran al andar. Es un medio en el que además de disfrutar mucho de la práctica de un deporte: la natación adaptada a cada caso, eso sí; se puede trabajar el músculo de manera muy eficiente y eficaz por medio de la terapia acuática o hidroterapia.

Lo mejor es que consultéis la guía que os dejo aquí para que veáis que se consigue con la hidroterapia y la gran diferencia que hay entre esta y la natación, y lo importante que es que la natación en Duchenne se haga con cuidado de la postura para prevenir empeoramientos en la lordosis, por ejemplo.

Pero si quiero acabar diciendo que la natación ofrece algo vital en los afectados con Duchenne y es felicidad. Yo veo como trabaja Pablo en la hidro, lo mucho que ha aprendido, la fuerza, la habilidad y el equilibrio que ha alcanzado con la terapia acuática, pero también veo su cara cuando nada libre, cuando juega en el agua, cuando salta en el agua y es cara de felicidad. Poco más puedo añadir.

Palabras Duchenne. La K y la L.

Publicado el 29 agosto, 2018 por Nurita Vintage2 comentarios

Llegamos a la K y a la L, y con ellas a hablar de la CK, creatina kinasa o quinasa; de la afectación linguística en los niños con Duchenne, de la lordosis y demás problemas de espalda y, para acabar, explicaremos un poco los problemas que tienen los niños con Duchenne para levantarse del suelo y como lo consiguen.

Comenzamos hablando de la CK, creatina kinasa o quinasa, CPK o creatina fosfoquinasa, algo que hasta hace tres años yo ni sabia que teníamos en el cuerpo ni para que servía.

Y es que la CK es una enzima que tenemos todos en el cuerpo y que, en resumen, se encarga de proporcionar a los músculos y ciertos órganos la energía que necesitan, con o que es fundamental para garantizar el correcto funcionamiento de los músculos.

Decir que todos en algún momento podemos tener esta enzima alta sin sufrir ninguna patología por ejemplo, cuando hacemos ejercicio intenso, cuando nos sube la fiebre, cuando tenemos alguna infección bacteriana e incluso cuando nos hacen un analisis de sangre.

Incluso da valores anormales en casos problemas cardiacos, tras sufrir un infarto o tras un traumatismo craneal.

Pero es una enzima a tener muy en cuenta en el caso de las miopatías en general y en la DMD en particular, porque la CK elevada pone de manifiesto que el músculo está siento destruido por algún proceso anormal.

Para medir esta enzima tan solo hay que tomar un análisis de sangre y ver el valor. El rango de referencia, si bien es cierto que varia de unas personas a otras, de acuerdo a la Asociación Norteamericana de Distrofia Muscular los valores normales de creatina quinasa se sitúan entre las 22 y 198 unidades por litro. En los niños con Duchenne los valores se ven multiplicados y, a menudo, tienen niveles de CK de 10 a 100 veces el rango normal.

En nuestro caso, en el primer análisis hecho a Pablo para descartar miopatías, el valor de CK era de 13.000 unidades, siendo su último análisis de más de 22.000.

Decir también que esta navidad Pablo paso por una escarlatina y su CK llegó a superar las 150.000 unidades, porque hay enfermedades que multiplican el valor base de cualquiera, pero que en el caso de afectados por DMD la subida es brutal.

No quiero acabar de hablar de la CK sin recalcar que los valores anormales se ven en un análisis de sangre, así que, por favor, si alguna familia sospecha de que su hijo tiene un problema muscular, señores profesionales de la medicina, háganle un análisis y así, si no es nada, nos quedamos tan tranquilos.

Continuamos con la L

Y con unos de los problemas que refieren los afectados por Duchenne: el retraso en el lenguaje.

Y es que, como podemos ver en la siguiente imagen, el retraso en el habla es una de los primeros síntomas que se observan en la DMD.

