Nos vamos acercando al 7 de septiembre y nuestro diccionario nos lleva ya a la M y a la N.
Hoy hablaremos de todos los músculos de nuestro cuerpo, de la importancia del masaje y los estiramientos diarios, de las mutaciones del gen de la distrofina y hablaremos de los beneficios del agua, haciendo hincapié en la diferencia entre la natación y la terapia acuática.
Lo primero que te dicen cuando te dan el diagnóstico de Duchenne es que es una enfermedad que afecta a los músculos y que es degenerativa…
Y lo primero que te viene a la cabeza es una imagen parecida a esta
Y empiezas a tener una ligera idea de lo que puede llegar a significar que todos esos músculos se deterioren y vayan perdiendo su función.
Luego te das cuenta de que esos músculos son solo los músculos estriados, esos que se mueven de forma voluntaria cuando le das la instrucción de que se mueva; que hay otro tipo de músculo que también puede llegar a perder su función: el músculo cardíaco, que es ese que se mueve de forma involuntaria y siempre ha de estar en movimiento, y el músculo liso, que es el encargado de los movimientos involuntarios y que integran el tejido visceral.
Y es entonces cuando de verdad te das cuenta de a qué te estás enfrentando y de verdad pones en dimensión el peso de cada uno de esos músculos en nuestra vida diaria. Nunca nos paramos a pensar que nuestro corazón es un músculo que no para de moverse ni un solo momento, que hacemos la digestión sin pensar en ello, que nuestros músculos torácicos se mueven al compás de nuestros pulmones y suben y bajan cuando se llenan o vacía, que masticamos todos los días.
Es por eso que tu prioridad pasa a ser cuidar esos musculitos lo máximo posible, no cansarlos pero no dejarles que paren, mantenerlos activos el máximo tiempo posible pero controlar el agotamiento, hacer terapia para tonificar, estirarlos para que no se contraigan antes de tiempo, masajearlos para evitar contracturas y calambres, para evitar dolores.
Y entonces es cuando pasas a ser parte activa de ese cuidado. Ya veíamos el otro día lo importante que es en Duchenne la fisioterapia llevada a cabo por un profesional conocedor de la enfermedad, pero hoy vamos a hacer hincapié en la importancia de que se lleven a cabo masajes y estiramientos en casa todos los días.
Tengo que reconocer que en nuestro caso no es lo más fácil de hacer, porque Pablo es bastante reacio a que le toquen, pero ni un solo día en estos casi 3 años se ha ido a la cama sin sus masajes con aceite de árnica, un aceite muy indicado en el caso de Duchenne por sus propiedades antiinflamatorias, muy indicado para dolores musculares, espasmos, desgarres, o dolor reumático.
La rutina diaria de masajes incluye los músculos de las piernas, la espalda, hombros y brazos, que a veces están un poquito contraídos y hay que relajarlos; la rutina de estiramientos se centran, sobre todo, en las piernas intentando contrarrestar uno de los grandes problemas de Duchenne en los primeros años: la retracción del tendón de aquiles que hace que los afectados comiencen a andar de puntillas y tengan grandes problemas; pero también en los brazos, las manos y los dedos.
Ya os dejé unos vídeos sobre fisio y estiramientos el otro día, pero hoy os dejo un nuevo enlace con unos estiramientos diarios básicos. Espero que os ayuden a todos en casa, solo tenéis que hacer click aquí.
Ahora vamos a cambiar totalmente de campo, para volver a estos de las terapias en breve.
Y es que vamos a hablar de las mutaciones del gen de la distrofina. No nos vamos a extender mucho, porque ya conocemos el gen en sí, sabemos cuantos exones tiene y como encajan los 79 entre ellos.
Pero sí que quiero hablar de los múltiples tipos de mutaciones que hay, y es que si hay algo que define a la genética de Duchenne es la heterogeniedad de las mutaciones.
Como ya os dije pueden faltar uno o varios exones (deleciones), pueden duplicarse uno o varios exones, puede haber un error de lectura del gen sin saberse a que se debe (mutaciones sin sentido) o deberse a un error puntual dentro del mismo exón sin afectar al exón completo.
Como se ve en la imagen las mutaciones más comunes son las deleciones y las menos las duplicaciones. Y, dentro de las mutaciones sin sentido, la casuística es de lo más variada.
Dado que hay múltiples terapias en estudio específicas para determinados tipos de mutaciones, es muy importante conocer cuál es la mutación que afecta a cada caso.
También es importante para saber en que parte del gen está la mutación y a que exones afecta para determinar si es Duchenne o Becker.
Pero, a pesar de los múltiples estudios que hablan de la predictibilidad de la evolución de la enfermedad en función de la mutación y los exones afectados, no se puede hablar de que Duchenne muestra unos síntomas u otros en base a la mutación, ni que va a ir más o menos deprisa.
Traduzco literalmente de la web PPMD: «Duchenne progresa de manera diferente para cada persona, por lo tanto, cada persona que vive con Duchenne mostrará sus propios síntomas a pesar de su mutación genética. Incluso los hermanos con la misma mutación pueden tener una progresión de síntomas muy diferente. La progresión de los síntomas a través de esta enfermedad se encuentra dentro de un amplio espectro»
De hecho, hay casos de Duchenne de inicio muy temprano y otros casos que empiezan a mostrar síntomas más adelante, y también hay casos que muestran síntomas muy severos y otros más leves.
Y esto se debe a que no todo depende del genotipo, sino que también depende del fenotipo de cada persona. Vuelvo a traducir literalmente. «El genotipo es la composición genética de una persona. En Duchenne, es la mutación genética que afecta la producción de distrofina. El fenotipo es cómo el cuerpo elige expresar un genotipo específico.»
Por eso aunque la genética diga dónde esta el fallo y defina, por ejemplo, si es Duchenne o Becker, es el fenotipo de cada persona el que define cómo, cuándo, cuáles y cuán severos son los síntomas.
Y acabamos hablando del agua y de lo increíblemente beneficiosa que es para los afectados de Duchenne en particular.
El agua es un medio en el que el afectado puede disfrutar y pasarlo bien desde el primer momento, ya que puede nadar sin las dificultades que se encuentran al andar. Es un medio en el que además de disfrutar mucho de la práctica de un deporte: la natación adaptada a cada caso, eso sí; se puede trabajar el músculo de manera muy eficiente y eficaz por medio de la terapia acuática o hidroterapia.
Lo mejor es que consultéis la guía que os dejo aquí para que veáis que se consigue con la hidroterapia y la gran diferencia que hay entre esta y la natación, y lo importante que es que la natación en Duchenne se haga con cuidado de la postura para prevenir empeoramientos en la lordosis, por ejemplo.
Pero si quiero acabar diciendo que la natación ofrece algo vital en los afectados con Duchenne y es felicidad. Yo veo como trabaja Pablo en la hidro, lo mucho que ha aprendido, la fuerza, la habilidad y el equilibrio que ha alcanzado con la terapia acuática, pero también veo su cara cuando nada libre, cuando juega en el agua, cuando salta en el agua y es cara de felicidad. Poco más puedo añadir.
El desafío de Pablo 