Semana 48: un Duchenne “apañao”

Hoy nos ha tocado revisión con el neurólogo, que tengo que decir que cada día que vamos me sorprende un poco más para bien.

Nos gusta nuestro neurólogo, no es un profesional de referencia ni estamos en un centro médico de los claves en cuanto a Duchenne, pero conoce mucho de la enfermedad, cada día más, y se preocupa mucho por nuestro Pablo, que quieras que no, es importante.

Tengo que decir que ha sido una visita un poco agridulce…como todas las visitas al médico en las que te dicen lo que sabes pero lo que no quieres oír.

Ha sido agrio porque nuestro Pablo va con un poco de retraso y, aunque avanza, va un pelín lento para su edad: no sube escaleras sin ayuda, no se levanta del suelo solo, no habla, ni responde siempre…metas que aún no hemos alcanzado. Además, porque nos han vuelto a recordar que su Duchenne, por el tipo de mutación, la zona del exón donde la tiene y según las estadísticas, es un Duchenne duro…como nos ha dicho el neurólogo un “Duchenne apañao”.

Pero ha sido dulce porque hemos visto que Pablo ha avanzado y sigue cada día más fuerte, porque el año que viene podremos estar con cortis ya y porque hemos hablado de tratamientos y futuro con realismo pero con mucha esperanza.

Además, ha sido muy emocionante porque nos hemos encontrado con la pediatra que hace un año se propuso que a Pablo le hicieran la prueba genética para ver que le pasaba y no nos dejó salir del hospital hasta no tener la prueba hecha. Ha sido algo indescriptible. La hemos visto en los pasillos, nunca nos podremos olvidar de ella, pero es que ella, después de un año sin vernos, ha reconocido a Pablo y le ha llamado por su nombre y apellidos…yo no se si eso os ha pasado alguna vez, pero es algo impresionante. Sin ella y a pesar de todo, no hubiéramos tenido el diagnostico….¡¡le debemos tantas cosas!!

Ha sido durillo, para que mentir, pero lo bueno de todo es ser conscientes de la cantidad de gente buena que nos rodea y de que con trabajo y tesón todo se consigue.

Como me ha dicho hoy un gran amigo de Pablo “Duchenne es fuerte, pero nosotros somos más”.

Buenas noches amigos, vamos a descansar que mañana toca seguir trabajando y luchando, este enano se lo merece 😉

 

 

 

 

7 comentarios sobre “Semana 48: un Duchenne “apañao”

    1. Me alegro de que te guste 🙂 Pues según nos han contado a nosotros la genetista y el neurólogo se basan en datos estadísticos de otros pacientes. Existe una base de datos con registros de afectados con las mismas mutaciones y de esa base de datos se sacan conclusiones. Pero es verdad que también influyen otros genes, el estado del niño, factores sociales, cuidados, etc. Ellos también se basan en cómo ven a Pablo y su evolución hasta el momento, que va más lento que otros niños con Duchenne, aunque todo puede cambiar, claro. Por otro lado, Pablo tiene duplicación de los exones 49 a 52 y las duplicaciones son menos comunes y más difíciles de evaluar, porque hay menos casos y los exones duplicados se pueden colocar donde quieran. Por supuesto, el número de exones y dónde están ubicados también influye. Pero por encima de todo esto es la evolución individual de cada enfermo y como Pablo aún es pequeño pues no sabemos como será. De momento, él cada día avanza y es más fuerte y la ciencia también avanza, así que algún día en el futuro lo mismo le quitan los exones que le sobran y listo 😉 Esperanza no va a ser lo que falte. Un abrazo fuerte.

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