Y es que los afectados por DMD «pueden presentar problemas en el desarrollo del lenguaje o del habla que incluyen dificultades con la memoria verbal a corto plazo, con el procesamiento fonológico, trastornos de aprendizaje específicos, etc. Por otro lado las patologías neuromusculares pueden afectar a la musculatura orofacial y respiratoria. De ello se derivan consecuencias para la respiración, la deglución, la masticación y el habla. En estas áreas la logopedia supone un beneficio para los afectados.»

Por esto, es de vital importancia que tras el diagnóstico, la enfermedad se aborde desde todos los niveles y se cuente, desde el principio, con un logopeda y un pedagogo terapéutico que fomenten el desarrollo cognitivo y la adquisición del lenguaje.

Es cierto que hay casos en los que los afectados por Duchenne muestran retraso en el aprendizaje, manifiestan trastornos del espectro autista o tienen problemas conductuales; pero también es cierto que, en la mayoría de ellos, no se observa deterioro cognitivo, más bien al contrario, y con el tiempo y las intervenciones adecuadas, superan estas primeras dificultades.

Tan solo concluir diciendo que el apoyo de la terapia del lenguaje no es solo una necesidad de los pequeños, en jóvenes y adultos también es necesario que lleven a cabo ejercicios para la voz y el hablar, que puede verse afectada por la debilidad muscular de los músculos faciales y el diafragma.

Seguimos con la L, hablando de la lordosis.

Debido a la debilidad muscular que se produce en la zona lumbar y abdominal, los afectados por Duchenne empujan su pelvis hacia delante y echan los hombros hacia atrás para mantener el equilibrio cuando están de pie o andando. Esto produce que la columna vertebral se encorve de forma excesiva hacia delante en la zona lumbar, lo cual ocasiona dolor de espalda.

Pero este no es el único problema de espalda que sufren los pacientes de DMD, ya que la escoliosis también es frecuente, apareciendo tras la pérdida de la marcha y pudiendo afectar a la función respiratoria.

Hasta ahora el tratamiento más usual era la cirugía para corregir la escoliosis, si bien gracias a la fisioterapia, al uso de órtesis y al tratamiento con corticoesteroides la escoliosis y su progresión esta siendo muy controlada, reduciéndose el número de cirugías correctivas.

Os dejo un enlace de la Agrupación Duchenne Chile relativo a la escoliosis, con información muy clara. Aquí os dejo el link.

Y hoy acabamos con una de las mayores dificultades que encuentra aún nuestro Pablete y que es uno de los principales problemas de los niños con DMD: levantarse.

Y es que, desde el principio, levantarse del suelo es todo un reto. Debido a la debilidad muscular que muestran en la zona de los muslos y las caderas, les resulta muy dificil levantarse del suelo sin apoyo.

Por esta razón, se levantan del suelo usando siempre sus manos como apoyo, desde el suelo a las pantorrillas hasta conseguir ponerse de pie, tal y como se muestra en esta imagen.

A esta maniobra se la conoce como «maniobra de Gowers» y se observa en la inmensa mayoria de los pacientes de DMD… aunque nosotros en casa todavía no la hemos observado porque, aunque Pablo es un niño que ha superado muchos retos, aún no hemos conseguido que se levante solo del suelo. Lo conseguiremos, y ese día quedará grabado en nuestro calendario vital como el 22 de julio de 2016, fecha en la que empezó a andar.

Con D de Duchenne

Publicado el 26 agosto, 2018 por Nurita Vintage5 comentarios

Hoy le toca el turno a nuestra fatídica D, una letra que desde que tienes el diagnóstico no puedes dejar de asociar a Duchenne. Es también la letra de distrofina, de discapacidad y, también de disfagia.

Es verdad que ponernos ahora a hablar de Duchenne o de la DMD en particular nos llevaría a acabar con este diccionario, porque la Distrofia Muscular de Duchenne se define por todas estas palabras y por alguna más, pero sí que me parece interesante que hablaros del porqué de Duchenne y de quien era este señor que puso nombre a esta enfermedad.

La Distrofia Muscular de Duchenne fue descrita por primera vez en 1860 por el neurologo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne, un señor que fue pionero en muchas cosas allá por el siglo XIX y que, fruto de sus experimientos e investigaciones respecto al comportamiento de los músculos, localizó la DMD. Este señor fue también el primero en usar la electricidad en medicina, en realizar biopsias musculare y en describir la sonrisa verdadera en base a la expresión de los musculos faciales. Por eso, la sonrisa verdadera, la que surge como movimiento espontaneo cuando eres feliz de verdad, se conoce como sonrisa Duchenne.

Pero, aunque Duchenne describiera la DMD en torno a 1860, no fue hasta un siglo después que se puso en contexto la procedencia de esta Distrofia, a qué afecta, cómo se transmite… y no fue hasta 1984 cuando se identificó la proteína del gen de la DMD, conocida como distrofina.

La Distrofina, una de esas palabras desconocidas que llegan a tu vida junto con Duchenne, resulta ser una proteina estructural fundamental que previene el daño en la membrana de las células musculares durante el proceso de contracción del músculo, actua como un amortíguador que hace que, en caso de que se produzca un daño muscular, pues este sea reparado.

Lo que les pasa a los afectados por Duchenne es que debido a una mutación en el gen de la DMD, uno de los más largos del cuerpo humano, no producen esta proteina y, como resultado, el daño muscular no puede ser reparado, dejan de ser elásticos, dejan de funcionar de forma correcta, se atrofian y desaparecen. Sí, sí, los músculos como tal desaparecen, ya que las células musculares que no son reparadas, se destruyen y son sustituidas por tejido adiposo y cicatricial que no tiene la elasticidad que caracteriza al músculo. Así pues, el daño musucular que no se repara hace que se pierda la funcionalidad total de forma progresiva.

Todos podemos sufrir un daño muscular en un momento de nuestra vida, imaginaos los corredores de maratones como llegan a la meta o como acaban las gimnastas tras una competición, como llegan sus músculos; pero ahí es donde actua la distrofina, reparando para recuperar la funcionalidad del músculo.

Para conservar la funcionalidad del músculo durante todo el mayor tiempo posible es clave tener un diagnóstico lo antes posible.

En nuestro caso podemos decir que tuvimos un diagnóstico muy precoz, ya que Pablo aún no tenía ni 2 años, siendo la edad media de detección y dignóstico los 4 o 5 años.

Es verdad que nuestro Pablete manifestó síntomas desde muy pequeño, ya que era incapaz de levantar la cabeza estando boca abajo, no daba vueltas en la cama, no se levantaba del suelo, se quedaba quieto en un sitio sentado sin moverse para nada y, por supuesto, no andaba.

Así que, ya con 4 meses empezamos a demandar atención del pediatra respecto al comportamiento y desarrollo de nuestro niño, atención que no nos dieron hasta pasados muchos meses, 10 en concreto y después de un periplo de pediatras, neurólogos, neurocirujanos y demás, recibiendo todo tipo de negativas a hacer un estudio profundo.

Si nosotros llegamos 10 meses después desesperados de negativas, no puedo imaginar la sensación de llevar años detrás de los profesionales médicos para tener un diagnóstico.

Y es que un diagnóstico es clave para dar una atención correcta. Sin diagnóstico sabes que tu hijo no evoluciona como los demás, no hace lo mismo que los demás, no lleva un desarrollo general; que no normal, porque cada niño lo hace de una manera. Pero dentro de ese rango de edad y de diferencias entre un niño y otro, nosotros sabíamos que nuestro hijo no estaba avanzando como debería.

Por eso hoy voy a aprovechar para demandar a los profesionales médicos al menos atención, comprensión, empatía, conociemiento, seguimiento, escucha. Es verdad que muchos padres pueden estar equivocados en su observación, pero solo por aquellos que no lo están y, finalmente, reciben un diagnóstico positivo, escuchenles y sigan la evolución de forma correcta.

Yo aún adoro a las dos pediatras que nos condujeron hasta aquí….y lo seguiré haciendo el resto de mis días porque gracias a ellas Pablo está en terapia desde hace ya 3 años y tomando cortis desde hace más de 6 meses, y gracias a todo ello evoluciona de forma positiva.

Ahora le toca el turno a una palabra que como padres nunca queremos escuchar relacionada con nuestros hijos: discapacidad.

Y es que Duchenne es una enfermedad discapacitante, porque hace que los afectados vayan perdiendo capacidades motoras, pero también es una enfermedad que hace que los niños nunca tengan las mismas capacidades que el resto de los niños.

Podemos centrarnos en las capacidades motoras básicas como andar, correr, saltar, ponerse de puntillas, escribir, dibujar, subir escaleras, bajarlas…que de una forma u otra los afectados consiguen y luego pierden. Pero también podemos hablar de subir una cuesta, conducir, ducharse solos, cambiarse de ropa, quitarse un mosquito de encima, rascarse, dar un abrazo, respirar… o irnos a las capacidades cognitivas que también se ven afectadas.

Así que, cuando después de recibir un diagnóstico, vas a que a tu hijo le reconozcan esta discapacidad que o tienen o sabes que van a tener en un futuro, vas con uns tristeza inmensa, pero con la esperanza de que gracias a este reconocimiento su vida vaya a ser más fácil, que te ayuden a conservar esas capacidades el mayor tiempo posible. Porque quieres que esa discapacidad no limite su vida y su desarrollo social más de lo que lo hace la misma enfermedad.

Y vamos a acabar con una palabra muy fea y muy jodida (si me permitís la palabra): disfagia, que no es ni más ni menos, que la dificultad de tragar.

Y es que, como consecuencia de la debilidad muscular, a medida que la enfermedad va evolucionando, muchos de los afectados tienen problemas con la deglución de los alimentos y el líquido, lo que, entre otras cosas, puede afectar al correcto mantenimiento nutricional o acarrear problemas mayores derivados de la imposibilidad de tragar los alimentos de forma correcta,

Es vital trabajar desde pequeños para conservar la función muscular de todos y cada uno de los músculos del cuerpo, los implicados en la deglución son claves para prevenir esta disfunción. Además hay que observar el comportamiento de los afectados con el paso del tiempo y el transcurso de la enfermedad, para conservar la función de la deglución, prevenir estos problemas o anticiparse a ellos.

Duchenne en palabras de la B a la C

Publicado el 25 agosto, 201825 agosto, 2018 por Nurita Vintage1 Comentario

Hoy es momento de hablar de la distrofia muscular de Becker, de las biopsias muscualres a las que se ven sometidos muchos pacientes de Duchenne y Becker.

También es el día de hablar de los corticoides, los calambres y las contracturas que se sufren; de hablar de nuestro ansiado sueño: la cura y de nuestra principal debilidad: el corazón.

Con B.

BECKER (Distrofia Muscular): es una distrofia que tiene el mismo origen genético, la mutación producida en el gen de la distofina; que tiene síntomas muy parecidos, debilidad muscular, calambres, contracturas, fatiga, problemas cognitivos, cardiomiopatia, debilidad pulmonar…; que tiene el mismo tratamiento paliativo: corticoides y terapia; pero que tiene una evolución más lenta, puede tener un diagnóstico más tardía y una esperanza de vida mayor, porque a diferencia de la DMD, donde la distrofina no se produce, en la DMB la distrofina se sigue produciendo pero de forma insuficiente. (veremos que es esto de la distrofina mañana mismo)

Además de poder consultar información en Duchenne Parent project España, os dejo dos links donde podéis ampliar la información sobre la DMB, uno en inglés y otro en español.

Biopsia muscular: es un procedimiento invasivo que consiste en tomar una muestra del tejido muscular para su estudio. Es un procedimiento que da respeto, ya que a nuestros niños se suele hacer mediante una incisión en el músculo y sedándolos (ver anestesia) para que no se muevan, pero que hoy en día se hace poco y es una prueba muy controlada.

Los que participan en estudios clínicos se ven sometidos a una o varias biopsias de control, para verificar la efectividad del ensayo; pero es cierto que para la parte diagnóstica, al menos en España, cada vez se utiliza menos, porque es sustituida por las pruebas genéticas en casi todos los casos; pero se sigue empleando: cuando es dificil para el medico ver que es DMD, por ejemplo en el caso de las niñas, para definir si es DMD o DMB en casos donde el cuadro clínico de partida es similar y se quiere precisar el pronóstico o para estudiar el estado del músculo.

Seguimos con la C de Corticoides, que como ya os hemos hablado en multitud de ocasiones, es el único tratamiento farmacológico que puede frenar, y de hecho, frena la evolución de Duchenne, hace más lenta la evolución de la enfermedad y mejora el estado general de los afectados por Duchenne en todas las etapas de la enfermedad.

Podría daros datos médicos sobre los corticoides, de su efectividad desmostrada o hablaros de los efectos secundarios que puede producir su uso a largo plazo (tensión alta, osteoporosis, cataratas, aumento de peso, cara de luna, freno del crecimiento, cambios en el caracter….) pero prefiero hablaros de lo que los corticoides han supuesto para nuestro Pablete, que lleva tomándolos desde enero.

En estos meses Pablo ha ido adquieriendo habilidades que antes no tenía, está mucho más fuerte, aguanta caminatas más largas, utiliza menos el carrito, es más ágil, está más despierto, es más independiente y quitando el caracter, no hemos notado ningún efecto (de hecho ha adelgazado)…es cierto que tenemos que darle calcio y vitamina D cada día para controlar la osteoporosis, que tenemos que medir tensión y azucar de vez en cuando y, que, en breve, tendremos que ir al oculista; pero su efecto primario es, ni mas ni menos, vida para nuestro Pablo

La C es también la letra de un sueño, una lucha y un desvelo, encontrar la cura de nuestro Pablo y de todos los afectados por DMD y DMB.

Y también es letra de problemas, como las contracturas y los calambres que sufren los afectados debido a la debilidad muscular.

Pero sobre todo es la letra de nuestra gran debilidad, de su gran debilidad: el corazón.

Partiendo de la base de que el corazón es un músculo y, como tal, se ve afectado en los afectados por DMD y DMB. Con la edad, se observan anormalías cardiacas, dilatación ventricular, arrtimias, cardiomiopatías que han de detectarse a tiempo y tratarse, con lo que es de vital importancia vigilar y cuidar el corazón, e introducir tratamientos para conservar su función, siempre que sea necesario

La vigilancia del músculo cardiaco forma parte del protocolo de actuación para todos los afectados por Duchenne y Becker, de hecho nosotros llevamos a Pablo a control cada año, donde le hacen una ecografía, e incluso forma parte del ptrotocolo de las madres portadoras, yo voy cada dos años al cardiólgo también.

Y es que estos controles médicos tempranos y los tratamientos paliativos previos son los que están haciendo que la espernza de vida de los afectados por Duchenne se prolongue y que su calidad de vida sea infinitamente mejor.

Duchenne foto a foto, palabra a palabra

Publicado el 23 agosto, 2018 por Nurita VintageDeja un comentario

Dentro de apenas 15 días se conmemora, una vez más, el Día Mundial de la Concienciación de Duchenne.

Un 7 de septiembre más en el que daremos a conocer qué es la DMD, qué supone para una familia, un día más en el que reivindicaremos una cura para nuestros hijos, un tratamiento, una mejora en sus condiciones sociales y físicas, un día para concienciar y mostrar, para pedir, para tener esperanza.

Este año, por diversos motivos, no vamos a organizar ningún evento, pero no vamos a dejar pasar la opotunidad de hacer ruido y de dar a conocer.

Este año, durante estos quince días que quedan hasta el 7 de septiembre, vamos a ir desgranando el abecedario enseñándoos qué es Duchenne, qué nos afecta, qué nos mueve, cómo vivimos, cómo luchamos,

Cada día, desde mañana, podeis seguir esta inicativa aquí en el blog y en todas las redes de El Desafío de Pablo: Facebook, Twitter o Instragram.

Además, os instamos a poner el globo rojo, símbolo del Día Mundial de la Concienciación de Duchenne, en vuestros perfiles de Facebook. Os dejo aquí un link directo a mi perfil personal para que veais lo fácil que es ponerle cara a esta lucha diaria.

Acabo ya con una pequeña reflexión: el 7 de septiembre no celebramos nada, solo reivindicamos y concienciamos, y esperamos que un año, no dentro de mucho, no tengamos que marcar en el calendario ningún 7 de septiembre porque Duchenne ya habrá pasado a la historia.

Pañal

Publicado el 9 agosto, 20189 agosto, 2018 por Nurita Vintage4 comentarios

Hoy hemos decidido volver a ponerle pañal a Pablo, al menos en casa, porque no podemos más.

Llevamos desde mayo del año pasado intentando que pida pis y caca y creo que lo ha llegado a pedir 5 veces desde entonces.

Es verdad que ha tenido alguna semana en la que no lo ha hecho encima ni una vez, pero solo porque siempre estamos encima llevándole al baño mientras luchamos contra su negativa a ir al baño.

Hoy ya hemos reventado, después de hacerlo 3 veces sentado en el sofá en una mañana, después de hacerlo encima e inundar el sofá 1 minuto después de montarnos un pollo por quererle llevar al baño, después de no tener más fuerzas y darnos cuenta que no lo hace a propósito, sino que solo se da cuenta cuando ya lo ha hecho.

Es curioso, porque mientras que es capaz de entender 3 idiomas, contar hasta 100 y recordar canciones y cuentos de memoria después de escucharlos tan solo una vez, no es capaz de controlar el pis ni la caca.

Y, que queréis que os diga, me siento muy mal, siento que es un paso atrás, que no lo hemos conseguido, que es un pequeño fracaso….pero nuestra salud ya no puede más.

Supongo que en septiembre buscaremos un psicólogo que le ayude y que nos ayude a nosotros también, pero de momento, no podemos, no se nos ocurre nada más.

Al menos tenemos el pequeño consuelo de que Pablo se ha dado cuenta que volver al pañal es malo y que él no es un bebé, y de que se ha enfadado al ver que le ponía el pañal en vez del «unterhose».

Veremos qué conseguimos, pero al menos hoy no fregaremos más.

NO

Publicado el 1 agosto, 20181 agosto, 2018 por Nurita Vintage1 Comentario

Llevo unas semanas saturada, desde la vuelta de vacaciones me parece que todo cuesta muchísimo.

Pablo está muy bien, sigue trabajando mucho en sus terapias y cada está más fuerte, más ágil y confía más en si mismo. Además, como cada vez que pasa mucho tiempo con su hermano, está adquiriendo una serie de habilidades por imitación que le están viniendo muy bien para ser independiente y autosuficiente.

Lo más complicado de todo es lidiar con su carácter y con su gran dificultad para cambiar de actividad; así que parece que vamos todo el día gritando y llorando por la vida.

No voy a decir que no sea un niño precioso y cariñoso, porque nos llena de te quieros y besos, pero por otro lado llena la casa de nervios y tensión.

Si queremos ir a la playa…NO. Si queremos volver a casa de la playa…NO. Si queremos bajar a la piscina…NO. Si queremos salir de la piscina…NO. Si hay que ir a hacer pis….NO. Si hay que ir a terapia…NO….y así hasta el infinito.

Una vez en la playa, en la piscina o en el baño haciendo pis, ni llora ni grita, es feliz; lo malo es cambiarle cuando él no quiere o mientras está concentrado en otra cosa que en ese momento es más interesante para él.

Pero podéis imaginar lo difícil que es todo así y lo que cuesta hacer todo, porque convencerle, calmarle, relajarle, hacerle reír o llevarle, lleva un tiempo y un esfuerzo muy grande.

Es verdad que resultaría más sencillo dejarle hacer para evitar tanto grito, pero preferimos educarle, que aprenda de la frustración, que sepa que en la vida no siempre se hace lo que uno quiere, ni se puede tener todo.

Y en el fondo, aunque está sea una etapa muy dura, sabemos que antes o después conseguiremos avanzar porque, de hecho, entre unas cosas y otras hemos conseguido que, por ejemplo no tire todo al suelo, por la ventana o al water, que no exprese su frustración pegando o que obedezca muchas instrucciones.

Seguiremos trabajando, por supuesto, pero hoy por hoy, es muy difícil.

Adiós rutina

Publicado el 4 julio, 2018 por Nurita Vintage2 comentarios

Las familias Duchenne solemos decir que nunca tenemos vacaciones, porque nunca paramos.

Por un lado esta la parte operativa, digamos, porque siempre tenemos que estar pendientes de terapias, masajes, cuidado postural, estiramientos, médicos, hospitales…que no paran ni tienen fecha.

Y por otro lado está la parte emocional, que no nos podemos quitar de encima. El miedo, la preocupación, la angustia…todos esos sentimientos que, aunque no estén en todo momento presentes, sí suelen venir a visitarnos a menudo.

Pero en realidad, siempre hay un momento en el año (o varios) para tomarnos un respiro, distanciarnos de la rutina, desconectar y tomar fuerzas. Y digo varios porque nosotros preferimos ir alternando periodos pequeños de descanso para no perder muchas sesiones de terapia seguidas.

Es verdad que la parte operativa es más fácil de gestionar en vacaciones, porque siempre hay piscinas donde nadar, los estiramientos pasan a ser algo como ducharse o contar un cuento antes de dormir, las citas medicas se pueden ajustar y el control postural es como un mantra.

La parte emocional es más complicada, porque, por mucho que quieras los sentimientos vienen; pero perder la rutina, ajustar nuevos horarios y sentir que no somos diferentes ayuda mucho.

Ver las sonrisas de Pablo en la piscina, las risas cuando estamos todos juntos, los momentos en la playa, bailando, jugando con otros, son imágenes que recargan las pilas y que se disfrutan en vacaciones.

Digamos que es como el circulo vicioso de la calma. Cuando más relajados estamos, mejor fluye todo y, al final, podemos descansar para volver a empezar.

Alfredo

Publicado el 3 junio, 2018 por Nurita VintageDeja un comentario

Nosotros nunca hablamos de muerte, aunque es algo intrínseco a la misma vida, porque nuestra prioridad es vivir, aprovechar cada día y ser felices.

Pero hay veces, hay días, hay momentos, que la muerte enseña su cara y nos recuerda contra que nos enfrentamos.

Hoy es uno de esos días, hoy ha fallecido un muchacho increible, un luchador, un maestro de vida, un optimista nato, hoy ha fallecido un muchacho que tenía Duchenne.

No era de lo más jovenes, ni de los más mayores, pero si que era uno de los que tenían una sonrisa más bonita.

Hace ya algún tiempo ya os hablábamos de él; porque había decidido escibir un libro contando su vida con Duchenne y nos lo habíamos leído, porque queríamos saber como, a pesar de todo, se podía ser feliz. Y desde luego aprendimos, y nos dimos cuenta de que lo más importante era querer a la misma vida, querer a la gente, tener amigos, aprovechar lo cotidiano de la vida y hacer de cada momento, de cada persona, de cada espacio, algo especial.

Desde ese día comenzamos a ser sus amigos, amigos por redes, pero amigos. De esos que se siguen con cariño, se saludan de vez en cuando y que sacan un sonrisa la mayoría de las veces.

Así que hoy nos ha dolido el corazón, hemos sentido el alma rota y hemos maldecido de nuevo a Duchenne. Porque, aunque nuestro objetivo principal es haceros ver que la vida hay que comersela a pesar de todo, que nuestra vida puede ser normal, que nosotros tenemos problemas triviales como todos, hay momentos en los que Duchenne saca la cara y nos demuestra que está ahí y que es una mierda.

Descansa en paz Alfredo, muchísimas gracias por llenar nuestra vida de esperanza.